Прежние представления науки о том, как зародыши приобретают мужской или женский пол, по всей видимости, также не вполне точны.
Напомним, что с анатомической точки зрения мужчины от женщин отличаются тем, что первые имеют яички, а вторые — яичники. С генетической же точки зрения они отличаются набором своих так называемых «половых хромосом» Х и Y У женщин обе половые хромосомы — «женские», Х и Х, а у мужчин одна «женская» — Х, а другая «мужская» — Y.
Считалось, что мужским зародыш становится потому, что на его мужской хромосоме есть особый ген (он обозначается SRY), способный вызвать в организме зародыша каскад определенных биохимических реакций, результатом которых становится образование яичек. Если же этого гена нет (в том случае, когда набор хромосом состоит только из Х и Х), зародыш — так сказать, «по умолчанию» — остается женским.
Это представление подтверждалось также тем фактом, что очень редко, но случается, что человек, у которого обе половые хромосомы Х и Х, тем не менее оказывается анатомически мужчиной — у него есть яички (хотя, как правило, они не работают и такой человек стерилен). Когда ученые детально исследовали такие случаи, они обнаружили, что на одной из этих Х- хромосом притаился упомянутый выше «мужской» ген SRY, хотя его там, казалось бы, никак быть не должно. Как же он все-таки туда попал? Думают так: в организме отца такого ребенка произошел какой-то сбой, и кусочек папашиной мужской хромосомы Y вместе с геном SRY оторвался и перескочил на папашину Х-хромосому (напомню, что набор отцовских хромосом — Х и Y). А потом эта отцовская Х перешла к зародышу, который от мамы получил свою вторую Х- хромосому. Таким образом, зародыш получил две хромосомы Х, что вроде бы должно было сделать его женщиной, но, поскольку у него на одной Х- хромосоме действовал скрытый «мужской» ген, он на самом деле стал анатомическим мужчиной.
Все это еще раз подтверждает убеждение, что женщиной, если можно так выразиться, достаточно родиться, а мужчиной «нужно стать», и потому генетики с таким интересом встретили опубликованные в журнале Nature Genetics результаты исследования, проведенного группой Джиованны Северини из университета в итальянском городе Падуя. Эта группа изучала редкий случай семьи, в которой у всех четырех сыновей обе половые хромосомы были женские, то есть Х — Х, но все четверо оказались анатомическими мужчинами, однако мало того — ни у одного из них ни на одной Х-хромосоме не оказалось никаких следов «мужского» гена SRY! Зато выяснилось, что все четыре брата страдают другим генетическим дефектом: у всех у них испорчен некий ген SPRO1. Что бы это значило?
Итальянские генетики сумели ответить на этот вопрос. Не вдаваясь в утомительные технические детали, сообщим сразу, что именно они обнаружили. Оказалось, что ген SPRO1 выполняет по отношению к женскому организму примерно ту же функцию, что ген SRY по отношению к организму мужскому. Его можно поэтому назвать (условно, конечно) «женским» геном. Если SPRO1 работает нормально, он запускает каскад биохимических реакций, результатом которых становится превращение зародыша в женский. Если же он испорчен, как у четырех обследованных братьев, то он этот каскад не запускает. Так что они родились мужчинами тоже, так сказать, «по умолчанию» — в силу молчания «женского» гена.
Можно было бы сказать, что теперь возникает иная картина: и мужчиной, и женщиной «нужно стать». Мужчиной зародыш становится при включении «мужского» гена, женщиной — при включении «женского». Но такое утверждение требует определенной осторожности. Не все еще ясно. Неясно, например, что же все-таки сделало всех братьев мужчинами (то есть привело к образованию яичек), если у них вообще не было «мужского» гена? И потом, не следует забывать, что все сказанное выше относится к случаю генетического отклонения, когда у мужчины две «женские» хромосомы; но можно ли перенести полученные выводы на «нормальных» мужчин, вот вопрос. Группа Северино намеревается выяснить эти и другие вопросы с помощью исследования функций обоих изучаемых ею генов, «мужского» и «женского», в опытах на мышах. Наберемся терпения.