Кровь: река жизни. От древних легенд до научных открытий - [30]

.

Мутации происходят не очень часто. Возможно, если говорить о данном случае, она произошла много поколений назад у какого-нибудь африканского негра и больше не повторялась, а в наше время проявляется только у тех, чьи гены имеют отношение к генам их далекого предка, то есть у негров.

Тропическая Африка — центр сосредоточения гена S, и гемоглобин S встречается там намного чаще, чем в остальном мире. Американские негры наследуют ген S от своих африканских предков, но, из-за того что их кровь в значительной степени смешалась с кровью американцев, ген гемоглобина S стал более «разбавленным» и встречается реже. Но все же у одного из одиннадцати афроамериканцев присутствует ген гемоглобина S, поэтому в крови обнаруживаются серповидные изменения клеток. Наличие их в малых количествах не причиняет вреда, и это состояние не следует путать с серповидноклеточной анемией. Лишь один из пятисот американских негров, имеющих ген S, страдает от этого заболевания.

Если среди некой популяции существует определенное количество гена S, то можно ожидать, что постепенно этот ген исчезнет. Когда у человека встретятся два таких гена, то он умрет прежде, чем успеет передать их своим детям. Это касается двух генов. Медленное, но постоянное выбывание гена истощит постепенно его количество в данной популяции. При обычных обстоятельствах так бы и произошло. Но ген S по-прежнему существует. Возможно, мутация, приведшая к появлению гена гемоглобина S, произошла не в Африке, а где-то еще, где ген полностью исчез. Возможно, она случайно возникла исключительно в Африке и там нашла подходящие условия для развития. Если так, то какие это условия?

Один ключ к разгадке был со временем найден. В регионах, где часто встречается ген S, также часты случаи малярии. Похоже, люди с одним геном S менее подвержены малярии. Возможно, малярийному вирусу, инфицирующему красные клетки людей и паразитирующему в них, приходится не по вкусу гемоглобин S. По этой причине люди с геном S в среднем живут дольше и отличаются более крепким здоровьем, тем самым у них больше времени, чтобы родить много детей.

В итоге невосприимчивость к малярии у людей с одним геном S приводит к тому, что такой ген встречается в популяции значительно чаще. Возможность умереть от двойной порции генов эту вероятность снижает. В результате образуется некоторое равновесие. Встречаемость гена S высока там, где свирепствует малярия, и низка в местах, где ее нет.

Возможно, если современной медицине удастся разработать новые способы контроля численности насекомых и поднять уровень гигиены в пораженных болезнью районах Африки, случаи заболевания малярией и рождение людей с геном S уменьшатся. Однако мы не вправе утверждать это с полной уверенностью, поскольку, возможно, дело не только в малярии.

После открытия гемоглобина S на свет появилась целая серия гемоглобинов, и трудно сказать, будет ли ей когда-нибудь конец. Возможно, что и нет. Обычно эти разновидности гемоглобина отличаются по своим электрофоретическим свойствам и обозначаются буквами. Пока кроме гемоглобина А, F и S обнаружены гемоглобины С, D, E, G, Н, I, J, К, L, М.

Гемоглобины G, Н, I, J, К, L, М обнаружены пока только у одной или двух семей, и об этих видах практически ничего не известно, кроме того, что они существуют. Так же как гемоглобин С, D, Е и S, они управляются генами — аллелями обычного гена гемоглобина. Если в вашем организме есть аномальный ген гемоглобина, то он занимает место нормального. Это несправедливо по отношению к гемоглобину F, который является аллелем гемоглобина А. Не важно, каково состояние ваших обычных генов гемоглобина, у вас все равно есть один нетронутый ген F, иначе вам бы не удалось выжить во время внутриутробного существования.

Из других аномальных видов гемоглобина у жителей северной Индии у 1 % населения встречается гемоглобин D.

Гемоглобин С чаще всего встречается у африканских негров, так же как и гемоглобин S. Однако гемоглобин С более редок и отмечен только в Западной Африке, а не в тропических ее районах, характерных для распространения гемоглобина S. Самое высокое содержание гемоглобина S выявлено в северных областях Ганы (бывший Золотой Берег). Гемоглобин С составляет там около 28 % всех генов гемоглобина.

Как и в случае с гемоглобином S, один ген С (или любой другой) не представляет опасности. Возможно, гемоглобин С даже защищает от малярии, и есть данные, что этот ген появился в результате недавней мутации и распространяется за пределы пораженных малярией районов. Встречаются редкие случаи, когда ребенок может наследовать два разных гена аномального гемоглобина: гемоглобин S и С. Это очень плохо и обычно приводит к смерти в раннем возрасте.

Гемоглобин Е чаще встречается в Юго-Восточной Азии. В Таиланде он составляет 13 % генов гемоглобина. В столице Индонезии Джакарте он составляет 6 % от всех генов. Идут споры о том, позволяют ли единичные гены D и Е организму более эффективно усваивать железо и тем самым обходиться меньшим его количеством.

Если это действительно так, то создается следующая картина. Аномальные виды гемоглобина появляются постоянно из-за случайных изменений (мутаций) генов гемоглобина. Почти всегда аномальный гемоглобин не столь эффективен, как обычный, и если не существует уравновешивающих недостатки преимуществ, а обычно их нет, то по истечении времени такой ген вымирает. Возможно, недавно обнаруженные виды аномального гемоглобина как раз из этой категории: мутации произошли недавно, и через несколько поколений такие гены могут исчезнуть.