Почему наш мир таков, каков он есть. Природа. Человек. Общество - [19]
У концепции персонализированной медицины есть и темная сторона – возможное злоупотребление генетическими данными. Если концепцию применить к токсинам, то она может превратиться в свою противоположность и лечь в основу разработки биологического оружия персонального действия. В зависимости от генетических особенностей люди могут быть разделены на группы, чувствительные и устойчивые к токсину. Примером такого избирательного действия лекарств может быть повышенная чувствительность отдельных людей к конкретным распространенным лекарственным препаратам. Современные технологии модификации химических веществ достигли такого уровня, что с их помощью можно создавать вещества, действующие на конкретные генетические варианты мишеней в организме человека. Необходимо помнить об опасности такого использования данных о структуре генома. В этой связи распространение генетических данных о полной структуре персональных геномов должно быть четко регламентировано.
Генетическая дискриминация
Конфиденциальность при обмене данными о геномах отдельных людей необходимо соблюдать также из-за возможной дискриминации. Уникальность сочетаний вариантов генов говорит о том, что люди по своим биологическим возможностям не равны между собой. Основываясь на данных генетических тестов, некоторые социальные институты дискриминируют людей по генетическим признакам. Прежде всего речь идет о страховых компаниях, которые при страховании жизни или здоровья человека пытаются получить от врачей данные об особенностях его генома. Смысл заключается в том, чтобы снизить сумму страховки при наличии у человека генетической предрасположенности к каким-либо заболеваниям. Дискриминационный подход был отмечен и у некоторых работодателей: фирмы отказывали в приеме на работу людям на основании результатов их генетического тестирования. Такие же явления встречались и в семейных отношениях: открывающиеся данные о наличии вредных вариантов генов у здоровых супругов создают напряженность и могут стать причиной распада семьи. При усыновлении детей люди начинают требовать данные генетических тестов ребенка. Согласно опросам, до 50 % бессимптомных людей с предрасположенностью к болезни Хантингтона[7] подвергались дискриминации во всех трех вышеперечисленных сферах социальной жизни, причем не где-нибудь, а в США, Западной Европе и Австралии.
В настоящее время в большинстве развитых стран генетическая дискриминация ограничена или полностью запрещена на законодательном уровне. Основным научным аргументом, запрещающим генетическую дискриминацию, является неопределенность действия потенциально вредных вариантов гена на здоровье человека. Бессимптомный носитель таких вариантов попадает в группу риска, но сама патология у него может так и не развиться. Как уже упоминалось, возможная причина такой неопределенности – сложные сети взаимодействующих генов, уникальные для каждого человека.
Несмотря на то что генетическое тестирование в нашей стране получает все большее распространение, в Российской Федерации нет законов, запрещающих генетическую дискриминацию и бесконтрольное распространение персональных генетических данных. Эта проблема требует быстрого юридического разрешения.
Как сохранить генофонд?
В современной популяционной генетике и популярной литературе часто употребляют термин «генофонд». Под генофондом понимают совокупность всех вариантов генов, которые встречаются у людей, проживающих на конкретной территории. Среди таких вариантов могут быть как вредные, так и внешне нейтральные или даже полезные мутации. Из-за ограниченности наших знаний о взаимодействиях вариантов генов мы не можем однозначно отнести тот или иной вариант к вредным, нейтральным или полезным. Хотя число индивидов, составляющих нацию, можно пересчитать, генетическое разнообразие генофонда бесконечно. В генофонде непрерывно возникают новые варианты генов и их сочетаний. Состояние генетического равновесия автоматически поддерживается в генофонде природными силами. Наиболее вредные мутации сами выбраковываются естественным отбором: например, на стадии раннего развития зародыша при спонтанных абортах.
Поскольку большинство вновь возникающих в генофонде мутаций либо нейтральные, либо вредные, необходимо защищать человека от неблагоприятных воздействий внешней среды, которые повышают вероятность возникновения вредных вариантов генов. С теми же целями человек может, например, отказаться от некоторых вредных привычек. Для сохранения генофонда необходимо усилиями всего общества развивать науку, которая помогает понять многочисленные последствия от взаимодействия бесконечных вариантов генов. На мой взгляд, было бы ошибочным пытаться улучшить генофонд путем подбора семейных пар по внешним признакам психического и физического здоровья, как это делают селекционеры домашних животных и сельскохозяйственных растений. В обществе, где в результате такого отбора все люди стали бы высокими и голубоглазыми, никогда не были бы написаны ни «Война и мир», ни «Братья Карамазовы», не появились бы ни Гленн Гульд, ни Святослав Рихтер.
Святослав Рихтер –
