Секреты наследственности человека - [16]

История знала одну такую знаменитую девушку, которая своей решительностью, сообразительностью, живым умом и необычайной выносливостью не уступала мужчинам. Речь идет о Жанне д’Арк. Отсутствие у нее менструаций было документально зафиксировано, а несколько мужеподобная, хотя и пропорциональная фигура прямо указывала на синдром Морриса. К тому же Жанна была прекрасной наездницей и великолепно держалась в седле. Как и многие люди с синдромом Морриса, она обладала недюжинной силой, была высокой и стройной. Наиболее яркими чертами в ее характере были бесстрашие и героизм. Учебники медицинской генетики характеризуют людей с синдромом Морриса как исключительно активных, деловых, деятельных. Именно такой, вероятно, и была святая дева Жанна — этот знаменитый «жаворонок Франции».

Адреногенитальный синдром

Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros — мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние влияют на солевой, белковый и углеводный обмен веществ в организме. Основой для образования кортикостероидов служит всем известный холестерин. Ом же является биохимическим «сырьем» для выработки половых гормонов. Получается, что в клетках надпочечников из одного и того же холестерина получаются совершенно разные продукты!

Различные генетически обусловленные нарушения синтеза кортикостероидов встречаются с очень большой частотой. Примерно каждый пятидесятый человек несет те или иные мутации в генах, в которых записана информация о ферментах, играющих важную роль в образовании гормонов коры надпочечников. По счастью, каждый подобный генетический дефект становится по-настоящему актуальным только в гомозиготном состоянии, то есть когда он встречается одновременно в обеих гомологичных хромосомах. Частота таких состояний оценивается как 1/5000.

Блок синтеза кортикостероидов приводит к повышенному производству мужских половых гормонов. В общем, это понятно. Когда вода не может поступать в одну засорившуюся трубу, она будет литься по второй с удвоенной силой. Так возникает адреногенитальный синдром, в результате которого интенсивный синтез половых гормонов начинается еще во внутриутробном периоде. У будущих девочек такой «гормональный удар» мужскими половыми гормонами ведет к так называемой маскулинизации — появлением и проявлением мужских черт у женщин (лат. masculinus — мужской). Строение их наружных половых органов приобретает сходство с мужским членом. В частности, необычно развивается клитор и половые губы. Для будущих мальчиков повышенный уровень мужских половых гормонов тоже не приводит ни к чему хорошему. У них уже на 2–3 году жизни начинают проявляться признаки полового созревания. Такие дети быстро растут и быстро развиваются физически. Казалось бы, ничего плохого в этом нет. Однако такой ускоренный рост за счет окостенения скелета приостанавливается уже к 11–12 годам, и подростки начинают заметно отставать от сверстников. Они как бы проходят весь период возмужания в ускоренном темпе, в то же время не успевая «дорасти» до физически развитых мужчин.

Основной мужской половой гормон тестостерон с химической точки зрения представляет собой стероид, состоящий из трех шестиуглеродных колечек и одного пятиуглеродного. К нему присоединены две метальные (CH₃) и одна гидроксильная группа (OH). Если несколько игриво выразиться, то можно сказать, что его фаллическим символом является еще один радикал, представляющий собой атом кислорода, соединенный с шестиуглеродным кольцом двойной химической ковалентной связью. Этакое одинокое, прикрепленное для крепости надвое яичко. Самое любопытное, что женский половой гормон эстрадиол имеет очень сходную структуру. Вместо характерного для тестостерона кислорода у эстрадиола находится гидроксильная группа (OH) и не хватает одной метальной группы. Вот и вся разница! То есть, со структурной точки зрения разница между главным мужским и женским половыми гормонами примерно такая же, что и у слов «он» и «она». Даже меньше! Зато какая разница в действии!

Не вызывает сомнения, что и тестостерон, и эстрадиол до поры синтезируются по единому сценарию. Разница возникает лишь на финальных этапах. Неудивительно поэтому, что при адреногенитальном синдроме перебои в синтезе кортикостероидов вызывают недостачу андрогенов на фоне нормального синтеза женских половых гормонов. В этой ситуации будущие мальчики попадают в трудную ситуацию. Несмотря на наличие у них заветной Y хромосомы, их клетки захлестывает волна эстрогенов. Результат — феминизации (лат. femina — женщина) с типичным для нее недоразвитием полового члена. Она также связана с аномалиями мочеиспускательного канала вплоть до его частичного незаращения и расположения его наружного отверстия совсем не там, где принято. Нередкий результат синдрома при недостатке мужских половых гормонов — не опущение в мошонку из брюшной полости одного или даже обоих яичек (крипторхизм). В общем, картина невеселая.

Молекулы половых гормонов существуют в нашем теле недолго. Например, период полураспада эстрадиола — всего 20–25 мин. Также непродолжителен век и кортикостероидов. Для того чтобы их концентрация в крови постоянно поддерживалась на нужной отметке, железы внутренней секреции, и в том числе надпочечники, должны постоянно «выдавать на-гора» новые порции этих гормонов. Помните, как у Алисы в Зазеркалье? Для того чтобы оставаться на месте, надо быстро бежать вперед! Продукты распада кортикостероидов и половых гормонов удаляются вместе с мочой. Поэтому при ее тщательном анализе ранняя диагностика адреногенитального синдрома возможна в самом юном возрасте. Последующее лечение может заметно сгладить его проявление.