Секреты наследственности человека - [2]

В конце XIX века микробиология и вирусология только зарождались. На протяжении XX века многие завоевания этих наук постепенно становились достоянием не только специалистов, но и общественности. Выходили популярные книги, рассказывавшие о патогенных микроорганизмах и об ученых, которые посвятили свои жизни борьбе с ними. В наше время терминами «бактериальная инфекция» или «вирусное заболевание» уже никого не удивишь. Они известны даже школьникам. Сведения о причинах возникновения подобных заболеваний стали общим местом, вошли в общедоступную копилку человеческих знаний. Так происходит всегда. Сначала новые знания являются уделом немногих, а потом становятся общедоступными. Кого сейчас удивишь шарообразностью Земли? А ведь всего пять веков назад эта мысль приходила в голову единицам!

В конце XX и в начале XXI веков примерно такая же история начинает происходить с генетикой человека. Ее достижения становятся все более популярными. Термины «ген» и «хромосома» постепенно входят в широкий обиход. Врачи начинают говорить о генотерапии, о коррекции многих врожденных аномалий на генетическом уровне. На этом фоне явно не хватает отечественной литературы, которая популяризировала бы достижения клинической генетики, рассказывала бы доступным языком о том, что уже известно в этой области.

Интерес к этой области медицины у людей далеко не праздный. Он связан с одной из самых важных, пожалуй, возможностей человека — физически продлить себя после смерти, передав часть своих наследственных черт детям и внукам.

— Как передаются эти особенности?

— Что именно является наследуемым в спектре характеристик человеческой личности?

— В каких случаях необходимо подстраховаться перед рождением ребенка, чтобы не передать ему наследственную патологию?

— Какими вообще бывают врожденные заболевания человека и как они проявляются?

На многие из подобных вопросов отвечает эта книга. Она не является ни полным медицинским справочником, ни самоучителем для студентов медицинских вузов. Для этого существует специальная литература по данной проблеме. Скорее, все написанное следует расценивать как серию популярных очерков по генетике человека, которые способны развлечь читателя, дать ему некоторые практические советы и одновременно приобщить его к новой сфере медицинских знаний. Для того же, чтобы лучше воспринять все написанное ниже, необходимо вспомнить азы школьной биологии.

Клетки, белки и гены

Жизнь есть способ существования белковых тел.

Ф. Энгельс

Наше тело является империей клеток, каждая из которых представляет собой миниатюрную фабрику для производства белков. Многие из этих важнейших макромолекул могут быть выделены из организма в виде беловатых порошков, оседающих в результате химических реакций на дне пробирки. Отсюда и название. Вспомните — в кипящей воде часть содержимого куриных яиц также приобретает белый цвет.

Молекулы белков похожи на длинные цепочки бус, в которых роль отдельных звеньев играют 20 различных аминокислот, способных соединяться между собой в любом порядке. Если сравнить аминокислоты с буквами алфавита, то белки будут похожи на составленные из них слова, только очень длинные. Представить себе, как строится отдельный белок, очень просто. Вообразите, что у вас на столе стоят 20 стеклянных банок, каждая из которых заполнена бусинами своего цвета. Бусины — это аминокислоты. Вы начинаете составлять цепочку из таких бусин, последовательно беря их наугад из банок и нанизывая на нитку. В результате у вас получится разноцветная цепочка. Это и есть модель белковой молекулы. Число различных вариантов белков, составленных всего из пяти аминокислот, уже превышает три миллиона. В состав же среднего белка входит 100–200 аминокислот. Понятно, что разнообразие цепочек такой длины будет измеряться совершенно уже астрономическими числами.

Белки являются одним из основных «строительных материалов», из которых состоят клетки и многие части нашего тела. Например, в основном, из белков построены мышечные волокна, сухожилия, связки, волосы и ногти. Некоторые белки похожи на грузовые машины — они транспортируют в организме различные вещества. Хороший пример — находящийся в эритроцитах белок гемоглобин. Он способен присоединять две молекулы кислорода всего за две сотые доли секунды и затем переносить его по кровеносным сосудам в любую точку тела. Особые белки воспринимают свет и цвет, другие способствуют прохождению нервных сигналов, третьи — иммуноглобулины — борются с чужеродными микроорганизмами. Многие белки являются ферментами. Без них невозможно было бы переваривание пищи, да и вообще любые превращения химических соединений в процессе обмена веществ. Практически любая химическая реакция в нашем теле, в результате которой одно вещество превращается в другое, осуществляется с помощью своего белка-фермента. Без преувеличения можно сказать, что с помощью белков клетка создает все прочие свои молекулы.

Из этого следует, что, задайся мы целью создать живую клетку, первое, что нам потребуется, — это информация обо всех ее белках. Их много, но не бесконечное количество. Например, число различных вариантов белков у бактерии кишечной палочки оценивается в две тысячи. Считается, что клетки более сложно организованных существ, включая и человека, содержат около трех тысяч различных вариантов белков. Информация о строении белка, как вы уже знаете, сводится, по сути, к последовательности аминокислот, из которых он состоит. Такие сведения и являются для каждого организма самыми важными и ценными. Их необходимо хранить и передавать из поколения в поколение.