Патофизиология. Том 2 - [16]

Шрифт
Интервал

структуры молекулы

гемоглобина, «количественные» гемоглобинопатии характеризуются нарушением

количественного соотношения HbA и HbF в крови из-за недостаточности образования

отдельных полипептидных цепей глобина. Как и носительство дефицита Г-6-ФДГ,

наследственные гемоглобинопатии относятся к числу наиболее распространенных в

человеческой популяции генетических аномалий. Среди известных форм

гемоглобинопатий наибольшее значение в практическом отношении представляют

гемоглобиноз S (серповидноклеточная анемия) и талассемия.

Гемоглобиноз S. Заболевание возникает в связи с наследованием патологического

гемоглобина S, в котором гидрофильная глутаминовая кислота в 6-м положении β-цепи

глобина замещена на гидрофобный валин. Это приводит к смене электрического заряда и

полимеризации гемоглобина в условиях гипоксии, снижению его растворимости с

образованием тактоидов (веретенообразных остроконечных кристаллов), которые

растягивают оболочку эритроцитов. В результате клетки приобретают форму «серпа», теряют пластичность, повышают вязкость крови, замедляют кровоток, вызывают стаз.

Стаз, в свою очередь, приводит к развитию гипоксемии, еще более повышая уровень

«серпления» эритроцитов. Острыми концами серповидные эритроциты могут повреждать

другие измененные и неизмененные эритроциты:, что сопровождается внутрисосудистым

гемолизом. Часть серповидных эритроцитов разрушается в селезенке. Средняя

продолжительность жизни эритроцитов при серповидно-клеточной анемии не превышает

17 дней.

Тяжелая анемия проявляется лишь у гомозиготных по HbS носителей. Усиление образования

серповидных эритроцитов с развитием гемолитического криза отмечается при действии низких

температур, патологических состояниях, сопровождающихся ацидозом, инфекциях, дегидратации, лихорадке, голодании, заболеваниях легких, в условиях гипоксии. Вследствие компенсаторной

спленомегалии у ряда пациентов в силу неизвестных причин вероятна массивная секвестрация

эритроцитов в селезенке, что может стать причиной развития гипотензии и внезапного летального

исхода. У гетерозигот заболевание протекает, как правило, бессимптомно. Поскольку

серповидные эритроциты являются непригодными для жизнедеятельности малярийных

плазмодиев, люди - носители аномального HbS - обладают резистентностью к малярии.

Талассемия (средиземноморская анемия) связана со снижением или отсутствием синтеза

α-, β-, δ- или γ-цепей глобина. В за-

висимости от этого различают α-, β-, δ- и γ-талассемию. Чаще всего встречается

нарушение синтеза β-глобиновых цепей - β-талассемия. В этом случае содержание HbA1

(α2β2) уменьшается, а уровень HbF (α2γ2) и HbA2 (α2δ2), напротив, возрастает.

Недостаточный синтез β-цепей приводит к избыточному образованию α-цепей. Лишние α-

цепи способствуют появлению нестабильного гемоглобина, который преципитирует и

выпадает в эритроците в виде «телец включения», придавая им форму мишеней. Кроме

того, образующиеся в избытке α-цепи вступают в соединение с SH-группами мембраны и

повышают ее проницаемость, нарушаются процессы ассимиляции железа и синтеза

гемоглобина. Это обусловливает раннюю гибель эритроцитов в результате

внутриклеточного гемолиза с развитием гипохромной анемии.

Развернутая картина тяжелой гемолитической анемии возникает при гомозиготном

наследовании нарушения синтеза β-цепей - болезни Кули, проявляющейся физическим и

умственным недоразвитием, бледной желтушной окраской кожи с признаками

гемосидероза, придающего коже зеленовато-коричневый оттенок, деформацией костей

черепа (башенный череп, увеличение верхней челюсти, нарушение прикуса; на

рентгенограмме - расширение костно-мозгового канала трубчатых костей, поперечная

исчерченность плоских костей черепа - игольчатый периостоз), язвами нижних

конечностей, выраженной гепато- и спленомегалией.

Приобретенные гемолитические анемии. Среди заболеваний этой группы выделяют

иммунные гемолитические анемии и анемии, связанные с воздействием прямых

гемолизинов и других повреждающих факторов.

Иммунные гемолитические анемии. Данные анемии характеризуются образованием антител, действие которых направлено против антигенов, находящихся на поверхности эритроцитов.

Аутоиммунные гемолитические анемии (АИГА) возникают в результате образования

аутоантител к поверхностным антигенам эритроцитов, что сопровождается

внутриклеточным или внутрисосудистым гемолизом. Выработка антиэритроцитарных

аутоантител может быть связана с изменением антигенной структуры мембраны

эритроцитов в результате воздействия различных повреждающих факторов либо

обусловлена нарушениями в самой иммунокомпетентной системе больного. В основе

патологического процесса большинства форм АИГА лежит срыв иммунологической

толерантности. Считается, что это возникает лишь в случаях

воздействия малых доз толерогена и при дисфункции Т-клеток в условиях нормального

функционирования В-звена иммунитета. Антиэритроцитарные аутоантитела могут

уничтожающе действовать на эритроциты крови, эритронормобласты костного мозга и

даже на самые ранние клетки-предшественницы эритроцитов периферической крови. По

серологическому типу выделяют АИГА с неполными тепловыми агглютининами, с


Рекомендуем почитать
В шаге от вечности. Как я стал киборгом, чтобы победить смерть

• Захватывающая история от первого лица – ученого, который решил превратиться в киборга, чтобы победить неизлечимую болезнь, поразившую его ЦНС. • Реальный опыт использования самых последних достижений робототехники, ИИ и хирургии в создании получеловека-полуробота. • Описание эксперимента, который способен изменить будущее смертельно больных людей. В 2017 году американскому ученому-робототехнику Питеру Скотту-Моргану диагностировали боковой амиотрофический склероз – болезнь, которую врачи признают неизлечимой (этот недуг в свое время разрушил нервные клетки Стивена Хокинга)


Биение жизни. Почему сердце – наш самый важный орган чувств

Во всем мире и во все времена сердце ассоциировалось с такими понятиями, как любовь, сочувствие, радость, отвага, сила и мудрость. Почему так? Этим вопросом задался кардиохирург Рейнхард Фридль, знакомый с сердцем не понаслышке. Результаты современных исследований его потрясли. Спустя двадцать два дня после зачатия «гормон любви» окситоцин запускает первый удар сердца, и сердцебиение сопровождает нас всю жизнь. Но сердце – не только насос! Благодаря его нервной системе, состоящей из десятков тысяч нейронов, сердце способно воспринимать намного больше, чем мы полагали до сих пор, – и у него есть что сообщить мозгу. Из этой книги вы узнаете, посредством каких сложных связей человеческие сердца общаются друг с другом и почему здоровый сердечный ритм имеет право быть хаотичным.


Как избавиться от боли в шее. Шейный спондилез

Боли в спине и шее – расплата человека за прямохождение. В тот или иной период жизни практически каждый сталкивается с этой проблемой. Ощущения, которые мы при этом испытываем, гарантированно малоприятные и достаточно сильные.В последнее время число людей, страдающих шейным спондилезом, значительно возросло, а значит, появилась необходимость в книге, к которой они могли бы обратиться за советом. Доктор Шив Дуа, более тридцати лет занимающийся этой проблемой, является признанным специалистом в данной области.


Запоры: маленькие трагедии и большие проблемы

Пособие предназначено для практических терапевтов и врачей других специальностей, аспирантов, слушателей курсов повышения квалификации и студентов медицинских институтов, а также фармацевтических работников.В пособии в простой и понятной форме представлены ответы на самые распространенные вопросы, которые задают пациенты с запорами своему лечащему врачу.


Женское здоровье

С самого детства матери учат дочерей заботиться о своей красоте и следить за своим здоровьем. Существует масса болезней, которые в будущем могут создать проблемы. А ведь каждая девушка – будущая мать и от нее зависит здоровье ее ребенка. Поэтому матери с самого детства учат своих дочерей заботиться о своем здоровье. Ведь хорошее здоровье – это еще и внешняя красота.В данной энциклопедии собраны все основные симптомы и заболевания, с которыми может столкнуться каждая женщина. Половое созревание, ПМС, аборты, бесплодие, климакс, миома, полипы… В наше бурное время нам постоянно некогда записаться на прием к врачу, а ведь чем раньше будет поставлен диагноз, тем легче определить методы лечения.


Книга в помощь

В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.