Секреты наследственности человека - [23]

Шрифт
Интервал


Из этого следует, что данные современной науки о хромосомном определении пола у людей не должны поколебать уверенности верующих людей в возможности всевозможных «чудес». Что же порой бывает, когда неверие закрадывается в их души, ярко демонстрирует следующий курьезный пример. В центре одного из древнейших городов Англии — Йорке — стоит величественный собор. Летом 1984 г. одно из его крыльев было закрыто лесами — шли ремонтные работы. 8 июля один из местных проповедников использовал их как оригинальную кафедру. Стоя прямо на досках, он обратился к своей пастве с необычной проповедью. В ней он, в частности, усомнился в одном из догматов католической церкви и подверг критике возможность непорочного зачатия. На дворе ведь заканчивался XX век, и надо было казаться современным. На следующий день прямо на месте злополучной проповеди случился пожар, в результате которого треснуло и частично расплавилось знаменитое Окно Роз, изображавшее древние символы борьбы за власть Йорков и Ланкастеров. Случайность? Быть может, хотя такие случайности обычно производят на верующих большее впечатление, чем данные современной науки.

Повреждения хромосом

Как вы могли заметить из содержания предыдущих глав, различные нарушения пола у человека чаще всего вызываются добавочными половыми хромосомами. Для специалиста посчитать число хромосом в клетках любого многоклеточного организма относительно несложно. Для этого достаточно окрасить по специальной методике делящиеся клетки, в которых эти хромосомы отчетливо видны. Если в соматических (неполовых) клетках человека число хромосом отличается от 46, это заведомо говорит о серьезном генетическом нарушении. Кстати сказать, добавочными могут быть не только половые, но и некоторые другие хромосомы. Однако о последствиях таких нарушений поговорим чуть позже. Пока же надо разобраться, какими вообще бывают повреждения наследственного материала (ДНК).

Проще всего это сделать, снова прибегнув к надежной аналогии. Давайте представим себе геном человека в виде многотомного издания. Каждый толстый том соответствует одной хромосоме. Все содержимое любого тома разбито на параграфы, которые соответствуют генам. Каждый ген имеет вид длинной строчки текста, слова в котором идут друг за другом без интервалов и абзацев. Буквы — это нуклеотиды. Не важно, что их не 4, как в ДНК, а 33. Суть дела это не изменит.


Замена или потеря даже одной-единственной буквы в «тексте ДНК» способна привести к серьезным последствиям. В результате одна аминокислота в белке может быть заменена другой. Структура белка станет немного иной, и, как следствие, изменится его функция, работоспособность. В подавляющем большинстве случаев не в лучшую сторону. Современной медицине и молекулярной биологии известно уже множество примеров, когда единичные замены аминокислот в белках приводят к тем или иным врожденным генетическим заболеваниям у человека. Такие минимальные изменения в ДНК называются точечными, или точковыми мутациями. Их можно уподобить опечаткам в отдельных словах. Некоторые из них способны изменить смысл слова или даже фразы.

Знаками препинания в ДНК (точками) служат определенные сочетания букв-нуклеотидов. Именно они позволяют понять, где в ДНК заканчивается информация об одном белке, и начинаются сведения о другом. Бывает, что в результате точечных мутаций такая «точка» появляется в пределах одного гена. Последствия трагичны: дойдя до такого «знака препинания», синтез данного белка прекращается, и вместо длинной полноценной белковой цепочки получается какой-то ее огрызок!

Обычно мы начинаем читать любую фразу с первой буквы предложения. Если эта буква и потеряется, большой беды не будет. Наш мозг услужливо восстановит смысл, указывая, что, к примеру, слово «лектростанция» — это привычная электростанция без первого «э»! У клетки мозгов нет, поэтому, если она начнет читать «текст» любого гена не с первого знака, а со второго или с третьего, произойдет катастрофа! В цитоплазму клетки поступит информация о совершенно другом белке. Между тем, такие сбои (биологи называют их «сдвигом рамки считывания») иногда случаются. Их тоже можно рассматривать как своеобразные мутации.


Аналогия ДНК с текстом хороша тем, что она весьма наглядно демонстрирует, какие «опечатки» в ДНК в принципе бывают. Изменение отдельных букв уже упоминалось. Пропуск слов? Пожалуйста! В результате различных сбоев из ДНК пропадают порой небольшие «кусочки». Такие мутации называются делениями (лат. deletio — уничтожение). Добавление лишнего «слова» называется вставкой — инсерцией (англ. to insert — вставить). Если одно «слово» или «фраза» ДНК удваивается, такое изменение называют дупликацией. Иногда кусочек ДНК меняет свое положение — то есть вырезается из одного места, а затем вставляется в другое. Такую мутацию называют транслокацией (лат. trans — через и locus — место).

ДНК порой проделывает фокусы, которые в обычных текстах даже и не встретишь. Например, одно «слово» (отрезок ДНК) может перевернуться на 180 градусов и в таком виде, «кверху тормашками», быть встроенным на свое место. Подобная мутация называется инверсией


Еще от автора Сергей Юрьевич Афонькин
Анатомия человека

Как устроено твое тело? Оно состоит из отдельных органов. Если сравнить организм человека со сложным прибором, то органы будут похожи на его отдельные детали.Каждый орган тела трудится на совесть, выполняя свою работу. Глаз видит, ухо воспринимает звуки. С внешними органами твоего тела тебя подробно знакомить не надо, ты ведь видишь их давно, с самого рождения. Сложнее с органами, которые находятся внутри тела человека.Для среднего и старшего школьного возраста.


Цветы

Каких только цветов не создала природа! От скромных луговых ромашек до великолепных орхидей, от неприметных одуванчиков до экзотического селеницереуса… О них, появившихся на Земле еще в эпоху динозавров, ты узнаешь из нашей книги, а красочные иллюстрации помогут тебе в этом.Для среднего и старшего школьного возраста.


Космос. Школьный путеводитель

Как устроена Вселенная? Что такое планеты и звезды? Каковы размеры нашей галактики? Ответы на эти и многие другие вопросы ты найдешь в книге, которую держишь в руках. Красочные иллюстрации помогут тебе представить всю необозримость и красоту мира, в котором мы живем. Для среднего и старшего школьного возраста.


Приключения в капле воды

В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.


Жуки и другие удивительные насекомые

Люди порой думают, что человек является главным результатом эволюции на планете Земля. Многие зоологи считают, что это не так. Ближайшие родственники человека — обезьяны — немногочисленны и занимают на нашей планете весьма скромное место. Без одежды и технических приспособлений человек способен выжить только в тропиках. Настоящими же лидерами царства животных являются раки, пауки и насекомые — существа, которых объединяют в тип членистоногие.Число их видов превышает 3 миллиона. Они обитают во всех водоемах — от быстро высыхающих луж до самых глубоких океанских впадин.


В морях и океанах

Море — колыбель жизни на нашей планете. В море возникли первые организмы — бактерии и одноклеточные существа. В море появились многоклеточные создания природы — губки, медузы, черви. Более 400 миллионов лет назад именно из моря животные начали штурм суши. Мы, люди, существа сухопутные, однако на давнюю связь с морем указывает наша кровь. Она такая же соленая, как и морская вода. Выбравшись на сушу, наши далекие предки, тогда еще почти рыбы, словно бы прихватили с собой часть своей морской колыбели. Не потому ли так манят многих людей моря и океаны, с их бескрайними сверкающими на солнце просторами и черными холодными безднами.


Рекомендуем почитать
Наука «Звёздных Войн»

«Звёздные Войны» — это уникальная смесь научной фантастики и сказки. Мы удивляемся разнообразию существ и технологий, возможностям джедаев и тайне Силы. Но что из описанного в «Звёздных Войнах» основано на реальной науке? Можем ли мы увидеть, как некоторые из необыкновенных изобретений материализуются в нашем мире? «Наука «Звёздных Войн» рассматривает с научной точки зрения различные вопросы из вселенной «Звёздных Войн», относящиеся к военным действиям, космическим путешествиям и кораблям, инопланетным расам и многому другому.


Интернет животных. Новый диалог между человеком и природой

Еще в древности люди познавали мир, наблюдая за животными и анализируя их поведение. Теперь же, в XXI веке, мы можем делать это совсем на другом уровне. Интернет животных – важнейшее достижение человечества – решает сразу несколько проблем. Во-первых, при помощи него мы становимся ближе к животному миру и лучше понимаем братьев наших меньших. Во-вторых, благодаря этой сенсорной сети мы получаем доступ к новым знаниям и открытиям. В книге представлен подробный анализ «фундаментальных перемен, которые сыграют не меньшую роль для человеческого самосознания, чем открытие жизни на других планетах».


Иван Александрович Стебут, 1833–1923

Настоящая книга посвящена жизни и деятельности выдающегося русского агронома И. А. Стебута (1833— 1923). Свыше полувека он занимал наиболее видное место среди деятелей русской агрономии. С именем Стебута связаны последние годы жизни первого сельскохозяйственного высшего учебного заведения в нашей стране — Горыгорецкого земледельческого института (ныне Белорусская сельскохозяйственная академия) и первые тридцать лет жизни Петровской академии (ныне Московская сельскохозяйственная Академия имени К. А. Тимирязева), в которой он возглавлял кафедру земледелия.


Знание-сила, 1997 № 01 (835)

Ежемесячный научно-популярный и научно-художественный журнал для молодежи.


Знание-сила, 1998 № 03 (849)

Ежемесячный научно-популярный научно-художественный журнал для молодежи.


Знание-сила, 1998 № 02 (848)

Ежемесячный научно-популярный и научно-художественный журнал дли молодежи.