Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома - [11]

Шрифт
Интервал

Впрочем, не следует чересчур строго судить политиков за их громкие заявления. Ученые и сами подняли немалую шумиху вокруг своих открытий. Если вы требуете от спонсоров почти 3 миллиарда долларов, вам нужно придумать амбициозный план и разработать убедительную рекламную кампанию. Расшифровка человеческого генома — не самоцель. Однако тем не менее она является важным научным достижением. В сущности, это был инфраструктурный проект, предоставивший человечеству данные, без которых попросту не удалось бы поставить великое множество других вопросов.

Разумеется, геномная последовательность человека — не одна на всех. У разных людей она разная. В 2001 году секвенирование миллиона пар нуклеотидных оснований ДНК обходилось в неполных 5300 долларов. К апрелю 2013-го стоимость такой же процедуры упала до 6 центов. Иными словами, пожелай вы проделать секвенирование вашего собственного генома, в 2001 году вам обошлось бы это в 95 с лишним миллионов долларов, а сегодня с вас потребуют чуть меньше 6 тысяч долларов>6. Более того, одна компания заявляет, что пришла эпоха тысячедолларовых геномов>7. Поскольку стоимость секвенирования так резко упала, ученым теперь гораздо легче исследовать степень вариативности генома между различными людьми. Это дает целый ряд преимуществ. В наши дни специалисты получили возможность выявлять редкие мутации, которые вызывают опасные заболевания, но встречаются лишь у небольшого количества пациентов, зачастую — в генетически изолированных популяциях (например, в общинах амишей (аманитов)[5], проживающих в США>8). Есть возможность секвенировать опухолевые клетки пациентов, чтобы выявить мутации, которые приводят к развитию раковых процессов. В некоторых случаях это позволяет создать специфические методики лечения для борьбы с конкретной формой онкологического заболевания конкретного пациента>9. Исследования в области эволюции человека и миграции людей удалось значительно усовершенствовать именно благодаря анализу ДНК-последовательностей>10.

Дорогой, я куда-то задевала гены

Но тогда, в 2001 году, все это оставалось делом будущего. Пытаясь абстрагироваться от поднявшейся шумихи, ученые размышляли над расшифрованным человеческим геномом и задались простым вопросом: что же делает нас особенными, непохожими на других живых существ? Человек — наиболее сложно устроенный вид из всех обитателей Земли. Никакой другой вид не строит города, не создает произведения искусства, не выращивает злаки, не играет в настольный теннис. Философы могут спорить, делают ли нас такие занятия «лучше» других видов. Но уже сам факт того, что мы способны вести такие споры, указывает на то, что мы устроены значительно сложнее других видов. В этом не может быть никаких сомнений.

В чем же состоит молекулярное объяснение нашей изощренности как организмов? Ученые уже довольно давно более или менее сошлись во мнении, что объяснение таится где-то в наших генах. Ожидалось, что у человека попросту больше генов, кодирующих белки, нежели у более простых организмов — скажем, у червей, мух или кроликов.

К тому времени, когда опубликовали черновую расшифровку человеческого генома, генетики уже завершили секвенирование для целого ряда других организмов. Разумеется, поначалу они сосредоточились на более простых (и меньших по размеру) геномах по сравнению с человеческим. К 2001 году удалось секвенировать геномы сотен вирусов, десятков бактерий, двух простых видов животных, одного гриба и одного растения. Ученые использовали эти данные, чтобы оценить, сколько генов содержится в человеческом геноме. (Для этой оценки применялся и целый ряд других экспериментальных методик и подходов.) Оценки варьировались от «30 тысяч» до «120 тысяч» — среди специалистов царила известная неуверенность касательно данного вопроса. В прессе часто циркулировала цифра «100 тысяч», хотя и эта оценка изначально не считалась определенной. Похоже, большинство исследователей считали разумной величину примерно в 40 тысяч.

Но когда в феврале 2001 года обнародовали черновую расшифровку генома человека, ученые не смогли найти в ней и 40 тысяч генов, кодирующих белки, не говоря уж о 100 тысячах. Исследователи из Celera Genomics идентифицировали 26 тысяч генов, кодирующих белки, и с меньшей уверенностью выявили еще 12 тысяч. Участники международного консорциума идентифицировали 22 тысячи таких генов и предсказали, что в общей сложности их окажется 31 тысяча. В годы после публикации черновика это количество неуклонно сокращалось. Сейчас считается общепринятым фактом, что человеческий геном содержит около 20 тысяч генов, кодирующих белки>11.

Может показаться странным, что ученые не пришли к единому мнению насчет количества генов, едва была опубликована черновая расшифровка генома. Причина — в том, что для идентификации генов необходимо анализировать данные о генетической последовательности, а это не так просто, как кажется. Гены не помечены разными цветами, они не используют особые наборы генетических букв, отличающие их от прочих частей генома. Чтобы выявить ген, кодирующий белок, нужно проанализировать определенные характеристики и объекты: скажем, те последовательности, которые могут кодировать цепочку аминокислот.


Рекомендуем почитать
На траверзе — Дакар

Послевоенные годы знаменуются решительным наступлением нашего морского рыболовства на открытые, ранее не охваченные промыслом районы Мирового океана. Одним из таких районов стала тропическая Атлантика, прилегающая к берегам Северо-западной Африки, где советские рыбаки в 1958 году впервые подняли свои вымпелы и с успехом приступили к новому для них промыслу замечательной деликатесной рыбы сардины. Но это было не простым делом и потребовало не только напряженного труда рыбаков, но и больших исследований ученых-специалистов.


Историческое образование, наука и историки сибирской периферии в годы сталинизма

Настоящая монография посвящена изучению системы исторического образования и исторической науки в рамках сибирского научно-образовательного комплекса второй половины 1920-х – первой половины 1950-х гг. Период сталинизма в истории нашей страны характеризуется определенной дихотомией. С одной стороны, это время диктатуры коммунистической партии во всех сферах жизни советского общества, политических репрессий и идеологических кампаний. С другой стороны, именно в эти годы были заложены базовые институциональные основы развития исторического образования, исторической науки, принципов взаимоотношения исторического сообщества с государством, которые определили это развитие на десятилетия вперед, в том числе сохранившись во многих чертах и до сегодняшнего времени.


Интеллигенция в поисках идентичности. Достоевский – Толстой

Монография посвящена проблеме самоидентификации русской интеллигенции, рассмотренной в историко-философском и историко-культурном срезах. Логически текст состоит из двух частей. В первой рассмотрено становление интеллигенции, начиная с XVIII века и по сегодняшний день, дана проблематизация важнейших тем и идей; вторая раскрывает своеобразную интеллектуальную, духовную, жизненную оппозицию Ф. М. Достоевского и Л. Н. Толстого по отношению к истории, статусу и судьбе русской интеллигенции. Оба писателя, будучи людьми диаметрально противоположных мировоззренческих взглядов, оказались “versus” интеллигентских приемов мышления, идеологии, базовых ценностей и моделей поведения.


Князь Евгений Николаевич Трубецкой – философ, богослов, христианин

Монография протоиерея Георгия Митрофанова, известного историка, доктора богословия, кандидата философских наук, заведующего кафедрой церковной истории Санкт-Петербургской духовной академии, написана на основе кандидатской диссертации автора «Творчество Е. Н. Трубецкого как опыт философского обоснования религиозного мировоззрения» (2008) и посвящена творчеству в области религиозной философии выдающегося отечественного мыслителя князя Евгения Николаевича Трубецкого (1863-1920). В монографии показано, что Е.


Технологии против Человека. Как мы будем жить, любить и думать в следующие 50 лет?

Эксперты пророчат, что следующие 50 лет будут определяться взаимоотношениями людей и технологий. Грядущие изобретения, несомненно, изменят нашу жизнь, вопрос состоит в том, до какой степени? Чего мы ждем от новых технологий и что хотим получить с их помощью? Как они изменят сферу медиа, экономику, здравоохранение, образование и нашу повседневную жизнь в целом? Ричард Уотсон призывает задуматься о современном обществе и представить, какой мир мы хотим создать в будущем. Он доступно и интересно исследует возможное влияние технологий на все сферы нашей жизни.


Лес. Как устроена лесная экосистема

Что такое, в сущности, лес, откуда у людей с ним такая тесная связь? Для человека это не просто источник сырья или зеленый фитнес-центр – лес может стать местом духовных исканий, служить исцелению и просвещению. Биолог, эколог и журналист Адриане Лохнер рассматривает лес с культурно-исторической и с научной точек зрения. Вы узнаете, как устроена лесная экосистема, познакомитесь с различными типами леса, характеризующимися по составу видов деревьев и по условиям окружающей среды, а также с видами лесопользования и с некоторыми аспектами охраны лесов. «Когда видишь зеленые вершины холмов, которые волнами катятся до горизонта, вдруг охватывает оптимизм.


Теории всего на свете

«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.


Частица на краю Вселенной. Как охота на бозон Хиггса ведет нас к границам нового мира

Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.


Коннектом

Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.


Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе

Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них – возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело – мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак.В формате pdf A4 сохранен издательский дизайн.