Почему наш мир таков, каков он есть. Природа. Человек. Общество - [17]
Как устроен наш геном?
Огромный геном человека, образованный молекулами ДНК, заключен в ядре каждой клетки. Общая длина молекул ДНК генома человека, если их вытянуть в одну линию, составляет около двух метров, тогда как диаметр ядра не превышает нескольких десятков микрометров. Следовательно, геном человека в ядре плотно упакован. Геном человека представлен не одной огромной нитью молекулы ДНК, а разделен на отрезки разной длины, которые называют хромосомами. Так же, как и весь геном, каждая хромосома представлена двумя копиями (парой хромосом), полученными от отца и от матери. У здоровых людей 46 хромосом: по 23 от каждого из родителей.
Гигантские молекулы ДНК, составляющие геном человека, построены всего из четырех строительных блоков – нуклеотидов, которые обозначают латинскими буквами A, T, G и C. Нуклеотиды, как буквы в тексте, чередуются в молекуле ДНК в строго определенном порядке, образуя осмысленный текст – множество уникальных последовательностей, формирующих гены. Каждую из таких последовательностей нуклеотидов, составляющих отдельный ген, можно сравнить с конкретным словом или предложением нашего языка. Суммарно все молекулы ДНК генома человека построены из трех миллиардов нуклеотидов. Прочитав заключенный в геноме текст из трех миллиардов букв, можно оценить многие биологические особенности конкретной личности: сделать вывод о здоровье человека и его психических особенностях. Поэтому изучение последовательностей нуклеотидов очень важно, но из-за гигантского размера генома человека это чрезвычайно сложно.
Почему геномы разные?
Не нужно быть генетиком, чтобы сделать вывод о том, что двух одинаковых людей не бывает. Сегодня хорошо известно, что большинство этих особенностей определяется различиями в последовательностях «букв», составляющих гены конкретных людей.
От родителей потомству передается по одной копии генома, которые, объединившись в яйцеклетке, запускают работу генов и формируют личность. Чтобы это стало возможным, геном родителей должен копироваться при делении половых клеток. Поскольку точность копирования ограничена, возникают ошибки в последовательности «букв», составляющих гены. Одна или несколько «букв» могут меняться на другие. Из-за таких ошибок меняется и смысл всего слова, а вместе с тем эффективность и корректность работы измененного гена. Ошибки в последовательностях нуклеотидов называют мутациями.
Помимо ошибок копирования генома источником мутаций могут быть мутагены, химические вещества, резко повышающие частоту возникновения мутаций. Физические факторы окружающей среды – ультрафиолетовый свет, радиоактивное излучение – также приводят к повышенному накоплению мутаций.
Удивительно, но основным источником мутаций у человека являются все же внутренние причины. В здоровом организме человека протекают биохимические процессы, в результате которых образуются вещества, повреждающие его гены. К таким веществам, в частности, относятся активные формы кислорода. Под действием этих веществ в каждой клетке человека ежедневно возникает до двухсот тысяч повреждений ДНК, большая часть которых исправляется многочисленными защитными механизмами. Нарушение защитных механизмов приводит к развитию у человека тяжелых патологий, включая рак, диабет и аутоиммунные заболевания. Наличие таких внутренних отравляющих веществ – один из основных факторов, ограничивающих продолжительность нашей жизни.
Непрерывно возникающие в геноме человека мутации накапливаются в обществе из поколения в поколение в виде большого генетического груза и служат источником генетического разнообразия человечества.
«Хотя число индивидов, составляющих нацию, можно пересчитать, генетическое разнообразие генофонда бесконечно: в нем непрерывно возникают новые варианты генов и их сочетаний».
Лев Патрушев
Нейтральные и вредные мутации в геноме
Несмотря на большой размер, геном человека содержит не очень много генов. Исследования структуры генома последних лет показали, что ДНК генов составляет лишь 3 % всей геномной ДНК. Функции остальной части генома в настоящее время неизвестны. Изменения в части генома человека, относящейся к генам, чаще всего приводят к заболеваниям. Бывают сильные мутации, которые полностью выключают работу отдельных генов. Если ребенку и от отца, и от матери достается поврежденный ген, у него неотвратимо развивается патологический процесс.
Возникновение таких распространенных заболеваний, как рак, диабет, ожирение, сердечно-сосудистые и нейродегенеративные болезни, так просто не объясняется. Развитие этих заболеваний обусловлено действием на организм человека двух групп факторов: генетических и факторов окружающей среды. На сегодняшний день обнаружено большое число широко распространенных мутаций, иначе называемых полиморфизмами, которые ассоциированы с такими заболеваниями. Человек с этими мутациями в геноме попадает в группу риска – вероятность развития соответствующей патологии у него выше, но только вероятность, которая может и не реализоваться.
На основании данных о таких мутациях никогда нельзя предсказать с полной уверенностью, заболеет человек или нет. То есть тестировать геном внешне здорового человека на наличие в нем таких мутаций бессмысленно. В современной медицине сложилась неопределенная ситуация с прогнозом развития сложных многофакторных заболеваний у внешне здорового человека.
Максим Кронгауз – известный лингвист, профессор, доктор филологических наук, заведующий кафедрой русского языка, директор Института лингвистики РГГУ, автор монографий и учебников и в то же время – человек широкого круга интересов, обладающий даром доступно и интересно рассказывать о проблемах науки. Последние 10 лет постоянно участвовал в академических и общественных дискуссиях о состоянии современного русского языка, публиковал статьи на эту тему не только в научных изданиях, но и в средствах массовой информации, в частности в таких авторитетных журналах, как «Новый мир», «Отечественные записки», «Власть», «Harvard Business Review».
Книга, в которую вошли все статьи серии "Институциональная экономика для чайников". Заведующий кафедрой прикладной институциональной экономики МГУ Александр Аузан доказывает, что мир — это сборище иррациональных и аморальных оппортунистов, и объясняет, как выжить нём. Читатется легко, показывает многое под новым углом. Несмотря на некоторую простоту, обобщения и пробелы, будет полезна всем интересующимся экономикой, например менеджерам-управленцам, школьникам 9-11 классов и студентам (дополнение к обществознанию и экономической географии).
Олбанский язык? Это тот странный русский, который существует в интернете? Произнося слово «олбанский», мы вспоминаем «В Бобруйск, жывотное!» и «аффтар жжот», подмигиваем и хохочем. В этой книге автор тоже много смеется и рассказывает забавные истории появления слов и выражений олбанского языка. Но главное — он пытается ответить на вопрос, что за странный эксперимент с русским языком происходит в интернете, в котором все мы — вольно или невольно — участвуем. Кто его ставит и зачем?
Учебник институциональной экономики (новой институциональной экономической теории) основан на опыте преподавания этой науки на экономическом факультете Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова в 1993–2003 гг. Он включает изложение общих методологических и инструментальных предпосылок институциональной экономики, приложение неоинституционального подхода к исследованиям собственности, различных видов контрактов, рынка и фирмы, государства, рассмотрение трактовок институциональных изменений, новой экономической истории и экономической теории права, в которой предмет, свойственный институциональной экономике, рассматривается на основе неоклассического подхода.
Полный текст лекции российского экономиста, руководителя Института национального проекта "Общественный договор", члена комиссии при президенте РФ по модернизации и технологическому развитию Александра Аузана, которая состоялась в Киеве 3 декабря в Киево-Могилянской академии.
Известный общественный деятель и экономист Александр Аузан в конце 2010 года был назначен членом президентской комиссии по модернизации. А в феврале 2011-го — членом президиума и главой консультативной группы. Теперь каждый последний день месяца он обязан докладывать Дмитрию Медведеву «о внешнем взгляде на то, что происходит». Сам Аузан, шутя, называет себя «главным по модернизации».Представленный текст — конспект публичной лекции «главного» на тему — «Есть ли у России шанс на модернизацию?». Говоря о прогрессе, факторах успеха и блоках, Аузан между делом подарил залу несколько готовых патриотических афоризмов.
В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.
«…Французский Законодательный Корпус собрался при стрельбе пушечной, и Министр внутренних дел, Шатталь, открыл его пышною речью; но гораздо важнее речи Министра есть изображение Республики, представленное Консулами Законодателям. Надобно признаться, что сия картина блестит живостию красок и пленяет воображение добрых людей, которые искренно – и всем народам в свете – желают успеха в трудном искусстве государственного счастия. Бонапарте, зная сердца людей, весьма кстати дает чувствовать, что он не забывает смертности человека,и думает о благе Франции за пределами собственной жизни его…»Произведение дается в дореформенном алфавите.
«…Церковный Собор, сделавшийся в наши дни религиозно-нравственною необходимостью, конечно, не может быть долгом какой-нибудь частной группы церковного общества; будучи церковным – он должен быть делом всей Церкви. Каждый сознательный и живой член Церкви должен внести сюда долю своего призвания и своих дарований. Запросы и большие, и малые, как они понимаются самою Церковью, т. е. всеми верующими, взятыми в совокупности, должны быть представлены на Соборе в чистом и неискажённом виде…».
Статья посвящена положению словаков в Австро-Венгерской империи, и расстрелу в октябре 1907 года, жандармами, местных жителей в словацком селении Чернова близ Ружомберока…
В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.
В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.