Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены - [3]
Для большинства людей фруктоза просто делает фрукты сладкими. Но если вы, как Джефф, страдаете от редкого заболевания, называемого наследственной непереносимостью фруктозы, или ННФ, то поступающая с пищей фруктоза не разлагается до конца[3]. Это приводит к накоплению токсичных метаболитов. В первую очередь в печени. Причиной тому служит неспособность организма производить достаточно фруктозобисфосфатальдолазы B. И для таких людей яблоки не здоровая еда, а вовсе наоборот.
К счастью, рак у Джеффа обнаружили рано, и его вполне можно было вылечить. А еще одна перемена в диете – снова прочь от фруктозы – позволит еще очень долго дразнить кулинарных критиков.
Однако не всем больным ННФ так везет. Многие страдают всю жизнь от вздутия живота и тошноты, стоит им переесть фруктов или овощей. Обычно они так и не узнают почему, ведь никто, даже врачи, не воспринимают их жалобы всерьез. А потом уже становится слишком поздно.
Некоторые люди, страдающие ННФ, вырабатывают инстинктивную неприязнь к фруктозе. И такой защитный механизм позволяет им избегать продуктов, содержащих этот сахар. Им даже не надо понимать, в чем дело. Когда мы с Джеффом познакомились, я рассказал ему обо всем этом. Если люди с ННФ не прислушиваются к тому, что говорит им их тело, или получают неверные медицинские предписания, последствия бывают самые грустные. Все может закончиться инсультом, комой и преждевременной смертью от отказа органов или от рака.
К счастью для человечества, скоро можно будет положить этому конец. Не так давно даже самый богатый человек на Земле не мог заглянуть в свой геном. Это было просто технически невозможно. Сейчас выполняют секвенирование полного генома, или экзома, – анализ, позволяющий прочесть миллионы букв нуклеотидов, составляющих нашу ДНК. А стоит это меньше, чем хороший широкоформатный телевизор{2}. И с каждым днем становится все дешевле. Уже сейчас у нас есть огромное количество абсолютно новых генетических данных.
Но что нам делать со всеми этими данными? В этих буквах закодировано то, что досталось нам от предков. В случае Джеффа, например, обладая такой информацией, врачи могли бы с самого начала назначить диету с учетом ННФ. С подобным знанием легко предсказать, чего стоит избегать в рационе. Или, наоборот, какую еду есть почаще. Более того, можно принимать обдуманные и обоснованные решения о том, что делать со своей жизнью. И дальше мы поговорим о том, как.
Все это не значит, что доктора совершили ошибку, когда назначали Джеффу диету. По крайней мере, подобные случаи не считаются ошибками с точки зрения большинства врачей. Еще во времена Гиппократа лекари ставили диагнозы, опираясь на свой предыдущий опыт. В современной практике студентов-медиков учат тому, какое лечение лучше всего помогает при разных симптомах. Это знание опирается на огромную статистическую базу.
И обычно все так и работает. По крайней мере, для большинства людей. Чаще всего[4]. А вот Джефф оказался не таким, как большинство. Вовсе не таким. И вы не такой, как все. Никто не похож на «среднего человека».
Уже больше десятилетия прошло с тех пор, как был секвенирован первый геном человека. Сегодня сотни людей по всему миру знают свой геном частично или полностью. И с полной уверенностью можно сказать, что никто не похож на «среднестатистического человека».
Как-то для определенных исследований мы отбирали, как нам казалось, абсолютно здоровых людей. И у всех до одного обнаружили заметные генетические отклонения[5] от того, что мы привыкли считать нормой. А по крайней мере у каждого десятого было уже известное генетическое заболевание. Причем такое, с которым в той или иной степени понятно, как бороться.
На самом-то деле случай Джеффа – скорее исключение. Обычно такие отклонения не оказывают заметного влияния на жизнь человека. Но это вовсе не повод их игнорировать! Особенно теперь, когда мы можем находить и понимать такие случаи, а главное подходить к каждому из них индивидуально.
Конечно, не у каждого врача есть соответствующее образование и доступ к необходимым процедурам. Это не их вина, но современные доктора безнадежно отстают от научного прогресса. А значит, и их пациенты не имеют доступа к новейшим достижениям в лечении различных недугов.
Чтобы оставаться на переднем крае науки, уже недостаточно просто понимать генетику. Сегодня врач должен понимать еще и эпигенетику – науку о том, как генетические признаки меняются под действием внешней среды. И о том, как такие изменения могут быть унаследованы.
Хорошим примером тут служит импринтинг. Ведь в этом случае не так важно, что за ген вы наследуете. Важно, от кого – от отца или матери. Синдромы Прадера – Вилли и Ангельмана отлично показывают, как работает такой механизм наследования. На первый взгляд, они никак не связаны между собой. Да и на второй тоже.
Однако, если копнуть поглубже, оказывается, что с помощью генетического импринтинга можно унаследовать один и тот же ген во включенном или в выключенном состоянии. И все дело только в том, от кого из родителей этот ген наследуется.
Сегодня простые, подчиненные бинарной логике законы наследования, описанные Менделем в середине XIX века, уже не воспринимаются как единственно возможные. Но многие врачи не поспевают за успехами и новыми открытиями в области медицинской генетики. Рано или поздно врачебная практика догонит научный прогресс, ведь подобное бывало и раньше. Но разве вы не хотели бы уже сейчас обладать максимально полной информацией?
Если вы когда-нибудь задавались вопросом, как человечество смогло выжить в этом полном опасностей мире, то вы по адресу. Генетик и врач Шарон Моалем выдвинул смелую гипотезу: выжить человечеству помогли… болезни! Мы не догадываемся о том, что все заболевания и то, как мы на них реагируем, – это многовековой результат нашего совместного следования по пути эволюции. [ul]Что общего у диабетика с древесной лягушкой? Как самостоятельно активировать у себя направленные мутации? Как солнцезащитные очки провоцируют солнечный ожог? Как научиться получать полезный витамин D из вредного холестерина?[/ul] На эти и многие другие вопросы вы найдете ответы в этой удивительной и, пожалуй, самой неоднозначной книге по генетике! Внимание! Информация, содержащаяся в книге, не может служить заменой консультации врача.
Шарон Моалем – известный канадо-американский генетик, врач, эксперт в области редких генетических заболеваний, открывший антибиотик нового типа, который помогает в борьбе со сверхустойчивыми инфекциями. Популяризатор науки. Читает лекции для широкой аудитории, принимает участие в теле- и радиопрограммах. В «Лучшей половине» автор выдвигает и убедительно доказывает любопытную теорию о том, что генетические женщины превосходят мужчин уже по самому праву рождения, так как обладают двумя Х-хромосомами. Именно наличие двух X-хромосом позволяет женщинам жить дольше и лучше справляться со многими заболеваниями, включая и COVID-19. В формате a4.pdf сохранен издательский макет.
Книга известного американского антрополога, лингвиста и естествоиспытателя Франца Боаса содержит его взгляды на историю развития человеческой культуры и умственных способностей человека. Автор опровергает утверждение о существовании даровитых и менее одаренных рас; он показывает, что успехи и достижения различных рас, равно как и различия в их анатомических признаках, не являются доказательством различия их умственных дарований. Боас рассматривает вопрос об устойчивости человеческих типов, исследует влияние окружающей среды и наследственности на анатомическое строение и склад ума человека.
В монографии исследуются эволюция капиталистического отчуждения труда в течение последних ста лет, возникновение новых форм отчуждения, влияние растущего отчуждения на развитие образования, науки, культуры, личности. Исследование основывается на материалах философских, социологических и исторических работ.
Пища всегда была нашей естественной и неизбежной потребностью, но отношение к ней менялось с изменением социальных условий. Красноречивым свидетельством этого является тот огромный интерес к разнообразным продуктам питания, к их природе и свойствам, который проявляет сегодня каждый из нас. Только, достигнув высокого уровня жизни и культуры, человек, свободный от проблемы — где и как добыть пищу, имеет возможность выбирать из огромного ассортимента высококачественных продуктов то, что отвечает его вкусу, что полезнее и нужнее ему, и не только выбирать, но и руководить своим питанием, строить его сообразно требованиям науки о питании и запросам собственного организма.
В работе проанализированы малоисследованные в нашей литературе социально-культурные концепции выдающегося немецкого философа, получившие названия «радикализации критического самосознания индивида», «просвещенной общественности», «коммуникативной радициональности», а также «теоретиколингвистическая» и «психоаналитическая» модели. Автором показано, что основной смысл социокультурных концепций Ю. Хабермаса состоит не только в критико-рефлексивном, но и конструктивном отношении к социальной реальности, развивающем просветительские традиции незавершенного проекта модерна.
Пражская весна – процесс демократизации общественной и политической жизни в Чехословакии – был с энтузиазмом поддержан большинством населения Чехословацкой социалистической республики. 21 августа этот процесс был прерван вторжением в ЧССР войск пяти стран Варшавского договора – СССР, ГДР, Польши, Румынии и Венгрии. В советских средствах массовой информации вторжение преподносилось как акт «братской помощи» народам Чехословакии, единодушно одобряемый всем советским народом. Чешский журналист Йозеф Паздерка поставил своей целью выяснить, как в действительности воспринимались в СССР события августа 1968-го.
Книга посвящена первой успешной вооруженной революции в Латинской Америке после кубинской – Сандинистской революции в Никарагуа, победившей в июле 1979 года.В книге дан краткий очерк истории Никарагуа, подробно описана борьба генерала Аугусто Сандино против американской оккупации в 1927–1933 годах. Анализируется военная и экономическая политика диктатуры клана Сомосы (1936–1979 годы), позволившая ей так долго и эффективно подавлять народное недовольство. Особое внимание уделяется роли США в укреплении режима Сомосы, а также истории Сандинистского фронта национального освобождения (СФНО) – той силы, которая в итоге смогла победоносно завершить революцию.
В каждом из нас живет множество бактерий и вирусов-во рту, на коже, в кишечнике. Они помогают переваривать пищу и усваивать лекарства, влияют на нашу гормональную и иммунную системы и более того – даже на мозг! Все это сообщество микроорганизмов ученые назвали микробиомом.Джон Тёрни рассказывает о самых последних исследованиях микробиома, о его возникновении, росте и роли в развитии самых разных болезней (аллергии, диабета, желудочно-кишечных расстройств, рака и шизофрении). Прочтя эту книгу, вы, несомненно, по-новому ощутите свой организм, свое тело; по-новому посмотрите на себя как на личность.В формате pdf A4 сохранен издательский дизайн.
Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них – возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело – мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак.В формате pdf A4 сохранен издательский дизайн.
«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.