Нулевой пациент. Случаи больных, благодаря которым гениальные врачи стали известными - [28]

В 1990 году один из внуков приходит на консультацию к генетику в Институт здоровья детей. Благодаря этой консультации семья Унсы Ке стала знаменитой среди генетиков всего мира, хотя сама женщина даже не слышала слова «генетика».

Хотя фамилию Ке носят не все члены семьи, их синдром стал называться синдромом семьи Ке: не имеющее аналогов нарушение речи, чтения и письма, выраженный наследственный характер которого свидетельствует о генетической основе, обнаружить которую будет довольно легко.

Не нужно путать нарушения языковых структур и нарушения речи: в первом случае человек не может думать словами, во втором ему сложно произносить и строить фразы. В первом случае пациенты не понимают или плохо понимают речь; во втором – знают слова и понимают, что им говорят, но движения речевого аппарата затруднены. Заикание – это легкое нарушение речи. А вот у семьи Ке оно очень значительное. Наибольшее затруднение вызывает артикуляция, отсюда и «гримасы» Унсы и ее потомков. У них также нарушения на уровне грамматики: все читают с трудом, а многие не умеют писать.

Болезнь почти никогда не называют именем первого описанного пациента[28], это всегда либо имя первого описавшего ее врача, либо ученый термин. Для казуса семьи Ке выбрали название «развивающаяся вербальная диспраксия» или «детская апраксия речи»[29]. Речь идет о генетическом нарушении, которое поместили в универсальную категорию «смешанные специфические нарушения развития».

В 1998 году генетиками было установлено, что члены семьи Ке имеют аномалию в одном из сегментов седьмой хромосомы. Точно такая же аномалия была найдена у молодого человека не из семьи Ке, но с теми же речевыми нарушениями. После этого все гены седьмой хромосомы семьи Ке были тщательны изучены.

И только в 2000 году мутировавший ген Унсы Ке был официально установлен. Этот ген отвечает за синтез белка с неблагозвучным названием Forkhead-Box P2. Когда к названию гена или белка добавляют термин box, это означает, что их структура в неизменном виде передавалась от одной ветви генеалогического дерева вида к другой на протяжении тысячелетий, как если бы эта структура была заперта в герметичный ящичек (box). Forkhead-Box сократили до Fox, за которым идут буква и цифра для классификации и идентификации. Ген Foxp2 отвечает за последовательность генов в отделах мозга, специализирующихся на координации, коммуникации и расшифровке информации, поступающей от коры.

Открытие мутировавшего гена Foxp2 в седьмой хромосоме у членов семьи Ке вызвало бурю страстей. Генетики усмотрели здесь необыкновенную возможность найти вероятные генетические факторы появления речи. Эксперименты с разными видами животных показали важность этого гена для развития общения и грамматических способностей. Его небольшие мутации влекут за собой сильнейшие изменения в речи и общении. Так, у шимпанзе и человека всего два мелких отличия в этом гене. И их достаточно для целого каскада изменений в экспрессии 116 генов в речевых зонах мозга. Мышата, генетически измененные путем пересадки человеческого гена Foxp2, издают больше ультразвуков для общения с матерью; при пересадки им гена Foxp2 семьи Ке ничего не происходит. Молодые канарейки, у которых удалили ген Foxp2, хуже имитируют пение своих родителей. Исследовали даже неандертальцев и установили, что их ген Foxp2 идентичен гену сапиенсов. Из этого заключили, что неандертальцы должны были разговаривать, несмотря на отличное от нашего строение гортани. Совпадение результатов всех этих исследований подтолкнуло крупнейшие СМИ к броским заголовкам о предположительном обнаружении гена речи.

Несомненно, потомки Унсы Ке позволили обнаружить один из важнейших среди известных на сегодня генов, отвечающих за появление речи у Homo sapiens. Но одного Foxp2 недостаточно для ее приобретения, ведь этот ген есть у всех млекопитающих, а также у птиц, рыб, пчел и даже грибов. Ни одна сложная функция не может зависеть только от одного гена.

Однако благодаря Унсе Ке и ее многочисленному потомству мы смогли значительно продвинуться в генетическом лабиринте общения и артикулируемой речи. Молчание прекрасной Унсы оказалось очень плодоносным, это исходная точка генеалогии речи. Будем почтительны с мадонной Унсой.

11. Бессмертная Генриетта

Мечта человечества о бессмертии древнейшая, она лежит в основе всех религий. Эта антропологическая мечта стала мощнейшим орудием маркетинга, получив название трансгуманизма. Она уже принесла немалую прибыль гигантам информационных технологий. Новыми прелатами стали торговцы, которые используют в своих целях человеческую наивность подобно тому, как это делали в прошлом священнослужители. Необходимость веры во что-то – неисчерпаемый источник дохода.

Несмотря на великолепие захоронений, тела и клетки фараонов, императоров и королей ждала та же судьба, что и их жалких подданных, погребенных в общих могилах. По иронии судьбы единственным человеком, который может сегодня претендовать на бессмертие, стала женщина, столкнувшаяся со всеми несправедливостями.

Генриетте Плезант было четыре года, когда ее мать умерла при родах десятого ребенка. Очень неудачное начало жизненного пути для мулатки, жившей в штате Виргиния в 1920-е годы. За счет почти белой кожи и более умеренной, чем во времена рабства, дискриминации ей в целом пришлось преодолевать только бедность и сексизм. Было чем заполнить жизнь, но при этом не испытывать горячего желания прожить как можно дольше.