Трещина в мироздании - [7]
Однако в общем и целом шансы на спонтанное излечение от наследственного заболевания минимальны. С большинством пациентов никогда не произойдет такого чуда природы – чтобы гены сами изменились абсолютно правильным образом, именно в нужных клетках и в нужных тканях. Редактирование генома самой природой – это аномалия, интересный медицинский курьез, затронувший небольшое количество пациентов, выигравших в “генетическую лотерею”.
Но что, если бы редактирование генома было не только спонтанным явлением? Что, если бы врачам был доступен какой-нибудь способ корректировать вредоносные мутации, которые вызывают синдромы WHIM, ТКИД, тирозинемию – и, если уж на то пошло, любое наследственное заболевание?
У многих ученых, включая и меня, случаи, подобные истории болезни Ким, вызвали повышенный интерес – не только потому, что они обнаруживали целительную мощь природы, редактирующей геном, но также потому, что они наталкивали на мысль о возможности нового вида медицинского вмешательства: рационального и точно рассчитанного исправления ошибок в геноме. Исправления, которое могло бы устранить неприятные симптомы наследственных заболеваний. Истории этих везучих людей продемонстрировали, что намеренное редактирование генома стало бы возможно, если бы у ученых были нужные генетические данные и необходимые биотехнологические инструменты.
В течение десятилетий, задолго до того, как я посвятила себя этой области знаний, специалисты по медико-биологическим наукам бились над тем, чтобы получить эти данные и разработать такие инструменты. Более того, ученые мечтали о терапевтическом редактировании генома еще до того, как было обнаружено, что сама природа подсказывает, как это можно сделать. Но чтобы сделать такую технологию реальной, исследователям необходимо было понять сам геном: из чего он сделан, как он строится и – что наиболее важно – каким образом можно вносить в него изменения и “настраивать” его. Только обладая подобной базовой информацией, первопроходцы этой научной области и их последователи могли предпринять первые неуверенные шаги по направлению к лечению людей – людей не настолько везучих, как Ким, которой посчастливилось исцелиться самой.
Термин “геном”, предложенный в 1920 году немецким ботаником Гансом Винклером и, возможно, образованный слиянием слов “ген” и “хромосома”, описывает всю совокупность наследственного материала в клетке организма[14]. В большинстве случаев он идентичен в каждой клетке любого организма (за исключением отдельных клеток с мутациями). В геноме содержится информация – инструкции, согласно которым организм любого живого существа растет, поддерживает себя и передает гены потомкам. У одного организма геном вызывает развитие плавников и жабр для движения и дыхания под водой; у другого – рост листьев и выработку хлорофилла для получения энергии из солнечного света. Присущие нам физические черты: зрение, рост, цвет кожи, предрасположенность к недугам и т. д. – соответствуют информации, закодированной в наших геномах.
Геном образуют молекулы, которые называются дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК) и состоят всего лишь из четырех различных видов структурных элементов – нуклеотидов, тех самых “букв” ДНК: А, Г, Ц и Т. Эти буквы – сокращения названий химических групп, азотистых оснований, которыми нуклеотиды отличаются друг от друга: аденин, гуанин, цитозин и тимин. “Буквы” молекул связаны в длинные одинарные цепочки. Две такие цепочки образуют знакомую нам всем спиральную структуру.
Эта структура чем-то напоминает лесенку, скрученную в длинную двойную спираль. Две цепочки ДНК оборачиваются друг вокруг друга вдоль центральной оси, а сахарофосфатный остов каждой цепи остается на внешней стороне спирали; если продолжить сравнение, можно сказать, что эти элементы как бы образуют перила лестницы. При таком расположении элементов азотистые основания четырех типов оказываются в центре спирали и находятся ближе всего к оси, встречаясь в середине молекулы; это “ступеньки” лестницы. Элегантная черта этой структуры – набор химических взаимодействий, благодаря которым цепочки связаны в каждой ступеньке. Это своего рода “молекулярный клей”: “буква” А с одной цепочки всегда образует пару с “буквой” Т на другой цепочке, а Г – с Ц. Эти пары “букв” называют парами оснований.
Двойная спираль прекрасно демонстрирует молекулярные основы наследственности; именно с помощью этой структуры относительно простое химическое соединение ДНК может при делении клетки передавать генетическую информацию двум дочерним клеткам; таким же образом информация может в дальнейшем распространяться в каждую клетку целого растения или животного. Благодаря тому, что молекула состоит из двух цепочек, и тому, что существуют правила, согласно которым эти цепочки соединяются (А – только с Т, Г – только с Ц), каждая из них представляет собой точный шаблон для соответствующей пары
