Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - [33]
Итак, у нас есть популяционные данные — полезные, но не лишенные ограничений[65]. У нас есть прогностические программы — почти что бесполезные. У нас есть сведения из медицинских публикаций, которые, как мы убедились, изобилуют ошибками. Пока что все это не слишком вдохновляет, не так ли?
К счастью, имеется множество других данных, которые иногда бывают полезными. Один из важнейших источников информации — лечащий врач пациента. На самом элементарном уровне, если вы проводите анализ с целью выяснить причины тяжелой формы эпилепсии и находите вариант гена, который всегда связывали только с кожными заболеваниями, вы едва ли получите ответ на ваш вопрос. Необходимо также знать, как передается этот вариант в семье, затрагивает ли он жизненно важные участки белковой цепочки, и иногда можно провести тестирование, чтобы непосредственно определить функциональность мутантного варианта белка.
Сложив вместе всю доступную информацию, вполне возможно получить достоверный ответ[66]. Классификация генетических вариантов — одна из самых трудных и увлекательных составляющих моей профессии, хотя нелегко находить золотую середину в ситуации, когда стоит выбор — жизнь или смерть. Как в большинстве лабораторий мира, обнаруженные варианты у нас делят на пять категорий. Доброкачественные (класс 1) — это такие варианты, которые можно вполне уверенно считать безвредными, зачастую из-за их слишком широкой распространенности (как уотсоновский вариант гена RPGRIP1). Скорее доброкачественные (класс 2) — варианты, безвредность которых достаточно вероятна, но недостаточно доказана, чтобы отнести их в группу доброкачественных. Патогенные (класс 5) — те случаи, когда мы практически уверены, что вариант вызывает проблемы. Скорее патогенные (класс 4) — есть достаточно оснований считать, что врач может опираться на данные о них, принимая медицинские решения, но недостаточно оснований, чтобы отнести их к классу 5. Применительно к «скорее доброкачественным» и «скорее патогенным» вариантам есть ненулевая (условно до 10 %) вероятность, что истину следует искать в противоположном направлении.
Промежуточное место занимают «варианты неопределенной значимости» (ВНЗ) (класс 3). Это следует понимать буквально: мы не можем сказать, патогенны они или нет. Данная категория описывается как генетическая серая зона — не в том смысле, что в ней скучно, а в смысле размытости границ черного и белого. Если недостаточно данных, чтобы отнести вариант к «скорее патогенным» или «скорее доброкачественным», или же данные противоречивы, то перед вами ВНЗ. Самые важные — и часто трудные — решения приходится принимать именно в связи с вариантами, попадающими в пограничную зону между ВНЗ и «скорее патогенными». Ошибетесь в ту или иную сторону — пострадают люди. Это и есть неизвестные, из-за которых я не сплю ночами. Вдруг я ошибся, определив вариант как «скорее патогенный», и пациент с лечащим врачом выбрали неверный курс? А вдруг я ошибся, определив его как «вариант неопределенной значимости», и тем самым пациент и врач лишились альтернатив, которые могли бы помочь?
И в довершение всего, не забудьте, что у каждого человека не один, а два различных генома.
6. Энергия!
Корабли висели в небе именно так, как того не могут делать кирпичи[67].
Дуглас Адамс
Между прочим, если вы из числа тех, кто боится вторжения пришельцев, вы очень сильно отстали от жизни. Вторжение давным-давно произошло, и пришельцы уже здесь. Они обитают не просто среди нас, а внутри нас.
История жизни на Земле>{30} — то есть и вашей, и моей — очень древняя. Когда зародилась жизнь, точно неизвестно, но по некоторым оценкам, 3,8 млрд лет назад. Представьте себе, что вашу родословную вызвался исследовать некий идеальный специалист по генеалогии. Возможно, кое-что о своей семье вы уже знаете: вам известны ваши родители и их родители. Вы располагаете некоторыми сведениями о дедушках с бабушками, а может быть, и о прадедушках с прабабушками — запечатленных на старой фотографии застегнутых на все пуговицы неулыбчивых людях, живших 100 лет назад. Если у вас страсть к генеалогии, вы можете проследить свою родословную и дальше — на несколько столетий, может, даже более того. Но рано или поздно вы упретесь в тупик. Самый первый известный по имени человек>{31} жил в Междуречье чуть больше 5000 лет назад (его звали Кушим). Даже если отводить на каждое поколение по 20 лет, получается всего 250 поколений предков — а вы не можете проследить свою родословную даже до Кушима, потому что о его родственниках ничего не известно.
Наш идеальный генеалог пройдет с вами гораздо дальше в прошлое. Пять тысячелетий письменной истории составляют лишь последние 2 % истории современного человека. До того существовали предки людей, чья родословная, в свою очередь, восходит по линии приматов к древним млекопитающим. Представьте себе, что можно выстроить фотографии ваших предков в одну непрерывную линию, скажем женскую, на длинной-предлинной стене. Если отправиться вдоль стены, начав с фотографий вашей мамы, бабушки и прабабушки, долгое время вы не увидите никого, кроме людей или существ, очень похожих на человека. Допустим, на каждый метр стены приходятся три портрета. Тогда галерея будет состоять только из людей на протяжении 2 км
Гематолог-онколог Михаил Фоминых доступным языком рассказывает об анатомии и физиологии крови и кроветворных органов, наиболее часто встречающихся синдромах и заболеваниях системы крови, методах диагностики и лечения, о современной теории канцерогенеза, причинах развития онкологических заболеваний, развенчивает распространенные мифы о крови и ее болезнях. Эта книга содержит важные сведения, которые помогут вам более осознанно и уверенно общаться с врачами, однако ее цель – не только рассказать о возможностях диагностики и лечения гематологических заболеваний, но и расширить наши познания о крови – жизненно важной и необыкновенно интересной жидкой ткани организма.
С самого возникновения цивилизации человечество сосуществует с невидимыми и смертоносными врагами – вирусами. Оспа унесла больше жизней, чем все техногенные катастрофы и кровопролитнейшие войны XX века; желтая лихорадка не позволила Наполеону создать колониальную империю и едва не помешала строительству Панамского канала. Ученый-вирусолог, профессор Майкл Олдстоун, основываясь на свидетельствах современников ужасных эпидемий и ученых, «охотников за микробами», показывает, насколько глубоко влияние вирусов на жизнь человечества.
Билл Най — инженер, телеведущий популярных научных передач («Билл Най — научный парень») и директор Планетарного общества, занимающегося исследованиями в области астрономии и освоения космоса, а также популяризации науки. В своей книги об эволюции он увлекательно, с юмором, рассказывает о происхождении жизни, появлении новых видов, о дарвиновской теории и свидетельствах ее достоверности, которые мы можем найти в окружающей нас жизни, а также о последних исследованиях в медицине, биологии и генной инженерии.
Последняя египетская царица Клеопатра считается одной из самых прекрасных, порочных и загадочных женщин в мировой истории. Её противоречивый образ, документальные свидетельства о котором скудны и недостоверны, многие века будоражит умы учёных и людей творчества. Коварная обольстительница и интриганка, с лёгкостью соблазнявшая римских императоров и военачальников, безумная мегера, ради развлечения обрекавшая рабов на пытки и смерть, мудрая и справедливая правительница, заботившаяся о благе своих подданных, благородная гордячка, которая предпочла смерть позору, — кем же она была на самом деле? Специалист по истории мировой культуры Люси Хьюз-Хэллетт предпринимает глубокое историческое и культурологическое исследование вопроса, не только раскрывая подлинный облик знаменитой египетской царицы, но и наглядно демонстрируя, как её образ менялся в сознании человечества с течением времени, изменением представлений о женской красоте и появлением новых видов искусства.
«Быки» и «медведи» — так называются спекулянты, играющие соответственно на повышении и понижении курса ценных бумаг. Фондовая биржа и является тем местом, где скрещивают копья эти спекулянты-профессионалы. Анализируя механизм биржевой спекуляции, закономерности курсов ценных бумаг, кандидат экономических наук В. П. Федоров показывает социально-экономическую роль биржи, обнажает паразитизм биржевиков, царящую там обстановку узаконенного грабежа и прямой преступности. Работа написана популярно и доступна самому широкому кругу читателей.
Воздушную оболочку Земли — атмосферу — образно называют воздушным океаном. Велик этот океан. Еще не так давно люди, живя на его дне, почти ничего не знали о строении атмосферы, о ее различных слоях, о температуре на разных высотах и т. д. Только в XX веке человек начал подробно изучать атмосферу Земли, раскрывать ее тайны. Много ярких страниц истории науки посвящено завоеванию воздушного океана. Много способов изыскали люди для того, чтобы изучить атмосферу нашей планеты. Об основных достижениях в этой области и рассказывается читателю в нашей небольшой книге.