Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - [35]
За миллионы лет наши митохондрии остепенились, по-настоящему обустроились и почувствовали себя как дома. Постепенно они передали некоторые ключевые задачи клеточному ядру и давным-давно потеряли способность существовать как самостоятельные организмы. От их независимого прошлого у них на память осталось одно — их собственный небольшой геном. У людей он крошечный, всего 16 569 нуклеотидов, и в нем лишь 37 генов. Возьмем для сравнения геномы современных бактерий: свободноживущим бактериям, по-видимому, требуется не менее 1500 генов, закодированных в 1,5 млн азотистых оснований ДНК, а у некоторых геномы в пять раз больше. Есть бактерии с меньшими геномами, но они не могут существовать без других организмов. Например, Mycoplasma genitalium[68], у которой всего около 470 генов. Она не может расщеплять питательные вещества на компоненты, которые способна усваивать, поэтому существует только в качестве паразита внутри чужих клеток. Таких паразитов довольно много — возможно, они представляют собой эволюционные недолеты, тот сценарий, при котором схема «один организм живет внутри другого» оказалась полезнее для одного из партнеров (паразита), чем для другого (хозяина).
Итак, митохондриальный геном — призрак когда-то существовавшего организма. Из его 37 генов только 13 кодируют белки — остальные производят оборудование, необходимое для синтеза этих белков, используя для этого слегка иные биохимические реакции, чем ядерный геном. Возможно, когда-нибудь все эти 13 генов перейдут в ядерный геном и митохондриальный геном станет нефункциональным[69]. Пока что митохондрии по своему поведению все еще немного напоминают отдельный организм. В каждой клетке содержится от сотен до тысяч митохондрий. Каждая митохондрия несет множество копий собственного генома[70] в форме кольцевой ДНК, похожей на геномы бактерий и совсем непохожей на хромосомы ядра. Митохондрии ведут собственную маленькую жизнь>{33}, частично независимую от остальной клетки. Как бактерии, они размножаются делением; они растут, стареют и умирают в собственном темпе. Когда клетка делится, дочерние клетки распределяют между собой митохондрии материнской. Чтобы делящиеся митохондрии могли получить свои копии митохондриального генома, его тоже нужно скопировать, и для этого существуют специальные клеточные механизмы. Как при всяком копировании ДНК, могут происходить ошибки, а значит, случаются митохондриальные мутации. У них есть свои особенности, о чем пойдет речь дальше.
Мы зависимы от своих митохондрий: они выполняют множество задач, но в первую очередь они служат генераторами энергии, необходимой клеткам. Пищеварительная система, куда входит и печень, расщепляет пищу на составные части. Некоторые из них мы умеем использовать как источники энергии: сахара, жиры и (при крайней надобности) белки можно сжигать в качестве топлива. Эти виды сырья передаются в митохондрии, где они превращаются в доступную химическую энергию, которую клетка может расходовать на выполнение своих задач. А значит, клетки, потребляющие больше всего энергии, — клетки мозга, мышц, сердца и т. п. — наиболее уязвимы в случае поломки митохондрий. Напротив, клетки, которым энергии нужно не так много, например кожные и жировые, могут пережить отказ митохондрий сравнительно благополучно.
У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.
Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.
