Справочник практического врача. Книга 2 - [27]

Клиническая картина.Заболевание проявляется на 3-6-м мес жизни обильным диурезом, рвотой, склонностью к запору, лихорадочным состоянием. Чувство жажды может отсутствовать. Объем суточной мочи грудного ребенка может достигнуть 2 л, в более старшем возрасте – 5-10 л.

Наблюдается «солевая лихорадка», возможны судорожные состояния. Стойкие нарушения водно-солевого баланса могут привести к развитию гипотрофии, задержке физического, а у некоторых детей и умственного развития. При достаточном введении жидкости этого не наблюдается.

У детей более старшего возраста состояние дегидратации развивается редко, потеря жидкости компенсируется ее приемом и общая осмолярность плазмы сохраняется в нормальных пределах. Показатели клубочковой почечной фильтрации, экскреции фосфатов, аминокислот, глюкозы, как правило, также не выходят за пределы нормы. Известны случаи своеобразной формы болезни: чувствительность к АДГ отсутствует только в ночные часы, но восстанавливается днем. Для диагностики бывает необходима почечная биопсия. Микродиссекцией обнаруживается значительное (наполовину) укорочение проксимального отдела канальцев нефрона. При гистологическом исследовании необходимо отличать данное состояние от нефронофтиза, хронической гипокалиемии, идиопатической гиперкальциурии, цистиноза.

Диагнози дифференциальный диагноз. Функциональные исследования позволяют уточнить диагноз заболевания. Проба на концентрацию мочи основывается на исключении приема воды на 12 ч (у детей для этой цели лучше использовать ночной перерыв, например, с 19 ч вечера до 7 ч утра). Проведение этой пробы допустимо лишь в сомнительных случаях, так как при явном несахарном диабете она небезопасна. У здоровых детей осмолярная концентрация мочи повышается до 1000 моем/л, осмотический концентрационный коэффициент превышает 2,5. При несахарном диабете осмолярность мочи примерно соответствует осмолярности плазмы, осмотический коэффициент составляет около 1; введение АДГ сопровождается снижением диуреза и повышением осмолярности мочи. При нефрогенном диабете реакция на введение АДГ полностью отсутствует.

АДГ вводят в/м в разовой дозе от 3 до 8 ЕД в зависимости от возраста. Слишком высокие дозы могут привести к извращению результатов исследования вследствие спазма сосудов почек. Для постановки пробы может быть использован питуитрин для инъекций, содержащий в 1 мл 5 ЕД. Детям до 1 года вводят 0,1–0,15 мл, 2–5 лет – 0,2–0,4 мл, 6-12 лет – 0,4–0,6 мл. После в/м введения питуитрина собирают несколько одночасовых порций мочи (3–5 ч) и измеряют ее относительную плотность. В норме и при нейрогипофизарном диабете количество выделенной мочи значительно уменьшается, а ее относительная плотность значительно нарастает, при почечном несахарном диабете реакция отсутствует. Дифференциальная диагностика несахарного диабета не представляет особых затруднений. Кроме нейрогипофизарного несахарного диабета необходимо иметь в виду полиурию, развивающуюся у больных сахарным диабетом как следствие осмотического диуреза.

Лечениепочечного несахарного диабета носит симптоматический характер и направлено главным образом на сохранение водно-солевого равновесия путем введения достаточных количеств жидкости. При отказе ребенка от приема жидкости, а также при развитии признаков дегидратации жидкость вводят в/в капельно, при этом чаще используют 5 %-ный раствор глюкозы.

Парадоксальное влияние на почечный транспорт воды при этом заболевании оказывают сульфаниламидные диуретики: назначение гипотиазида в дозе 25-100 мг в день сопровождается значительным уменьшением диуреза. Антидиуретическое действие этих препаратов сохраняется в течение некоторого времени и после их отмены при условии значительного ограничения поваренной соли в диете. При лечении гипотиазидом следует обеспечить постоянный контроль за показателями кислотно-основного состояния крови, а также за содержанием калия в плазме.

В связи с возможностью развития гипертонической дегидратации серьезную опасность для больных, особенно детей раннего возраста, представляют лихорадочные заболевания, переезд в районы с жарким климатом, хирургические вмешательства.

Прогнозотносительно благоприятный.

Профилактика– медико-генетическое консультирование.

РАХИТ– заболевание детей раннего возраста, при котором в связи с дефицитом витамина D нарушены кальциево-фосфорный обмен, процессы костеобразования и минерализации костей, а также функции нервной системы и внутренних органов.

Факторы, предрасполагающие к развитию рахита со стороны матери: возраст менее 18 и более 36 лет, токсикозы беременных, экстрагенитальная патология (обменные заболевания, патология органов желудочно-кишечного тракта, почек), нарушения питания во время беременности и лактации (дефицит витамина D, белка, кальция, фосфора, витаминов группы В), несоблюдение режима дня (недостаточная инсоляция, гиподинамия), осложненные роды, неблагополучные социально-экономические условия.

Факторы, предрасполагающие к развитию рахита со стороны ребенка: время рождения (чаще болеют дети, рожденные с июня по декабрь), недоношенность, морфофункциональная незрелость, большая масса при рождении (более 4 кг), «бурная» прибавка в массе в течение первых 3 мес жизни, вскармливание молоком кормилицы или раннее искусственное и смешанное вскармливание неадаптированными молочными смесями, недостаточные пребывание на свежем воздухе и двигательный режим (тугое пеленание, иммобилизация при дисплазии тазобедренных суставов, отсутствие лечебной физкультуры и массажа), заболевания кожи, печени, почек, частые простудные заболевания и кишечные инфекции, прием некоторых лекарственных препаратов и др.