Вообще ЧУМА! - [68]
Шли дни, Гериг все терял и терял силы. В конце мая он уже с трудом ходил. Его супруга Элеонора позвонила в знаменитую клинику Майо. Когда на том конце провода поняли, чья супруга звонит, звонок сразу же перевели на хирурга Чарльза Уильяма Майо, члена совета клиники и сына сооснователя. Майо потребовал привезти Лу как можно скорее. 13 июня 1939 года знаменитый бейсболист прибыл в клинику. Шесть дней интенсивного обследования принесли страшный подарок спортсмену на его 36-й день рождения: диагноз «боковой амиотрофический склероз».
Увы, хоть врачи и настраивали больного еще на 10–15 лет жизни, Лу Гериг не прожил и двух. Он умер 2 июня в 10 часов 10 минут вечера в своем доме. Прощаться с ним в день похорон пришел, кажется, весь Нью-Йорк. А после сотни ученых по всему миру принялись расшифровывать загадочный патогенез недуга, так быстро сведшего одного из лучших спортсменов в могилу. И его имя было решено увековечить в названии.
Еще одной «иконой» заболевания стал знаменитый физик-теоретик и популяризатор науки Стивен Хокинг. Первые признаки бокового амиотрофического склероза появились у него в возрасте 18–19 лет, а в 21 уже ясно звучал диагноз. Тем не менее, в отличие от Лу, прогрессировал склероз крайне «неохотно», посадив Хокинга в коляску только через 7 лет.
В 2012 году этот уникальный человек отпраздновал свое 70-летие и все еще продолжал вести активный образ жизни и проводить научные исследования, хотя способность к движению у него сохраняла только мимическая мышца щеки, напротив которой был укреплен датчик движения, позволяющий посредством компьютера, встроенного в инвалидную коляску, общаться с миром. Умер Стивен Хокинг 14 марта 2018 года в возрасте 76 лет — после почти полувека жизни с этой болезнью, сильно озадачив специалистов.
На данный момент ученое сообщество к консенсусу по поводу того, почему заболевание все-таки начинает развиваться, так и не пришло. Узнали многое: например, то, что в гене под непонятным названием C9orf72 вдруг появляется много четырехспиральных ДНК (в норме спираль носителя генетической информации двойная), из-за чего нарушается транскрипция (перевод наследственной информации на «язык» РНК), и, соответственно, трансляция — синтез белка. Открыли и наследственные формы бокового амиотрофического склероза, которые, правда, составляют лишь 5 % от всех встречающихся случаев. Зато теперь известно, что проблемы здесь создает мутация в гене супероксиддисмутазы-1, находящемся на 21-й хромосоме.
Помимо этого, примерно определились с патогенезом и выявили, что из-за слишком большого количества глутаминовой кислоты (нейромедиатор) нейроны перевозбуждаются и погибают. Причем, есть данные, что на ранних стадиях болезни это даже хорошо — то есть повышение возбудимости здоровых нейронов компенсирует «силы» погибших. Но потом возбуждение с ростом глутаминовой кислоты все больше возрастает, и патологический круг замыкается: организм начинает вредить сам себе, и просыпается так называемая эксайтотоксичность.
Некоторые случаи, связанные со случайным, иначе говоря, спорадическим проявлением болезни, сочетаются с мутациями в гене TARDBP, из-за чего вне ядра в цитоплазме появляется белок TDP-43 (обычно он находится в ядре) и, как поп-звезда, спустившаяся в метро, начинает собирать вокруг себя толпу других белков, мешая нормальному внутриклеточному движению. Помимо этого подобными свойствами обладают еще продукты гена FUS или гена «слияния в саркоме» (Fusion in Sarcoma), который тоже поражает мутация.
Совсем недавно заговорили о терапевтическом потенциале аутофагии, то есть о процессе, благодаря которому клетка «съедает» собственные продукты жизнедеятельности, не давая им накапливаться внутри себя, и перерабатывает их в топливо, которое снова идет на клеточные нужды. Именно за открытие в далеком 1993 году генов, отвечающих за такое безотходное потребление, в 2016 году удостоился Нобелевской премии по физиологии или медицине японец Ёсинори Осуми.
Нейробиологи из Вюрцбургской университетской больницы выяснили, что этот самый процесс аутофагии про болезнях мотонейронов, в том числе при БАС, попросту ломается. Естественно, тоже из-за мутации. Поломка происходит в гене PLEKHG5, из-за чего в синаптических окончаниях, которые с помощью нейромедиатора передают возбуждение на мышцу, скапливается сильно много пузырьков с этим медиатором. В нормальной клетке лишние пузырьки утилизируются, а больная от них избавиться уже не может. И в итоге погибает.
Нам очень не нравится такое писать, но от бокового амиотрофического склероза эффективного лечебного средства пока так и не придумали. Однако, ученые по всему миру борются за это самым активным образом — открывают новые мишени, испытывают новые химические соединения, создают новые способы диагностики, позволяющие заподозрить недуг на ранней стадии, когда еще можно попытаться как-то помочь и затормозить процесс.
Даже на исследования деньги собирают, что называется, всем миром — десятки тысяч людей приняли участие во флешмобе Ice Bucket Challenge, во время которого выливали на себя ведро ледяной воды. Это позволило собрать средства на крупнейший в истории изучения болезни проект «Генетическая расшифровка для помощи при БАС» (Genomic Translation for ALS Care), в который вошли более 80 ученых из 11 стран мира и благодаря которому они изучили как можно большее количество ДНК больных пациентов (сюда вошло около 1500 человек), открыв новые поврежденные гены.
«Вот холера!» – вторая книга от авторов «Вообще ЧУМА!» и участников проекта «Нейроновости» Алексея Паевского и Анны Хоружая. В ней собрано всё самое интересное из истории открытия и лечения таких широко известных заболеваний, как проказа, тиф, корь, сифилис. Вы узнаете о прионных инфекциях, жёлтой лихорадке, болезни, вызываемой «дракончиками», а также чем грозит человечеству массовый отказ от вакцинации. Особым подарком читателям станет эксклюзивное интервью лауреата Нобелевской премии, первооткрывательницы вируса ВИЧ Франсуазы Барре-Синусси.
Степан Иванович Шешуков известен среди литературоведов и широкого круга читателей книгой «Александр Фадеев», а также выступлениями в центральной периодической печати по вопросам теории и практики литературного процесса. В настоящем исследовании ученый анализирует состояние литературного процесса 20-х – начала 30-х годов. В книге раскрывается литературная борьба, теоретические споры и поиски отдельных литературных групп и течений того времени. В центре внимания автора находится история РАПП.В формате a4.pdf сохранен издательский макет.
Классическое произведение Корнелиуса Райана, одного из самых лучших военных репортеров прошедшего столетия, рассказывает об операции «Оверлорд» – высадке союзных войск в Нормандии. Эта операция навсегда вошла в историю как день «D». Командующий мощнейшей группировкой на Западном фронте фельдмаршал Роммель потерпел сокрушительное поражение. Враждующие стороны несли огромные потери, и до сих пор трудно назвать точные цифры. Вы увидите события той ночи глазами очевидцев, узнаете, что чувствовали сами участники боев и жители оккупированных территорий.
Издание завершает публикацию всех важнейших зарубежных материалов XVII в. о восстании С. Разина, остававшихся еще не опубликованными. (Первый выпуск — «Записки иностранцев о восстании С. Разина». Л., «Наука», 1968). В сборник вошли: брошюра о восстании, изданная в Лондоне в начале 1671 г., диссертация о Разине, защищенная и изданная в Германии в 1674 г., отклики на восстание западноевропейской прессы 1670–1671 гг. и записки Кемпфера о персидском походе Разина.Материалы комментированы и сопровождены источниковедческими статьями.Издание рассчитано на широкий круг читателей: учителей, студентов аспирантов, научных работников.
В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.
Новая книга Николая Черкашина "Белая карта" посвящена двум выдающимся первопроходцам русской Арктики - адмиралам Борису Вилькицкому и Александру Колчаку. Две полярные экспедиции в начале XX века закрыли последние белые пятна на карте нашей планеты. Эпоха великих географических открытий была завершена в 1913 году, когда морякам экспедиционного судна "Таймыр" открылись берега неведомой земли... Об этом и других событиях в жанре географического детектива повествует шестая книга в "Морской коллекции" издательства "Совершенно секретно".
В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.