Математика жизни и смерти. 7 математических принципов, формирующих нашу жизнь - [30]

УЗИ воротниковой зоны значительно сложнее бинарного теста. Оно не предсказывает абсолютно, есть ли у нерожденного ребенка синдром Дауна. Скорее, оно дает будущим родителям оценку риска развития заболевания. Тем не менее по результатам УЗИ беременности четко делятся на группы высокого и низкого риска, и родителям при передаче результатов теста сообщают, в какую категорию попадает эмбрион. Если нерожденный ребенок попадает в категорию низкого риска (вероятность развития синдрома Дауна ниже 1 к 150), то дальнейшее тестирование не предлагается, но если он попадает в категорию высокого риска, то часто предлагается более точный амниоцентез. Жидкость, содержащая клетки кожи плода, с помощью иглы забирается из околоплодного мешка. Прокол матки и околоплодного мешка сопряжен с риском: в 5–10 случаях на 1000 беременностей, проверяемых с помощью амниоцентеза, впоследствии происходит выкидыш. Однако повышенная специфичность теста делает риск амниоцентеза приемлемым для многих будущих родителей. Тест может быть более точным, чем УЗИ, так как он однозначно обнаруживает лишнюю хромосому в ДНК ребенка (извлеченную из клеток кожи плода), а не косвенный маркер. Он обнуляет ложноположительные результаты первого теста и предоставляет родителям с истинно положительными время для принятия обоснованного решения, сохранять ли беременность. Через сито этого теста проскальзывают ложноотрицательные результаты – родителям сообщают, что их будущий ребенок относится к категории с низким риском развития синдрома Дауна и не предлагают дальнейшее тестирование.

Флора Уотсон и Энди Баррелл столкнулись именно с этим. Еще в 2002 году, проведя в панике четыре недели своей второй беременности, Флора решила оплатить сравнительно новое исследование воротниковой зоны, назначенное в частном порядке на десятой неделе беременности. После УЗИ Флоре сообщили, что у нее крайне низкие шансы родить ребенка с синдромом Дауна. Фактически вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сравнили с вероятностью выиграть в лотерею – около 1 к 14 миллионам. Это обнадеживало куда больше, чем большинство родителей могло бы ожидать от подобных тестов. Флора была довольна тем, что ей не нужно проходить потенциально рискованную процедуру амниоцентеза, чтобы подтвердить то, что уже показало УЗИ воротниковой зоны. Теперь она могла счастливо сосредоточиться на подготовке к рождению своего второго ребенка.

Однако за пять недель до ожидаемой даты родов Флора заметила, что что-то не так. Ее нерожденный ребенок двигался все меньше и меньше. Три недели спустя она была в больнице, рожая Кристофера. Роды прошли быстро, и всего через полчаса после ее прибытия в больницу, Кристофер появился на свет – но он был весь скорченный, лилового цвета. В первый момент Флора подумала, что он мертв. Медсестры заверили ее и Энди, что Кристофер вполне живой, но следующая новость изменила будущее их семьи.

У Кристофера был синдром Дауна. Услышав об этом, Энди бросился вон из палаты, а Флора разрыдалась. Долгожданный праздник превратился едва ли не в поминки по потерянному «здоровому ребенку». Флора вспоминала, что следующие сутки она «просто не могла прикоснуться к нему или видеть его рядом с собой». Поэтому в первую ночь своей жизни Кристофер остался один, на попечении медсестер роддома. Когда остальные члены семьи приехали на встречу с новорожденным, все стало еще хуже. Отец Энди, которому уже приходилось растить ребенка с задержкой в развитии, уговаривал их оставить Кристофера в больнице. Мать Флоры даже не посмотрела на него.

Жизнь, которая ждала Флору и Энди, когда они привезли Кристофера домой, сильно отличалась от той, которую они предвкушали все прежние месяцы, положившись на результаты УЗИ воротниковой зоны. В итоге вся семья примирилась с состоянием Кристофера, но тяготы, связанные с уходом за ребенком-инвалидом, в конце концов сказались. Постоянный дефицит времени и усталость подточили их отношения, и Флора и Энди расстались. Флора уверена, что она не прервала бы беременность, если бы знала о синдроме Дауна у Кристофера заранее. Однако она все еще злится, что у нее не было времени, чтобы приспособиться и подготовиться к состоянию своего сына – подобные жалобы мы вновь услышим в шестой главе, обсуждая опасности автоматической алгоритмической диагностики. Возможно, рождение Кристофера и не привело бы к распаду семьи, если бы не ложноотрицательный результат теста.

•

Нравится нам это или нет, но ложноположительные и ложноотрицательные результаты неизбежны. Математика и современные технологии могут помочь решить некоторые из этих проблем, предоставляя нам самые современные методы вроде той же фильтрации сигналов, но другие проблемы мы должны научиться решать сами. Нам необходимо помнить, что профилактические скрининги – не диагностические обследования, и к их результатам надо относиться с известной долей сомнения. Это не значит, что мы должны полностью игнорировать положительный результат скрининга, но не стоит паниковать, не дождавшись результатов более точных анализов. То же самое относится и к индивидуальным генетическим тестам. Разные компании могут относить нас к разным категориям риска, и все они могут ошибаться. Опыт Мэтта Фендера, столкнувшегося с потенциально опасным для жизни диагнозом болезни Альцгеймера, подсказывает, что второй тест может дать более точный ответ.