Наука и жизнь, 2000 № 05 - [7]
— И как это связано с криминалистикой?
— Самым непосредственным образом. Даже единичные фрагменты одной-единственной молекулы ДНК, оставшиеся на месте преступления, с помощью ПЦР удается размножить и получить количество, пригодное для анализа. И тогда обнаруженную ДНК можно сравнить с ДНК предполагаемого преступника — одной молекулы для этого было совершенно недостаточно. Кстати, уже немало людей выпущено из тюрьмы после того, как ПЦР помогла провести генетическую экспертизу и доказать их невиновность. С помощью ПЦР удалось сделать достаточно уверенное заключение об истинности останков царской семьи. Наконец, на ПЦР опирается ряд экзотических проектов, таких, скажем, как воссоздание живого мамонта либо динозавра или даже (страшно подумать!) неандертальца по их ископаемым останкам, в которых есть фрагменты ДНК.
Но даже без этой экзотики ПЦР уже внесла решающий вклад в реализацию ряда фантастических проектов.
Упрощенная схема одного из методов секвенирования — определения последовательности нуклеотидов в нити ДНК. Размноженные с помощью ПЦР одинаковые отрезки ДНК (гены) снова превращают путем нагревания из двойных в одинарные, разливают по четырем пробиркам и в каждую добавляют один из четырех типов ферментов, каждый из которых разрезает нить ДНК в том месте, где стоит один из четырех блоков-нуклеотидов: А, Г, Т или Ц. В пробирках накапливаются отрезки ДНК разной длины, но все оканчивающиеся на тот или иной нуклеотид. Методом электрофореза содержимое пробирок сортируют по длине и точно измеряют длину каждой образовавшейся группы. А поскольку в каждой пробирке длина отрезков самая разная, то фактически измеряется расстояние от начала отрезка до того или иного нуклеотида. Суммируя эти данные, можно воссоздать последовательность нуклеотидов в нити ДНК, то есть в гене.
— Что вы имеете в виду?
— Это изобретение, в частности, позволило взяться за грандиозную и еще недавно совершенно нереальную работу — расшифровать полный геном человека. Уже одна нитка ДНК расшифрована полностью, всего, как уже говорилось, их 23 в полном наборе хромосом, но работа идет очень быстро, в этом году она, скорее всего, будет закончена. И тогда мы точно узнаем все, что записано в нашем главном «чертеже», а, значит, биологи, биохимики, медики получат возможность изучать его в деталях, открывая неизвестные механизмы заболеваний и новые возможности их лечения. Такая работа, кстати, уже ведется, и есть результаты.
— Хотелось бы узнать хоть что-нибудь об этих результатах. Например, о конкретных новых возможностях врачевания, связанных с расшифровкой ДНК человека…
— Примеров немало, особенно в сфере наследственных болезней или предрасположенности к тем либо иным заболеваниям. Так, скажем, у некоторых людей существует несколько пониженная сопротивляемость возникновению опухолей кишечника, что явно отражено в определенном участке генома. Поэтому изучается возможность достаточно простыми методами детально исследовать соответствующий участок ДНК у определенных групп пациентов и при необходимости принимать предупредительные меры.
Наряду с такими поисковыми исследованиями союз биотехнологии и медицины дал уже немало реальных практических результатов, причем не только одобренных всеми контрольными ведомствами, но и получивших широкое распространение в медицинской практике.
— Расскажите, пожалуйста, об этом подробнее. Очень может быть, что многие из нас уже пользуются достижениями биотехнологии, даже не подозревая об этом и напоминая тем самым известного мольеровского героя, который не знал, что всю жизнь говорит прозой.
— Первое, что приходит на ум, — это искусственный белок инсулин, неотличимо такой же, какой вырабатывается в нашем организме. Думаю, что слово «искусственный» применяется в данном случае весьма условно, оно отражает лишь способ получения. Этот способ уже давно стал классикой биотехнологии: с ДНК человека снимают слепок гена, который содержит описание инсулина, затем полученный таким образом участок ДНК размножают и «вшивают» в молекулу наследственности определенных микроорганизмов. Они, подобно микроскопическим химическим комбинатам, и вырабатывают нужный нам белок, в данном случае — искусственный человеческий инсулин. Им сейчас пользуются миллионы диабетиков, у которых другие виды инсулина вызывают аллергию.
Сейчас оба эти процесса выполняют автоматы — и полимеразную цепную реакцию (фото вверху), и секвенирование (фото внизу). В солидных лабораториях эти автоматы стоят десятками, что сильно ускоряет чтение наследственной информации.
Нельзя не вспомнить получаемый биотехнологическими методами искусственный гормон роста человека. Из-за того, что этот гормон не вырабатывается в организме, человек не растет, появляются карлики, лилипуты. Сейчас этой проблемы практически нет, ее решил вводимый в организм искусственный гормон. Нужно подчеркнуть — речь идет именно об искусственном человеческом гормоне роста. Никакие естественные его заменители, например гормоны роста каких-либо животных, вместо данного человеческого гормона не работают. В отличие, скажем, от свиного инсулина — его успешно принимают миллионы диабетиков, если у них при этом не возникает аллергии.
