Искра жизни. Электричество в теле человека - [39]

Потенциал действия мышц аналогичен потенциалу действия нервных клеток – он инициируется открытием натриевых каналов и прекращается открытием калиевых каналов. Вместе с тем различие генов участвующих в этом ионных каналов объясняет, почему мутация в натриевом канале мышцы не влияет на натриевые каналы нерва (и наоборот) и почему токсины, которые поражают нервы, не всегда действуют на мышцы. В генерировании потенциала действия в мышце, кроме того, задействовано больше типов ионных каналов, чем в аксонах. Особо важную роль играют кальциевые и хлоридные каналы, называемые так потому, что они избирательно пропускают соответствующие ионы. Мутации в любом из типов каналов, участвующих в генерировании мышечного потенциала действия, могут приводить к нарушениям функционирования мышц.

Импрессив – троянский конь

Лошади породы американская четвертьмильная были выведены для забегов на дистанцию четверть мили (отсюда и название породы), их, кроме того, использовали для перегона крупного рогатого скота, поскольку они демонстрировали исключительную резвость на коротких дистанциях. В наши дни их чаще держат как выставочных лошадей. У некоторых самых красивых представителей этой породы наблюдается мутация гена мышечного натриевого канала, которая вызывает расстройство, называемое гиперкалиемическим периодическим параличом (HYPP). Лошади с HYPP-мутацией очень чувствительны к концентрации ионов калия в крови – у них наступает паралич при ее повышении. К сожалению, высокая концентрация калия естественна для такой кормовой культуры, как люцерна, и поедание люцернового сена нередко приводит к приступам вялого паралича. Он начинается с мышечной дрожи и слабости, переходит в нетвердую походку и пошатывание, а иногда может быть таким сильным, что лошадь запинается и падает. Страдающие таким недугом животные переносят приступы без последствий, но продолжительность жизни имеющих мутацию часто меньше, чем у здоровых.

Мутация, вызывающая HYPP, приводит к тому, что мышечные натриевые каналы инактивируются не полностью. В результате ионы натрия непрерывно поступают в клетку, снижая градиент потенциала на мышечной мембране и повышая возбудимость мышц. Мышцы при этом могут сокращаться, даже когда лошадь стоит на одном месте. Такие спонтанные сокращения мышц создают впечатление, будто под кожей животного извиваются черви. Кроме того, они приводят мышцы в потрясающее физическое состояние – ведь животное фактически непрерывно выполняет изометрические упражнения. Во время приступа потенциал на мышечной мембране падает настолько, что натриевые каналы закрываются (говорят, что они инактивируются). Как результат мышцы не могут поддерживать сокращение, сколько бы их ни возбуждали, они становятся слабыми и вялыми, и лошадь падает

Хорошо развитая мускулатура – очень ценное качество для выставочной лошади, и животные с HYPP нередко получают призы. Как следствие программы селекционного отбора по уровню развития мышц 4 % лошадей породы американская четвертьмильная находятся в группе риска по этому заболеванию. Все они имеют общего предка – жеребца по кличке Импрессив (т. е. впечатляющий). Эту кличку он получил не за численность произведенного потомства, а за силу мышц. Его потрясающее физическое состояние и куча завоеванных призов породили огромный спрос на него как на производителя. Лишь впоследствии выяснилось, что его потомство унаследовало не только великолепные мышцы, поскольку жеребец по кличке Импрессив, подобно троянскому коню, нес в себе еще и зловещий дар.

Из-за того, что для заболевания требуется всего один экземпляр мутантного гена, примерно половина потомства этого жеребца подвержена HYPP. Животные, которые несут два экземпляра мутантного гена, подвержены более тяжелым формам заболевания. Поскольку болезнь диагностируется с помощью простого генетического теста, от нее можно было бы легко избавиться, если бы владельцы согласились исключить разведение животных с одним экземпляром мутантного гена. Эту идею, однако, оказалось трудно реализовать, учитывая, что страдающие генетическим нарушением лошади приносят больше призов и, как следствие, больше ценятся. Тем не менее с 2007 г. жеребята – носители двух экземпляров мутантного гена больше не регистрируются в Ассоциации лошадей породы американская четвертьмильная.

Люди тоже могут страдать от подобных нарушений. При употреблении в пищу богатых калием продуктов вроде абрикосов и бананов больные чувствуют слабость и не могут двинуться после большой физической нагрузки или когда просыпаются. Во время приступа их конечности становятся дряблыми и безвольно висящими как у тряпичной куклы. При редкой форме заболевания, известной как врожденная парамиотония, у людей наблюдается мышечная ригидность, когда они переохлаждаются, и этот симптом становится еще более выраженным после физической нагрузки. Это не смертельно, но страшно неприятно, когда вы обнаруживаете, что руки буквально прирастают к лопате при уборке снега, что не можете выпустить из рук металлический руль велосипеда после поездки в холодную погоду, что деревенеете и чувствуете слабость при пробежке по морозцу, что от обычного мороженого невозможно разжать челюсти и вы не можете разговаривать.