Искра жизни. Электричество в теле человека - [40]

HYPP у людей может возникать в результате множества разных мутаций, однако, как и в случае заболевания лошадей, все они делают мышечные натриевые каналы «неплотными». В одних случаях это приводит к чрезмерной возбудимости мышечных волокон, заставляя мышцы дрожать или деревенеть, как при врожденной парамиотонии. В других случаях мышцы совершенно теряют возбудимость так, что больше не могут сокращаться, и человека парализует. Такие состояния провоцируются незначительным увеличением концентрации калия в крови, именно поэтому употребление в пищу богатых калием продуктов вызывает приступ. Хотя любой из нас будет чувствовать мышечную слабость при слишком сильном увеличении уровня калия в крови, люди с HYPP отличаются чрезвычайной чувствительностью к концентрации калия.

Остолбеневший от страха

Натриевые каналы – не единственные ионные каналы мышечных клеток, которые могут создавать проблемы. Наследственное расстройство, похожее на заболевание обморочных коз из штата Теннесси, встречается и у людей. Его впервые описал в 1876 г. немецкий врач Асмус Юлиус Томсен. И он сам, и вся его семья (более 20 человек) на протяжении пяти поколений страдали этим заболеванием. Томсен назвал болезнь врожденной миотонией (от слов myotonia – мышечное напряжение и congenita – наследственный). Любопытно, что он скрывал свою болезнь, пока ему не перевалило за 60, а его сына, который также страдал от нее, не обвинили в симуляции и использовании своего состояния для уклонения от военной службы. Томсен опубликовал результаты своего исследования, чтобы защитить сына.

Люди с врожденной миотонией не могут расслабить мышцы. Все, что требует сильного сокращения мышц, приводит к мышечному «спазму». Стоит им поднять тяжелый чемодан, например, и они не могут разжать руки после того, как поставят его. Известен случай, когда человек, схватившийся за поручень движущегося трамвая, но не успевший запрыгнуть на подножку, не смог разжать руку, и его протащило вдоль трамвайных путей.

Проявления этой болезни усиливаются, когда страдающие ею пытаются сделать резкое движение после отдыха, и постепенно ослабевают в результате постоянной тренировки. Даже во время отдыха их мышцы постоянно испытывают очень слабые подпороговые сокращения. Как и лошади с HYPP, они словно выполняют непрерывные изометрические упражнения. В результате такие люди имеют отличное телосложение и очень хорошо развитую мускулатуру – настолько хорошо, что они смахивают на занимающихся бодибилдингом. Однако, несмотря на атлетическую фигуру, мышцы нередко подводят их. Один больной рассказывал, что стоит ему присесть и занять положение низкого старта, а потом резко встать, как его мышцы тут же застывают. Он говорил, что его «ноги будто защелкиваются в полностью вытянутом состоянии. Это похоже на ходьбу на ходулях». Фактически он начинал бежать лишь на последних 20–30 метрах.

Козы показывают направление

Миотонические козы оказались ключом к пониманию причин врожденной миотонии у человека. Физиолог Ширли Брайант из Цинциннати всегда интересовался мышечными расстройствами. Выдающийся и жизнерадостный человек, который щеголял «конским хвостом» на голове даже в семидесятилетнем возрасте, Брайант активно настаивал на том, что изучение болезней животных может пролить свет на сходные заболевания людей, и держал необычный зверинец, все обитатели которого имели наследственное расстройство функции движения, в том числе голуби-турманы, сизоворонки и редкое австралийское сумчатое животное роттнестская квокка. Поэтому, прочитав в конце 1950-х гг. о козах из штата Теннесси, которые падают каждый раз, когда слышат гудок проезжающего мимо поля поезда, он решил провести исследование.

Брайант отправился в путь на нанятом грузовике, за рулем которого сидел бывший осужденный. С первого захода ему так и не удалось получить коз для экспериментов. Опасаясь жалоб с его стороны на то, что ему подсунули дефектных животных, фермеры предлагали только здоровых коз. Брайанту пришлось еще раз объехать Теннесси и постараться убедить фермеров, что ему нужны именно обморочные козы.

Вернувшись в свою лабораторию, Брайант взял у коз под наркозом небольшой образец межреберной мышечной ткани. Операция была простой, безболезненной и не причинявшей вреда животному – на практике множеству пациентов приходится проходить такую процедуру. Особенность таких межреберных мышц заключалась в том, что они были очень короткими и их можно было вырезать от сухожилия до сухожилия без повреждений. Сначала Брайант ввел один тонкий стеклянный электрод в клетку, чтобы замерить разность потенциалов на клеточной мембране, а затем второй электрод, чтобы стимулировать электрическую активность. Он знал, что в нормальном мышечном волокне приложение небольшого положительного тока приводит к появлению одного потенциала действия и к однократному сокращению мышцы. Однако в мышечных волокнах миотонических коз такой ток вызывал шквал импульсов, которые порою долго не прекращались после окончания стимулирования. Фактически они генерировались без поступления соответствующего сигнала. Это заставляло мышцу долго оставаться в сокращенном состоянии и объясняло, почему ноги коз деревенели, а сами животные падали – просто их мышцы возбуждались слишком сильно. Аналогичная реакция была обнаружена и у больных с врожденной миотонией, что указывало на одинаковое происхождение заболеваний человека и коз.