Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - [15]

Гиппократ – один из самых известных врачей в истории. Он жил в Древней Греции в эпоху Перикла, но продолжает оказывать сильное влияние и на сегодняшнюю медицину. Врачи произносят современную версию клятвы Гиппократа. И хотя они пропускают обращение к античным богам Аполлону и Гигиее, этические требования, изложенные в этой клятве, актуальны и в современной медицине, спустя почти 3000 лет. Основной этический принцип, которому должна соответствовать любая медицинская, фармакологическая, хирургическая или диагностическая процедура (в том числе и генетические тесты), заключается в том, что преимущества процедуры должны перевешивать ее риски. Когда врачи обсуждают любые действия с пациентом, они всегда должны помнить про это правило. В случае неизлечимых заболеваний есть много мнений, но мало данных о том, как можно оценить риски и преимущества генетического тестирования. Очевидно, лучший способ решить проблему – разработать эффективную терапию и способы предотвращения этих болезней. Пока этого не произошло, интерес к генетическому выявлению неизлечимых заболеваний будут проявлять те люди, кому интересно это знание само по себе, кто хочет спланировать свою жизнь соответствующим образом, а также те, кто не хочет передать эти мутации своим детям. В ближайшее время мы вряд ли придем к единому мнению о необходимости генетического анализа на неизлечимые заболевания для людей, у которых нет ни симптомов, ни серьезного семейного анамнеза.

Глава 3 Высотная болезнь

Параганглиома отличное слово, если вы с семьей, сидя за столом, играете в скрэббл, потому что в этом слове целых 13 букв и за некоторые можно получить даже два или три очка. Но это отнюдь не выигрышное слово, если вы узнали его в связи с тем, что у кого-то в вашей семье рак.

Параганглиомы образуются из клеток нервной системы, которые примостились на крупных кровеносных сосудах, сбегающих вдоль средней линии тела вниз от места соединения головы с шеей до ягодиц. Эти клетки похожи на часовых в сторожевой башне, которые должны обнаруживать кислород. Если клетки не чувствуют кислород, они выделяют в кровь химические вещества для ускорения сердцебиения и дыхания, чтобы увеличить приток крови, повысить давление и, соответственно, снабжение тканей кислородом. Это элемент стратегии «бей или беги»{13}. Когда множество таких клеток собирается вместе, образуя параганглиому, их общий химический сигнал усиливается, и возникает учащенное сердцебиение, потливость, панические атаки, а в худшем случае даже сердечные приступы. Страшнее всего, что параганглиомные группы клеток могут превращаться в раковые, отрываться и бесконтрольно распространяться по организму, образуя разрушительные метастазы.

Параганглиомы очень редко бывают у человека. Они встречаются у коров, свиней и даже африканских слонов. Кислород нужен всем животным. Поскольку у нас, Homo sapiens, и у них одни и те же основные физиологические механизмы, обусловленные схожими генами, то, как правило, у разных видов встречаются схожие генетические заболевания.

Розалинд Темасек выросла в Скалистых горах в семье, где было восемь детей. Ее здоровью в детстве можно было только позавидовать. Образованная, в хорошей физической форме, после колледжа она отправилась в восточную часть страны, в Нью-Йорк, за теми широкими профессиональными возможностями, которые открываются при работе в крупнейших мировых компаниях, обосновавшихся среди небоскребов Манхэттена. Здесь она вышла замуж и ловко управлялась со всем множеством обязанностей, которые сваливаются на городскую семью, где оба супруга заняты карьерой.

Отправиться к врачу – это, пожалуй, совсем не то, чего хотелось бы занятому человеку, а тем более работающей матери в прекрасный осенний день в Нью-Йорке. Однако Розалинд приехала через весь город, чтобы рассказать мне о своем случае. Ей было за 30. Высокая, уверенная в себе, хорошо одетая в деловом стиле, Розалинд была на третьем месяце беременности. И у нее возникли вопросы.

У мамы Розалинд было два двоюродных брата. И у обоих после 30 развилась параганглиома. Поскольку этот диагноз со сложно произносимым названием весьма необычен, очень неожиданным было такое совпадение внутри одной семьи. И действительно, в США ежегодно регистрируется менее 500 случаев этой формы рака, поэтому вероятность, что она случайно возникнет у двух родственников одного возраста, живущих неподалеку друг от друга, примерно такая же, как вероятность встретить сразу двух знаменитостей, случайно прогуливающихся в одном и том же районе в одно и то же время.

Из-за столь необычного совпадения семейный врач порекомендовал проконсультироваться со специалистом по медицинской генетике. Примерно от четверти до половины случаев параганглиомы связано с генетическими нарушениями. Во всей стране менее 2000 врачей, занимающихся медицинской генетикой (причем ординатура в этой области заполнена только наполовину, а значит, в дальнейшем ситуация может стать еще хуже), причем специалисты распределены неравномерно и работают преимущественно в крупных городах. Поэтому удачно сложилось, что, хотя первые члены семьи, у которых обнаружилась параганглиома, жили вдалеке от крупных городов, их врачи знали про роль наследственности в развитии этого заболевания и порекомендовали родственникам сделать генетический анализ.