Рассказ Предка - [24]

Похоже, сама Королева Виктория была мутантом. Это не был Альберт, потому что его сын, принц Леопольд, страдал гемофилией, а сыновья не получают X-хромосому от своего отца. Ни один из непрямых родственников Виктории не страдал от гемофилии. Она была первой королевской особой, несущей этот ген. Неправильное копирование, должно быть, произошло или в яйце ее матери, Виктории Саксен-Кобург, или, что более вероятно по причинам, объясненным моим коллегой Стивом Джонсом (Steve Jones) в "The language of the genes", "в августейших семенниках ее отца, Эдварда, герцога Кентского".

Хотя ни один из родителей Виктории не был переносчиком и не страдал от гемофилии, у одного из них действительно был ген (строго говоря, аллель), который был предмутантным "родителем" королевского гена гемофилии. Мы можем задуматься (хотя не можем обнаружить) о происхождении этого гена королевы Виктории, прежде чем он мутировал, чтобы стать геном гемофилии. Для наших целей несущественно, кроме диагностического удобства, что копия гена Виктории была повреждена, в то время как ее предшественники не были. Отслеживая генеалогическое дерево гена, мы игнорируем его эффекты, кроме тех, которые делают его видимым. Линия гена должна брать начало до Виктории, но видимый след утерян, поскольку тогда это не был ген гемофилии. Урок в том, что у каждого гена есть один родительский ген, даже если из-за мутации они не идентичны. Также у него есть только один ген-прародитель, только один ген-прапрародитель, и так далее. Это может показаться странным способом мышления, но нужно помнить, что мы путешествуем в поисках предка. Данное упражнение должно помочь нам увидеть, на что похож поиск предка с точки зрения гена, а не человека.

В Рассказе Тасманийца мы столкнулись с аббревиатурой ПОП (последний общий предок), как альтернативой понятия "сопредок". Я хочу зарезервировать "сопредок" для последнего общего предка во всей (людей или организмов) генеалогии. Поэтому, говоря о генах, я буду использовать "ПОП". Два или больше аллеля в разных индивидах (или даже, как мы увидим, в одном и том же индивиде) действительно имеют ПОП. Это – предковый ген, а каждый из этих аллелей – его копия (возможно, мутировавшая). ПОП генов гемофилии принцев Прусских Вальдемара и Генриха располагался на одной из двух X-хромосом их матери, Ирены Гессен-Дармштадтской. Когда она была еще плодом, две копии одного гена гемофилии, который она несла, были отделены и переданы последовательно в две ее яйцеклетки – предшественницы ее несчастных сыновей. Эти гены, в свою очередь, разделяют ПОП с геном гемофилии российского цесаревича Алексея (1904-1918) в виде гена, который несла их бабушка, принцесса Алиса Гессенская. Наконец, ПОП генов гемофилии всех четырех наших выбранных принцев является тем самым, который впервые предстал нашему вниманию как мутантный ген самой королевы Виктории.

У генетиков есть слово для подобного рода прослеживаемых назад генов: их называют коалесцентными . Если смотреть назад, линии этих двух генов, можно сказать, соединяются в одной точке, где, если снова смотреть вперед, родитель копирует два экземпляра гена для двух последующих детей. Точка соединения представляет собой ПОП. У любого родословного дерева генов есть много точек соединения. Гены гемофилии Вальдемара и Генриха соединяются в гене ПОП, который несет их мать Ирена. Затем та соединяется с линией, нисходящей к цесаревичу Алексею. И, как мы видели, великое схождение всех королевских генов гемофилии происходит в королеве Виктории. Ее геном содержит ПОП генов гемофилии всей династии.

В моем примере схождение генов гемофилии всех четырех принцев происходит в одной особе (Виктории), которая оказалась также их последним общим генеалогическим ("человеческим") предком, их сопредком. Но это – просто совпадение. Если бы мы выбрали другой ген (скажем, ген цвета глаз), то его путь по генеалогическому дереву был бы совсем другим, и гены сходились бы в более отдаленном предке, чем Виктория. Если бы мы выбрали ген карих глаз принца Руперта и ген голубых глаз принца Генриха, то соединение должно быть, по крайней мере, столь же далеким, как разделение предкового гена цвета глаз на два типа, карий и голубой, событие, погребенное в предыстории. У каждого участка ДНК есть родословная, которая может быть прослежена некоторым образом, отдельно, но параллельно с тем типом родословной, где мы следуем за фамилиями в книгах регистрации рождений, браков и смертей.

Мы можем даже сделать это для двух одинаковых генов одного и того же человека. У принца Чарльза были голубые глаза, что означает, поскольку голубой является рецессивным, что у него было два аллеля голубоглазости. Эти два аллеля должны соединяться где-нибудь в прошлом, но мы не можем сказать, когда и где. Это могло произойти столетия или тысячелетия назад, но в частном случае принца Чарльза, возможно, два аллеля голубоглазости соединяются в столь недавно жившем человеке, как королева Виктория. Так могло случиться потому, что принц Чарльз происходит от Виктории дважды: через короля Эдуарда VII и через принцессу Алису Гессенскую. Следуя этой гипотезе, один ген голубых глаз Виктории в разное время создал две свои копии. Эти две копии одного и того же гена перешли соответственно к нынешней королеве (правнучке Эдуарда VII) и ее мужу, принцу Филиппу (правнуку принцессы Алисы). Две копии одного гена Виктории, возможно, могли встретиться снова в двух различных хромосомах принца Чарльза. Фактически это почти наверняка случилось для некоторых из его генов, будь то ген голубых глаз или нет. И независимо от того, соединяются ли его два гена голубых глаз в королеве Виктории или в ком-то более отдаленном, у этих двух генов должен был быть ПОП в некоторой определенной точке в прошлом. Не имеет значения, говорим ли мы о двух генах одного человека (Чарльз), или двух людей (Руперт и Генрих): логика одна и та же. Для любых двух аллелей различных людей или одного и того же человека закономерен вопрос: когда и в ком сходятся эти гены, если смотреть в прошлое? Мы можем расширить этот же вопрос для любых трех генов или любого числа генов в популяции в одной и той же генетической позиции ("локусе").