Вообще ЧУМА! - [69]
В дальнейшем эти гены могут стать мишенями для генетической терапии, которая постепенно начинает выходить из области чистой науки в клиническое применение. Методы генетической модификации, например, FDA в 2017 году уже разрешило для лечения некоторых видов лимфом и слепоты.
Есть и проверяемые способы редактирования генома при БАС. Так, в декабре 2017 года в журнале Science Advances вышла статья, где исследователи из Университета Калифорнии в Беркли поделились обнадеживающими результатами лечения болезни Шарко, правда, пока только у мышей и только с носителями мутантного гена супероксиддизмутазы-1. Для этого они воспользовались не так давно открытой технологией редактирования генома CRISPR Cas9, подсмотренной у бактерий. Специально обученный вирус доставлял ген Cas9 в глиальные клетки, соседствующие с мотонейронами, который «вырезал» вредную мутацию.
Помогла методика CRISPR/Cas9 и при мутации гена FUS, успешно избавив от нее клетки. Но вполне эффективно борются с результатами деятельности «нехороших» генов также разные методы их фармакологического или генетического отключения.
Есть и уже конкретные успехи в лечении людей. В мае 2017 года появилось сообщение о препарате Эдаравон, который за долгие годы (новых лекарств не появлялось с 1995 года) стал первым утвержденным FDA лекарством для лечения БАС. Молекула эдаравона обладает антиоксидантными свойствами и снижает количество разрушительных свободных радикалов в клетке, что предотвращает развитие окислительного стресса и сохраняет нейронам жизнь. Вот только цена вопроса пока сильно «кусается» — годовой курс лечения в США стоит около 150 000 $. Но умеренный положительный эффект все же есть.
Еще некоторые исследования только будут запускаться. Ученые в госпитале Седарс-Синай в Лос-Анджелесе получили одобрение FDA на проведение клинического испытания по комбинации генной терапии и терапии стволовыми клетками. Ранее Ассоциация по борьбе с БАС сертифицировала этот госпиталь как передовой научно-исследовательский центр по поиску лекарства от болезни Шарко.
Также завершилась вторая фаза исследования NurOwn. Инновационная биотехнологическая компания Brainstorm, которая занимается использованием стволовых клеток в терапии неизлечимых заболеваний, объявила о начале проведения третьей фазы в конце 2017 года. NurOwn — это платформа клеточной терапии, источник которой — мезенхимальные клетки из костного мозга пациентов с БАС. Исследователи наделяют мезенхимальные клетки способностью производить факторы роста для нейронов, которые представляют своего рода питание для клеток и обладают значительным защитным потенциалом. Посмотрим, что из этого получится.
А пока для взаимодействия с миром обездвиженные больные могут воспользоваться российской разработкой — программой «Нейрочат», которая создана на основе интерфейса мозг-компьютер и предназначена для набора и обмена сообщениями через интернет с помощью силы мысли. Терминал «Нейрочата» представляет собой беспроводную гарнитуру с электродами, которая надевается на голову пациента и подключается к компьютеру. Система, основанная на ЭЭГ-сигналах, позволяет пациенту мысленно выбирать символы с виртуальной клавиатуры, а затем отправлять его адресату. Конечно, скорость такой печати невысока — лишь 5–6 символов в минуту, но для человека, полностью лишенного возможности говорить, это бесценно.
Charles Bell. On the nerves; giving an account of some experiments on their structure and functions, which lead to a new arrangement of the system. Esq. Phil. Trans. R. Soc. bond. 1821 111, 398–424.
Waller A. Experiments on the section of the glossopharyngeal and hypoglossal nerves of the frog, and observations of the alterations produced thereby in the structure of their primitive fibres. Philos. Trans. R. Soc. London 1850, 140:423-29.
Charcot J-M. De la sclerose latérale amyotrophique. Prog Med. 1874;2:325–327, 341–342, 453–455.
Charcot J-M, Joffroy A. Deuxcas d’atrophie musculaire progressive avec lesions de la substance grise et de faisceaux antérolatéraux de la moelle epiniere. Arch Physiol Norm Pathol. 1869;1:354–357; 2:628–649; 3:744–757.
Lewis P. Rowland. How Amyotrophie Lateral Sclerosis Got Its Name. The Clinical-Pathologic Genius of Jean-Martin Charcot. Arch Neurol. 2001; 58(3); 512–515.
Thomas Gaj, David S. Ojala, Freja K. Ekman, Leah C. Byrne, Prajit Limsirichai and David V. Schaffer In vivo genome editing improves motor function and extends survival in a mouse model of ALS. Science Advances, 2017. doi: 10.112 6/sciadv. aar 3952.
Wenting Guo, Ludo Van Den Bosch et al. HDAC6 inhibition reverses axonal transport defects in motor neurons derived from FUS-ALS patients. Nature Communications, 2017.
17.0 Синдром Марфана
Никколо Паганини — гениальнейший скрипач, виртуоз, который исполнял сложнейшие произведения, мог имитировать звуки чего угодно и играть все необходимые ноты даже на одной струне. Его кумиры им восторгались и приписывали ему божий дар, завистники злорадствовали и называли «скрипачом дьявола», но факт оставался фактом: талант, безусловно имевшийся, объяснялся не только постоянным упорным трудом, но и генетической особенностью, благодаря которой у скрипача сложились анатомические «преимущества». Речь идет о наследственном заболевании соединительной ткани, которое при «правильном ведении» дает человеку возможность долго, достаточно комфортно жить, и, при желании и старании — вписать себя в историю, как это произошло еще с несколькими всемирно известными личностями. Дар это или приговор? Решайте сами.
