Краткая история всех, кто когда-либо жил - [87]
Работа по секвенированию генома стала стимулом для появления новых инструментов и методов анализа ДНК. Следующим большим проектом был проект HapMap, цель которого заключалась в сканировании ДНК людей со всего мира для идентификации различий между большими группами людей и индивидуальными вариациями внутри этих групп, которые могли бы повышать риск развития тех или иных заболеваний или появления тех или иных признаков. Как мы видели, аналогия с буквами, книгами и языком часто применяется для описания ДНК, и это вполне оправдано. Из букв строятся слова, из слов предложения, из предложений абзацы и т. д. При печати буквы могут чуть заметно или довольно сильно изменяться, так что фраза принимает совершенно противоположный смысл (знаете, как полностью меняется смысл от постановки запятой во фразе «казнить нельзя помиловать»). А какие-то замены ни на что не влияют. Большинство книг при переизданиях практически не меняется, а многие живут недолго: их судьба – сохраняться на полках в библиотеке. Но есть и другие примеры: исходная версия слова Божьего, Библия, переводилась и переписывалась бесконечное число раз на протяжении нескольких тысяч лет. В ней хранится важная культурная информация, иногда изложенная поэтическим языком, и поэтому ее изучают и пересматривают. И в этом деле, как в генетике, точность перевода имеет первостепенное значение.
Например, в ранних версиях Книги пророка Исайи, написанной на древнееврейском, есть пророчество, в котором использовано слово almah. Это слово относилось к матери мальчика по имени Эммануил, которое (имя) можно перевести как «с нами Бог». Слово almah не имеет прямого перевода ни в английском, ни в древнегреческом, но в целом означает «молодая женщина» или «женщина, не имеющая детей». Во времена Иисуса евреи говорили на греческом или арамейском, но уже не на древнееврейском. Слово almah превратилось в греческое parthenos, которое имеет более узкий смысл и означает «девственница». Отсюда берет начало хороший биологический термин «партеногенез», который означает рождение потомства у некоторых насекомых и пресмыкающихся без участия самцов – «непорочное зачатие». Так, в результате изменения одного-единственного слова, женщина стала Девой, ребенок стал Мессией, и история Иисуса кардинальным образом изменилась. Матфей и Лука в Новом Завете провозглашают это истиной, миллиард католиков произносит это в виде слов молитвы, и все мы поем об этом в Рождество.
Однако в биологии изменения могут быть более существенными. Неточное копирование – неотъемлемое свойство ДНК, в противном случае новые поколения организмов не могли бы адаптироваться к изменениям внешних условий. А в мире слов мутации нежелательны, особенно если речь идет о заповедях. В 1631 году королевский печатный двор в Лондоне опубликовал исправленную версию Библии короля Якова[95]. В книге Исход (20:14) было пропущено одно-единственное слово – то ли по недосмотру, то ли по сатанинскому наущению. Этим словом было слово «не». Книга стала известна как «Библия греха», поскольку седьмая заповедь читалась так: «Прелюбодействуй». Мутация не прижилась, поскольку вскоре весь тираж книги был сожжен.
В ДНК такие мутации называются полиморфизмами, и одной из задач проектов «Геном человека» и HapMap стал поиск максимального числа подобных вариаций в геноме человека. Все десятки существующих ныне версий Библии по-прежнему являются Библией, и во всех содержатся уроки и истории о Боге и о Христе. То же самое в генетике. Невозможно предположить, что хотя бы один человек из живущих на Земле людей не относится к виду Homo sapiens. Иногда говорят, что ДНК всех людей совпадает на 99,9 %. Это утверждение, вообще говоря, бессмысленно, поскольку не содержит никакой информации о сути различий, но сообщает только, что ДНК всех людей различается в одной части на тысячу. Если учесть объем генома, приходится признать, что это довольно много. В нашем геноме три миллиарда знаков. Тысячная часть этого числа составляет три миллиона индивидуальных вариаций. Это и есть полиморфизмы одного нуклеотида (SNP).
Многие различия между людьми проявляются в длине и количестве повторов отдельных элементов ДНК. У разных людей очень сильно различается число копий повторяющихся последовательностей. Очень короткие повторы называются микросателлитами; обычно они состоят из 5–10 нуклеотидов и встречаются от 5 до 50 раз. Минисателлиты имеют длину от 10 до 60 нуклеотидов, могут участвовать в регуляции генов (см. главу 7) и полезны для криминалистики. Сейчас ученые активно изучают функции и эволюцию этих странных последовательностей. Естественно, в черновике так называемого «полного генома человека», каким он был представлен в 2000 году, подобных важных элементов выявлено не было.
Но даже с учетом всей критики проект «Геном человека» был одним из величайших научных подвигов человечества. Он был выполнен вовремя и не превысил отведенный бюджет. Это был глобальный общественный проект, оплаченный каждым из нас и выполненный на благо всего человечества. Полученная база данных доступна для всех желающих (при условии наличия Интернета). Джеймс Уотсон, Джон Салстон, Фрэнсис Коллинз и некоторые другие выдающиеся генетики считали этот путь единственно возможным путем развития современной биологии. Биомедицинский благотворительный фонд
