Позитивная неврология - [26]
Мутовин Геннадий Романович, профессор РГМУ им. Н.И. Пирогова, заведующий кафедрой клинической генетики педиатрического факультета РГМУ, определил границы диагностики, лечения и профилактики наследственных и врожденных заболеваний в настоящее время.
В неврологии имеются болезни, которые нельзя отнести к определенному разделу патологии, так как некоторые относятся к наследственным болезням, обусловленным хромосомными и генными мутациями. Носительство изменений генетического материала находится в половой клетке родителей или одного из них.
Наследственая предрасположенность к соответствующему заболеванию может и не проявиться, если не будет определенных неблагоприятных условий для организма. Это фактор наследственного предрасположения учитывается при ведении беременных женщин. Опыт работы невролога в акушерско-гинекологической практике показал, что выявленные астенические состояния у женщин в период беременности проявляются вследствие нервно-психического перенапряжения и преморбидного состояния и показали четкую корреляцию с патологией беременности и новорожденных (Немчин Т.А., Валунов O.A., Рыжков В.Д., 1991, 1992).
Методы клинической генетики в неврологии Методы клинической генетики многообразны, пришли из общей генетики, молекулярной биологии, биохимии и других областей биологии и медицины. Отсутствие единого подхода к генетическим заболеваниям привело к появлению разнообразных классификаций наследственных болезней, и некоторые классические неврологические болезни перекочевали в эти генетические классификационные рубрики.
Клинико-генеалогический метод заключается в составлении и анализе родословной, что позволяет определить наследственный или ненаследственный характер заболевания (признак), его моногенный или полигенный вариант наследования, а также установить принадлежность обусловливающего признак гена к той или иной группе сцепления (хромосоме) и частоту распространения гена в популяции.
Популяционно-статистический метод направлен на внутрисемейный анализ заболеваемости и изучение генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма у человека. По закону Харди-Вайнберга сумма частот аллелей одного гена в генофонде популяций является постоянной величиной, где сумма генотипа аллелей данного гена также является постоянной величиной. Мутации могут передаваться потомству во многих поколениях, что приводит к генетической гетерогенности, лежащей в основе полиморфизма человеческих популяций.
Цитогенетический метод проводится у пробанда (лицо, обратившееся за генетической консультацией), его родителей, родственников и у плода при подозрении на хромосомное нарушение. Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи, клетки других тканей. Данный метод исследования позволяет установить количественный состав хромосомного набора и описать морфологические особенности индивидуальных хромосом набора.
Иммунологический метод используют при подозрении на наследственные иммунодефицитные состояния, на антигенную несовместимость матери и плода, для анализа сцепления генов и определения предрасположенности к болезням.
Методы аналитической биохимии применяются при подозрении на наследственные болезни обмена. На первом этапе проводят методы массового биохимического скринига (фенилкетонурию, гликогенозы, фрутоземию и др.)? на втором этапе применяют методы аналитической биохимии и молекулярной биологии, на третьем этапе – методы фракционирования и количественного анализа различных органических соединений, позволяющих выявлять маркеры определенных метаболитов аминокислотного, углеводного и липидного обменов.
Методы исследования молекулярной структуры ДНК используют для выявления генетической природы наследственных заболеваний. Это осуществляют методом флюоресцентной in situ гибридизации и ДНК-зондовой диагностики.
ДНК остается стабильной в течение всей жизни индивида, и с помощью ДНК-диагностики можно проводить эффективную пресимптоматическую, пренатальную и даже преимплатационную диагностику в первом триместре беременности.
В ДНК-диагностике выделяют несколько подходов: прямое выявление мутаций (протяженная делеция, инверсия, транслокация), определение точковых мутаций, не затрагивающих сайтов узнавания рестриктаз, изучение полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.
Генно-инженерными методами идентифицируются различные олигонуклеотидные последовательности – праймеры, которые являются базой данных, что в дальнейшем позволяет локализовать ген и охарактеризовать спектр мутаций.
Следующий этап клинической генетики настоящего и будущего – это генотерапия с этиологической коррекцией наследственной патологии путем введения в соматические или половые клетки функционально активных генов вместо или помимо имеющегося поврежденного гена. Таким образом, генотерапия направлена на компенсацию нарушенных функций клетки на генетическом уровне.
Генофонд и репродуктивная функцияГенофонд – это совокупность генов, имеющихся у особей данной популяции, группы популяций или вида (Серебровский A.C., 1928).
«С четверга на среду» это роман с остросюжетной драматургией любви. Любовь – не изобретение и не достояние нашего времени. У любви – нет пути и границ, а есть хаос, где есть Он и Она. Любовь женщины – это фантазия мгновения в вечности, в котором начинает жить мужчина по настоящему, но выбор в каждой жизненной ситуации они вынуждены делать между добром и злом, наслаждением и страданием, заблуждением и истиной.
В данной публикации отражен творческий путь развития отечественной и зарубежной неврологии, опыт четырех поколений неврологов ХХ-XXI веков и новые позитивные перспективы в неврологии.Позитивная неврология – это современная парадигма в медицине, которая расширяет научно-практический поиск с позиций мультидисциплинарного подхода к раскрытию болезней нервной системы с высокотехнологической диагностикой и лечением.Основные позиции данной концепции изложены в авторской монографии «Позитивная неврология» 2013 г.
Книга о времени и надежды для всех. Каждому дано познать свое время. В небе зажигаются новые звезды, и у каждого в жизни произойдет свое чудо. Мир есть Я Ты Они, в котором Мы живем. Чужих людей на земле не бывает. Большой стране нужны мы преодолевающие все трудности на земном пути. И дается своя доля каждому человеку по отмеренной мере времени. Есть Время любить, и Время верить, и Время выбирать пути-дороги.
В этой лирической повести отразился Интернет-век в современном человеке. Два индивидуума Он и Она поддерживаются Интернет-сообществом, но выбор каждый делает из них сам за себя. Больно бывает и от чувств, и от эмоций любви. Человеку хорошо тогда, когда его избавляют от боли. До большой любви порой нужно сделать один шаг, и кто первый сделает этот решающий шаг навстречу к друг другу, в котором может и стать весь смысл жизни.
Женская неврология посвящена проблемам клинической женской неврологии или неврологии гестационного периода у женщин. В книге освещены анатомо-физиологические данные у женщин в неразрывной связи с семиотикой нервных болезней.Даны новые современные подходы диагностики заболеваний нервной системы у женщин с применением нейрофизиологических, психологических и лабораторных методов.В руководстве представлен клинический материал об особенностях течения органических и функциональных заболеваний нервной системы у женщин, по лечению и тактике ведения больных женщин в период беременности.Книга адресована врачам мультидисциплинарной практики, терапевтам, акушерам и гинекологам, педиатрам и неврологам.
В настоящем научном автореферате отражен пятнадцатилетний опыт работы врача-невролога в родовспомогательных учреждениях.Впервые выявлены особенности течения заболеваний нервной системы во время беременности женщин и осложнения беременности при неврологических заболеваниях и исходы беременности и родов.
Содержатся данные об основных инфекционных заболеваниях, для которых одним из клинических проявлений является экзантема, часто специфическая. Приводятся критерии клинической диагностики этих заболеваний, даются практические рекомендации по лечению детей с данной патологией. Предназначено студентам 5–6–го курсов всех факультетов, а также врачам–интернам.
Описываются особенности этиологии, механизмы развития, классификация, клинические данные, диагностика и профилактика дизентерии. Рассматриваются основные вопросы этиотропной терапии с учетом изменившихся подходов к лечению данного заболевания. Предназначено для студентов 4–6–го курсов лечебного, педиатрического, медико–профилактического факультетов.
В книге обобщены многолетние исследования автора. Освещаются вопросы истории изучения фармакологических и токсикологических свойств, применения аконитов в народной медицине и ветеринарии, дана их ботаническая, фитохимическая характеристика, изучена экспериментальная токсикология аконитов и их алкалоидов. Показаны пути и возможности использования аконитовых препаратов в народном хозяйстве. Для врачей, ветеринарных врачей-токсикологов, химиков, ботаников и других специалистов, а также студентов-медиков и ветеринаров.
В. Л. Ривкин — докт. мед. наук, проф., зав. патентно-информационным отделением НИИ проктологии М3 РСФСР; Л. Л. Капуллер — докт. мед. наук, проф., зав. патоморфологической лабораторией того же института. Во втором, дополненном и переработанном, издании (первое вышло в свет в 1976 г.) на основании собственных исследований приведены данные в пользу концепции возникновения и развития геморроя из патологически измененных групп кавернозных вен прямой кишки, закладывающихся в процессе нормального эмбриогенеза. Приведены новые сведения о распространенности геморроя, особенностях его течения при беременности, более детально описаны оперативные способы, в том числе разработанные авторами модификации, и методы консервативного лечения разных форм и стадий геморроя.
Учебник создан согласно учебной программы ведущими специалистами страны — сотрудниками кафедры акушерства и гинекологии педиатрического факультета ГОУ ВПО РГМУ Росздрава и факультета фундаментальной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова. Наряду с основополагающими принципами классического акушерства, представлены современные достижения в отношении ведения беременности и родов, связанные с внедрением новых медицинских технологий. Расширено представление о патогенезе, диагностике и терапии основных осложнений беременности, родов и послеродового периода.
Пособие предназначено для изучения наиболее важных и актуальных аспектов деятельности семейного врача. Особое внимание уделено изложению вопросов организации деятельности врача и проведению профилактических мероприятий в рамках семейной медицины. Книга раскрывает специфику семиотики, диагностики основных состояний, встречающихся в практике врача. Изложенные сведения призваны способствовать усвоению навыков дифференциальной диагностики заболеваний внутренних органов, получению знаний о современном арсенале диагностических методов, помогут специалисту оценить симптомы и синдромы, правильно сформулировать диагноз, определить перечень дифференцируемых заболеваний, спланировать характер проводимой терапии. Содержание и объем пособия соответствуют учебной программе для медицинских вузов и факультетов подготовки врачей по разделу «Семейная медицина».