Справочник практического врача. Книга 2 - [7]

Клиническая картина.Для маленьких детей характерны отказ от приема пищи, нередко рвота. У детей старшего возраста (чаще у девочек) также отмечается отказ от пищи в целях похудания; они постепенно отказываются от жирной, а затем и от белковой пищи, переходят на употребление малого количества углеводов: конфет, мороженого, фруктов. Нередко наблюдаются и другие приемы похудания: интенсивные физические упражнения, рвотные и очистительные средства и т. д. Все это в конечном счете приводит к истощению, общей слабости, анемии, запорам, аменорее у девочек.

Диагнозустанавливают на основании анамнеза и клинических симптомов.

Дифференциальный диагнозпроводят с анемией, аменореей, надпочечниковой недостаточностью, заболеваниями желудочно-кишечного тракта, привычной рвотой.

Лечение.У маленьких детей необходимо устранить причину стресса, ввести щадящий режим питания. Иногда прибегают к седативным средствам (валериана, препараты брома и др.). Детям старшего возраста следует проводить сеансы психотерапии, внушения, иногда гипноза. Необходима консультация психиатра.

Прогнозв отдельных случаях весьма серьезный.

₁-АНТИТРИПСИНА ДЕФИЦИТ.₁-Антитрипсин низкомолекулярный протеазный ингибитор, подавляющий активность многих протеолитических энзимов: трипсина, химотрипсина, плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы, протеаз лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др. В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит ₁-антитрипсина – гликопротеина, синтезируемого в печени. У 0,03-0,015 % (т. е. 1 на 3000–6000) новорожденных активность ₁-антитрипсина резко снижена.

Дефицит ₁-антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците ₁-антитрипсина поражения легких и печени не всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами.

Клиническая картина.Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует. Лабораторные исследования указывают на наличие гипербилирубинемии конъюгированного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фосфатазы, умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й нед жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией.

При легочной форме чаще всего имеет место картина прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.

Диагнозустанавливают на основании данных анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровня ₁-антитрипсина.

Дифференциальный диагнозпроводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями.

Лечение.Специфическая терапия отсутствует. При наличии инфекции – активная антибактериальная терапия.

Прогнознеблагоприятный.

АСПИРАЦИЯ ИНОРОДНЫХ ТЕЛчаще происходит в правый главный бронх. Инородное тело может быть как органической, так и неорганической природы.

Клиническая картина.Как правило, наблюдаются затрудненное дыхание, внезапно появившийся резкий кашель (приступообразный, коклюшеподобный при попадании инородного тела в трахею), цианоз, реже удушье и потеря сознания. При полной обструкции инородным телом просвета гортани – асфиксия и смерть. Динамика клинических проявлений зависит от передвижения и локализации инородного тела: ателектаз, хронический бронхит, хроническая пневмония, абсцесс легкого, возможна эмпиема плевры.

Диагнозбазируется на данных анамнеза, клиники, ларинго– и бронхоскопии, результатах рентгенологического исследования. Определение инородного тела, его локализации существенно важны для выработки лечебной тактики.

Лечение.Срочное извлечение инородного тела. Оптимальным вариантом является экстренная доставка больного в оториноларингологическое или другое специализированное отделение.

АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ (синдром Луи – Бар).Относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенездо конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с 14-й хромосомой. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-IgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Клиническая картинахарактеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10–12 % случаев IgG. У 40 % больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех – нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20–30 лет.