Русский генофонд на Русской равнине - [14]

И начинается третий, самый интересный, но и самый длительный, разнообразный и дорогостоящий этап — определение у каждого индивида тех вариантов генов (или точнее — вариантов ДНК), по которым одни популяции отличаются от других. Этот чисто технический процесс, требующий, однако, высокой квалификации и обширных познаний, приводит к выявлению ДНК полиморфизма изучаемых популяций. Причём нельзя ограничиться одним или несколькими генами — для полноценного изучения генофонда панель анализируемых генов должна быть велика и разнообразна. Уже сейчас есть технологии, которые позволяют одновременно выявлять полиморфизм сотен и даже сотен тысяч генов. Однако эти технологии слишком дороги для большинства (в особенности — российских) лабораторий, которым приходится довольствоваться иными, весьма трудоёмкими методиками и ограничиваться изучением полиморфизма десятка, а не сотен генов. Впрочем, корректность выбора популяций часто оказывается важнее числа изученных генов, и даже по немногим генам удаётся выявить устойчивую структуру генофонда.

Именно из-за большей сложности изучения генетического полиморфизма (от сбора образцов крови до дорогостоящего анализа) данные по распространению генов обычно охватывают куда меньшее число популяций, чем данные по антропологии или же по частоте встречаемости фамилий (которые также служат источником знаний о генофонде и подробно обсуждаются в главе 7). Однако лишь генетические маркёры несут прямую информацию о генофонде.

АУТОСОМНЫЕ И «ОДНОРОДИТЕЛЬСКИЕ»

От каждого из родителей мы получаем по Одному «комплекту» генов — потому-то каждый ген имеется у нас в двойном наборе. Такие гены, один из которых получен от отца, а другой — от матери, называют «аутосомными».

Практически все гены относятся к аутосомным. Однако есть и малые, но важные для изучения истории человека, исключения — это гены, переданные только от одного из родителей, и потому именуемые «однородительскими» (uniparental). Иными словами, комплекты генов, переданных от каждого из родителей, оказываются не совсем полными и идентичными друг другу. Только мужчины и только от отца получают Y хромосому. У женщин её нет. Только от матери все мы получаем ДНК, содержащуюся в митохондриях клетки.

Митохондрии передаются потомкам только от матери с яйцеклеткой, содержащей всё необходимое для начала развития нового организма. Сперматозоид приносит от отца практически только ядро с наследственной информацией — митохондрии он не передаёт новому организму. Поэтому и мужчины, и женщины имеют митохондриальную ДНК (мтДНК), полученную ими от матери. Но следующему поколению передают мтДНК только женщины

— на мужчинах цепь передачи информации митохондриальной ДНК как бы обрывается. Поэтому, если число потомков в какой-то родословной вдруг оказывается невелико, и на свет появятся только мальчики — вся длиннейшая цепь передачи информации мтДНК из глубины тысячелетий оборвётся, и никогда уже не будет восстановлена. Впрочем, цепь обрывается и тогда, когда на свет появляются только девочки — в этом случае обрывается цепь передачи Y хромосомы. Для аутосомных генов такая угроза утраты информации намного меньше.

Если гены человека представить как слова универсального языка человеческой наследственности, то геном (или генотип) каждого из нас, включающий и аутосомные, и однородительские гены — это особый неповторимый текст, составленный на этом языке. Тогда генофонд популяции представляет собой на каждый конкретный момент времени совокупность индивидуальных текстов. Генофонд всей популяции содержит весь «словарный запас» данной популяции, из которого в каждом поколении черпаются слова и строятся новые индивидуальные тексты. «Тексты» велики, их разнообразие огромно и обеспечивает биологический фундамент неповторимости человеческой личности.

ПОЛИМОРФИЗМ

Популяционная генетика занимается полиморфными генами — то есть такими генами, которые встречаются в популяциях не в одном, а в разных вариантах (аллелях). Каждый из аллелей является результатом тех или иных мутаций гена, происшедших обычно в далёком прошлом и передающихся в цепи поколений. Причём для целей популяционной генетики важно, чтобы эти варианты не были очень редкими — согласно разным критериям полиморфизма, аллели полиморфного гена должны встречаться в популяции с частотой не менее 1 % или даже 5 %. У полиморфного гена семейство таких аллелей может быть самым разным по величине. Если оно минимально — всего два аллеля — гены называются диаллельными. Если же семейство аллелей очень велико — мультиаллельными. Но сколь бы ни было велико семейство аллелей, каждый отдельный человек в своём тексте не может содержать больше двух вариантов одного слова (два аллеля одного гена): один он получает от матери, и один — от отца. Если полученные аллели данного гена оказались одинаковы, то человек гомозиготен по данному гену. Если аллели отличаются друг от друга — то человек гетерозиготен по данному гену. Соотношение в популяции гомозигот и гетерозигот по множеству генов служит очень ценной характеристикой генофонда — уровня его гетерозиготности (о важности этой характеристики см., например, [Алтухов, 2003]).