Итоги, 2012 № 31 - [10]

Впрочем, ни одна антиэйджинговая программа не отменяет тиканья биологических часов. Природа запрограммировала нас на определенный возраст воспроизводства потомства. Годам к 35—40 качество женских яйцеклеток падает. «Известно, например, что процент беременностей после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) у женщин до 35 лет составляет около 30 процентов, а после 40 — меньше пяти процентов», — рассказывает Шухрат Миталипов, руководитель лаборатории Центра стволовых клеток Орегонского университета здравоохранения и науки в США. «С возрастом матери увеличивается и возможность появления пороков развития у ребенка, — подтверждает президент Российского общества акушеров-гинекологов, академик РАМН Владимир Серов. — После 30 лет эта вероятность увеличивается в 5—7 раз, а после 35 лет — уже в 15—17 раз».

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождаются 2500 малышей с синдромом Дауна. И это тоже возрастной риск. Еще до того как была открыта природа этой генетической аномалии, медики заметили: появление ребенка с симптомами «монголизма» (так раньше называли синдром Дауна) — особой внешностью и отставанием в развитии — каким-то образом связано с возрастом матери. Если у тех, кому от 20 до 24, вероятность родить такого ребенка составляет 1 к 1562, то от 35 до 39 она уже 1 к 214, а в возрасте старше 45 лет и вовсе 1 к 19.

Конечно, специалисты придумывают различные способы не наступить на грабли, щедро разложенные природой на пути родителей, надумавших завести потомство в зрелом возрасте. Например, в США женщинам, пришедшим на ЭКО после сорока, сразу же предлагают взять донорскую яйцеклетку — пусть ребенок будет хоть не свой генетически, но здоровый. Таким способом там сегодня беременеют до 50 процентов тех, кто прибег к ЭКО после сорока. Недавно в Великобритании разрешили клинические исследования нового способа омолодить яйцеклетку — пересадить ее ядро в донорскую цитоплазму. Установлено, что ДНК, содержащаяся в митохондриях в цитоплазме, накапливает мутации. Получив «новый» митохондриальный геном, яйцеклетка имеет возможность снять груз прожитых женщиной лет и начать свою работу с чистого листа.

Но синдром Дауна для специалистов во многом до сих пор является загадкой. Его генетическая природа была открыта в 1959 году. Тогда французский детский врач и генетик Жером Лежен впервые обнаружил, что синдром возникает из-за трисомии 21-й хромосомы — во время созревания половой клетки парные хромосомы могут не разойтись, и тогда после слияния с другим набором хромосом у ребенка может оказаться не две хромосомы под номером 21, а три. Однако и сегодня, полвека спустя, причина этой ошибки до конца неясна. «Непонятно, почему частота Даун-синдрома повышается с возрастом женщин, — говорит Шухрат Миталипов. — Теорий много, но нет конкретных научных данных. Возможно, что изменения в цитоплазме яйцеклетки (включая митохондрии), которые контролируют мейоз и расхождение хромосом, здесь тоже вовлечены. Но это пока лишь предположение». Так что пока никто в мире не научился ни предотвращать синдром Дауна, ни тем более лечить.

Да и как можно было бы лечить ребенка, в клетках которого одной хромосомой больше, чем у остальных? Они вообще другие, сделаны из иного теста... Чтобы понять, насколько серьезно обстоят дела с синдромом Дауна, отметим, что носители трисомии по 21-й хромосоме — единственные, кому природа даровала право на жизнь. В случаях с другими хромосомами трисомии приводят к спонтанным абортам на ранних сроках беременности. Лишь носители лишних хромосом 13 и 18 могут дожить до рождения, но и они быстро погибают из-за серьезных нарушений развития. Причина, по которой было сделано исключение для 21-й хромосомы, понятна. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Однако и тех 300—400 избыточных генов, которые попадают в ядро клетки с лишней хромосомой, с лихвой хватает, чтобы осложнить жизнь носителю этой генетической аномалии. Ведь избыточная работа генов означает избыточную продукцию кодируемых ими белков, определяющих функционирование многих систем организма. Среди генов, расположенных в 21-й хромосоме, ученые выделяют APP, который, по их мнению, в первую очередь повинен в когнитивных трудностях носителей синдрома Дауна. Но есть и множество других лишних генов. И они тоже не молчат, кодируя избыточную работу белков. Как выключить их в организме, пока не знает никто.

Что остается будущим роженицам? Предродовая диагностика. Во втором триместре беременности опознать малыша с синдромом Дауна можно с помощью стандартного УЗИ. Врач может заподозрить неладное, увидев особую проваленную переносицу у плода. Однако этот метод не стопроцентный. Те мамы, которым врачи в свое время определили пол ребенка неправильно только потому, что он повернулся к аппарату УЗИ не под тем углом, поймут, о чем речь. Методы биохимического анализа крови, позволяющие уже в первом триместре беременности определить вероятность синдрома Дауна, всего лишь косвенные. «С их помощью можно определить до 90 процентов случаев этой аномалии», — считает Владимир Серов.