Знайте свои гены - [15]

Шрифт
Интервал


Индивиды, рожденные с лишней Y-хромосомой, естественно, всегда мужчины. Синдром XYY в прошлом ассоциировался с тенденцией к совершению преступлений. По поводу этого существует немало противоречивых суждений, и мы подробнее рассмотрим этот вопрос в следующей главе.

Иногда приходится сталкиваться с поистине диковинными сочетаниями половых хромосом. Например, встречаются люди с 48 или 49 хромосомами в каждой клетке (вместо обычных 46). Женщины с тремя Х-хромосомами вместо двух часто физически совершенно нормальны и называть их «суперженщинами» было бы неверным. Подавляющее большинство этих трипло-Х (XXX) женщин не имеют никаких врожденных дефектов, но есть основания полагать, что часть из них страдает какой-то формой психических нарушений. Так, в Эдинбурге из 24 женщин с тремя X-хромосомами, обследованных после наступления половой зрелости, 22 находились в учреждениях для умственно отсталых. Из них две классифицировались как слабоумные, пять страдали шизофренией[12] и у шести была неясная форма психоза. И хотя большинство этих так называемых трипло-Х женщин выглядят относительно нормально (иногда они даже не бесплодны), нарушения в их поведении, вызванные скрытыми психическими расстройствами, могут создавать серьезные проблемы.

Время от времени встречаются женщины с четырьмя Х-хромосомами. Хотя в физическом смысле они кажутся здоровыми и менструальный цикл у них в норме, все они в умственном отношении серьезно отстают; их коэффициент умственного развития менее 50[13].


СЛИШКОМ МАЛО ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Нехватка половых хромосом может также нарушить развитие человеческого организма. Особь женского пола, рожденная с отсутствием одной Х-хромосомы, неизбежно разовьется в индивида с легко распознаваемым комплексом физических аномалий, носящих название синдрома Тёрнера[14]. При рождении ребенок внешне выглядит как девочка, при этом часто у него имеется бросающаяся в глаза отечность на тыльной стороне рук и ног. На первом году жизни отечность постепенно исчезает. Взрослые женщины обычно низкорослы, менее 140 см, и, что для них характерно, имеют крыловидные складки на шее. И хотя под мышкой и на лобке волосы появляются, менструальные выделения у них почти всегда отсутствуют. Яичники обычно недоразвиты и представляют собой полоску соединительной ткани. За редкими исключениями, такие женщины не могут иметь детей. С целью стимулирования развития молочных желез и менструальных выделений больным прописывают периодически принимать эстрогенные гормоны.

Теперь хорошо известно, что в 45–60 из 100 случаев самопроизвольных абортов мы имеем дело с хромосомными аномалиями. По причинам, в настоящее время еще невыясненным, наиболее распространенной аномалией (примерно 20 % всех случаев самопроизвольных абортов) является синдром Тёрнера. Знаменательно, что природа столь энергично освобождает тело от ненормального плода и потому только примерно 2 % женщин, беременных плодом с синдромом Тёрнера, сохраняют беременность до конца и производят на свет живого ребенка! Любопытно отметить, что среди братьев и сестер таких пораженных женщин в пять-десять раз чаще, чем обычно, встречаются близнецы. Интересно также, что большинство из них — однояйцевые (идентичные) близнецы.


МОЗАИЧНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ НАБОРЫ

Диагносцировать мозаицизм, который мы ранее обозначили как сочетание клеток с нормальными и аномальными хромосомами, чрезвычайно трудно. Пораженные индивиды весьма различны в зависимости от того, какие органы у них затронуты. Часто встречаются родители, внешне вполне нормальные, которые имеют детей с аномальными половыми хромосомами. И только последующие обследования позволяют установить, что один из родителей «мозаичен» по такой же, как у ребенка, хромосомной аномалии, но поскольку клетки его жизненно важных органов нормальны, он кажется непораженным болезнью.

Чрезвычайно трудно бывает подтвердить предполагаемый диагноз мозаицизма. Обычно для этого подвергают обследованию клетки крови, костного мозга и кожи. Принято считать, что если ни в крови, ни в коже мозаицизма не обнаружено, то обследуемый индивидуум, вероятнее всего, имеет нормальный хромосомный набор. Однако полностью исключить наличие мозаицизма у какого-нибудь человека только потому, что у него клетки крови, костного мозга и кожи в норме, было бы неразумным. Аномальный набор хромосом может быть у него в клетках мозга.

Встречаются также другие расстройства полового развития, но они чаще всего не связаны с аномалиями половых хромосом. У большинства таких больных какое-то нарушение происходит на ранних стадиях развития плода, когда половые гормоны влияют на создание половых органов. Для этих состояний характерны такие неожиданные наборы, как, например, две Х-хромосомы при явно мужской внешности. Это создает неясности, затрудняющие проблему.

Здесь следует подчеркнуть: научные исследования не обнаружили связь гомосексуализма, трансвестизма и других половых извращений с хромосомными аномалиями или какими-либо другими генетическими нарушениями.


УДИВИТЕЛЬНЫЕ СОСТОЯНИЯ ИНТЕРСЕКСУАЛЬНОСТИ

Термин «интерсекс» применяется для обозначения больного с внутренними или внешними половыми органами, свойственными обоим полам. Индивид может иметь и половой член и влагалище, яичник и одновременно семенник. Эти интерсексуальные состояния обычно не связаны с аномалиями половых хромосом. Интерсексы могут быть, а могут и не быть бесплодными. Их половые органы могут оставаться детскими и вообще не развиться до конца. Половой член, например, может достигать лишь величины клитора. Иногда определить, пол индивидуума почти невозможно.


Рекомендуем почитать
Пишем курсовую работу

Книга для чтения содержит иллюстративные примеры к принципам подготовки курсовых работ, взятые из текстов курсовых работ по направлению «Международные отношения». Теоретическое объяснение сопровождается фрагментами, при анализе которых студенты учатся не только выявлять и употреблять клише научного стиля речи, но и продуцировать собственные тексты с опорой на имеющиеся образцы.


Человек и компьютер: Взгляд в будущее

Сегодня искусственный интеллект меняет каждый аспект нашей жизни — ничего подобного мы не видели со времен открытия электричества. Но любая новая мощная технология несет с собой потенциальные опасности, и такие выдающиеся личности, как Стивен Хокинг и Илон Маск, не скрывают, что видят в ИИ возможную угрозу существованию человечества. Так стоит ли нам бояться умных машин? Матчи Гарри Каспарова с суперкомпьютером IBM Deep Blue стали самыми известными в истории поединков человека с машинами. И теперь он использует свой многолетний опыт противостояния с компьютерами, чтобы взглянуть на будущее искусственного интеллекта.


Удивительное рядом: самые необычные природные явления

Самые необычные природные явления: брайникл, фата-моргана, прибрежное капучино, огни Святого Эльма, шаровая молния, огненная радуга, огненный вихрь, двояковыпуклые облака, красные приливы, световые столбы, волны-убийцы.


Кто вы, рудокопы Росси?

Нам предстоит познакомиться с загадочным племенем рудокопов, обитавших около 2–4 тысячелетий назад в бассейне реки Россь (Западная Белоруссия). Именно этот район называл М. В. Ломоносов как предполагаемую прародину племени россов. Новые данные позволяют более убедительно обосновать и развить эту гипотезу. Подобные знания помогают нам лучше понять некоторые национальные традиции, закономерности развития и взаимодействия культур, формирования национального характера, а также единство прошлого и настоящего, человека и природы.http://znak.traumlibrary.net.


Компьютер Бронзового века: Расшифровка Фестского диска

Созданный более 4000 лет назад Фестский диск до сих пор скрывает множество тайн. Этот уникальный археологический артефакт погибшей минойской цивилизации, обнаруженный на острове Крит в начале XX века, является одной из величайших загадок в истории человечества. За годы, прошедшие со дня его находки, многие исследователи пытались расшифровать нанесенные на нем пиктограммы, однако до настоящего времени ни одна из сотен интерпретаций не получила всеобщего признания.Алан Батлер предлагает собственную научно обоснованную версию дешифровки содержимого Фестского диска.


Неопознанные летающие объекты - величайшая научная проблема нашего времени

Автором произведенена попытка проследить и систематизировать историю появления НЛО.


Река жизни

Приложите руку к левой стороне груди — и вы почувствуете биение своего сердца. Без устали работает неутомимый насос, разгоняя по сосудам кровь, эту Реку жизни, без которой не может существовать ни одна клетка нашего организма. Кровь переносит питательные вещества и кислород к тканям, в ней находятся защитные силы организма. Каким же законам подчиняется Река жизни? Кто ее первооткрыватели? Какие тайны она еще скрывает от человека?На все эти вопросы отвечает книга известного американского писателя-популяризатора Б. Симена.


Род человеческий

В этой книге затронут широкий круг проблем, связанных с биологией человека, — его место в природе, биологические и социальные особенности, закономерности его индивидуального и исторического развития, взаимоотношения с окружающей средой.Автор касается и многих других сторон человеческого бытия, которые приобрели в наши дни большую социальную и политическую значимость.Книга хорошо иллюстрирована, просто и ясно написана и будет интересна массовому читателю.


Чувства животных и человека

Книга известных американских ученых, супругов Лоруса Дж. Милна и Маргарет Милн, «Чувства животных и человека» — занимательный, а местами и поэтичный рассказ об ощущениях, свойственных живым существам. О сложных проблемах бионики авторы говорят легко и просто, без излишней наукообразности. Мы узнаем из книги, почему пчелы не видят красного цвета, как птицы ориентируются при перелетах, каким образом летучие мыши чувствуют преграды на своем пути и многое, многое другое. При этом Милны все время сравнивают чувства животных с человеческими чувствами, наводят читателя на мысль о том, что живые организмы с их сложной и малоизученной структурой органов чувств представляют большой интерес не только для биологов, но и для физиков, математиков и особенно конструкторов, создающих самоорганизующиеся устройства.


Краткая история биологии

В книге известного популяризатора науки А. Азимова рассматривается сложный путь развития биологии с древних времен до наших дней. Автор уделяет внимание всем отраслям биологии, показывая их во взаимодействии со смежными науками.Читатель узнает о вкладе в биологию великих ученых всех времен — Гарвея, Левенгука, Геккеля, Дарвина, Пастера, Ивановского, Мечникова, Павлова и других.Написанная просто и доступно, книга будет интересным и полезным чтением для преподавателей высшей школы, учителей, студентов, школьников и для всех любителей естественных наук.