Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами - [13]

Шрифт
Интервал

, а тот, который уступает свои права, — рецессивным. Голубой цвет глаз имеют только те люди, у которых и в материнском, и в отцовском тексте содержатся рецессивные гены, в которых есть указание на голубоглазость. Затем зигота делится на две клетки, каждая из них вновь делится и так до появления миллиардов клеток. Схематически процесс деления клеток изображен на рис. 8.

При каждом делении клетки содержащиеся в библиотеках тома ДНКового текста точно копируются, причем практически без ошибок. Организм взрослого человека состоит в среднем из 10>14 клеток. Например, в головном мозге и печени насчитывается примерно по 10 млрд. клеток, в иммунной системе — 300 млрд. клеток. В течение всей жизни человека в его организме происходит около 10>16 клеточных делений. Клеточный состав многих органов за 70 лет жизни обновляется несколько раз. И каждая из этих клеток содержит одни и те же 46 томов ДНКового текста.

В конце 60-х годов XX века был осуществлен важный прорыв в исследовании хромосом. Обусловлен он был всего лишь тем, что для их окраски стали использовать специальное контрастное вещество — акрихин-иприт, а затем и другие сходные с ним соединения. Такая окраска позволила выявить внутри хромосом большое число разных субструктур, которые не обнаруживались под микроскопом без окрашивания. После окрашивания хромосом специфическим красителем Гимза-Романовского они выглядят как зебры: вдоль всей длины видны поперечные светлые и темные полосы, имеющие окраску разной интенсивности.

Рис. 8. Основные стадии клеточного цикла, приводящего к делению клетки

Эти полосы получили название хромосомных G-сегментов или полос (рис. 9). Картина сегментации сильно отличается у разных хромосом, но расположение хромосомных сегментов постоянно у каждой из хромосом во всех типах клеток человека.

Природа полос, выявляемых при окраске, до конца еще не ясна. Сейчас установлено только, что участки хромосом, соответствующие темным полосам (названные R-полосами), реплицируются раньше, чем светлые участки (названные G-полосами). Таким образом, полосатость хромосом скорее всего все же имеет некий до конца еще не понятый смысл.

Окрашивание хромосом очень облегчило их идентификацию, а в дальнейшем способствовало определению расположения на них генов (картированию генов).

Рис. 9. Специфические хромосомные G-сегменты, выявляемые при окраске хромосом человека, и система их обозначения согласно решению международной конференции в Париже в 1971 году. Цифрами под хромосомами указаны их номера. X и Y — половые хромосомы, p — короткое плечо, q — длинное плечо хромосом

Хотя детальные процессы, происходящие при окрашивании, еще не до конца ясны, очевидно, что картина окраски зависит от такого параметра, как увеличенное или уменьшенное содержание в отдельных полосах хромосом АТ или ГЦ-пар. И это еще одно общее сведение о геноме — он не однороден, в нем есть районы, обогащенные определенными парами нуклеотидов.

Это, в частности, может быть связано с повторяемостью некоторых типов нуклеотидных последовательностей ДНК в определенных районах.

Дифференциальная окраска хромосом нашла широкое применение для выявления и идентификации небольших индивидуальных изменений генома конкретного человека (полиморфизма), в частности, приводящих к различным патологиям. Примером этому может служить обнаружение так называемой филадельфийской хромосомы, встречающейся у больных с хроническим миелоидным лейкозом. С помощью окраски хромосом установлено, что у пациентов с этим заболеванием определенный фрагмент исчезает на хромосоме 21 и появляется на конце длинного плеча хромосомы 9 (перенос фрагмента или транслокация, сокращенно t). Генетики обозначают такое событие как t (9; 21). Таким образом, хромосомный анализ свидетельствует о том, что разные молекулы ДНК могут обмениваться между собой отдельными участками, в результате чего в геноме образуются «гибриды», состоящие из молекул ДНК разных хромосом. Анализ уже изученных свойств хромосом позволил сформировать представление о полиморфизме генома человека.

Для выяснения локализации отдельных генов на хромосомах (то есть картирования генов) используют целый арсенал специальных зачастую весьма сложных по замыслу и исполнению методов. Один из основных — молекулярная гибридизация (образование гибрида) гена или его фрагмента с фиксированными на твердой подложке препаратами хромосом, выделенными из клеток в чистом виде (это называют гибридизацией in situ). Суть метода гибридизации in situ заключается во взаимодействии (гибридизации) между денатурированными (расплетенными) нитями ДНК в хромосомах и комплементарными нуклеотидными последовательностями добавленных к препарату хромосом, индивидуальных однонитевых ДНК или РНК (их называют зондами). При наличии комплементарности между одной из нитей хромосомной ДНК и зондом между ними образуются довольно стабильные молекулярные гибриды. Зонды маркируют предварительно с помощью разных меток (радиоактивных, флуоресцентных или др.). Места образования гибридов на хромосомах выявляют по положению этих меток на препаратах хромосом. Так, еще до появления методов генной инженерии и секвенирования ДНК выяснили, например, расположение в геноме человека генов, кодирующих большие и малые рибосомные РНК (рРНК). Гены первых оказались локализованными в пяти разных хромосомах человека (13, 14, 15, 21 и 22), тогда как основная масса генов малой рРНК (


Еще от автора Вячеслав Залманович Тарантул
Геном человека

26 июня 2000 года произошло очень знаменательное событие, о котором много писалось в прессе. На пресс-конференции с участием президента США и премьер-министра Великобритании представители двух исследовательских коллективов — международного консорциума Human Genome Project и компании Celera Genomics — торжественно объявили о том, что в результате многолетних усилий большого числа ученых и огромного финансирования закончена расшифровка генома человека (точнее, определена полная структура ДНК). Был успешно реализован не имеющий аналогов по масштабам Проект века.


Имя ему СПИД: Четвертый всадник Апокалипсиса

Вячеслав Залманович Тарантул. Имя ему СПИД: Четвертый всадник Апокалипсиса. М: Языки славянской культуры, 2004 — 400 с.О новом заболевании — синдроме приобретенного иммунодефицита (СПИД) — мир узнал чуть менее четверти века назад. Сегодня слово СПИД уже известно почти всем. Однако мало кто знает о причине этого смертельного заболевания, об истории его возникновения, о путях распространения, о средствах лечения и других многочисленных аспектах, связанных со СПИДом. Обо всем этом и идет речь в настоящей книге, написанной в научно-популярной форме.Книга предназначена для самого широкого круга читателей: для медицинского персонала и врачей всех специальностей, для учителей, студентов и преподавателей вузов медицинского и биологического профиля, для молодых людей, вступающих в жизнь, и вообще для всех образованных людей, желающих больше знать о себе и об опасностях, которые их окружают.В оформлении обложки использована гравюра А.


Рекомендуем почитать
…А вослед ему мертвый пес: По всему свету за бродячими собаками

Это книга о бродячих псах. Отношения между человеком и собакой не столь идилличны, как это может показаться на первый взгляд, глубоко в историю человечества уходит достаточно спорный вопрос, о том, кто кого приручил. Но рядом с человеком и сегодня живут потомки тех первых неприрученных собак, сохранившие свои повадки, — бродячие псы. По их следам — не считая тех случаев, когда он от них улепетывал, — автор книги колесит по свету — от пригородов Москвы до австралийских пустынь.Издание осуществлено в рамках программы «Пушкин» при поддержке Министерства иностранных дел Франции и посольства Франции в России.


До того как умрет природа

В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.


Муравей-путешественник

Всего в мире известно 15 тысяч видов муравьев. Это не столь уж много, если сравнить с числом других видов насекомых. Зато по количеству муравьи самые многочисленные на земле насекомые. Их больше, чем всех остальных животных, вместе взятых.В этой книге рассказывается о тех муравьях, которых автор наблюдал в горах Тянь-Шаня, преимущественно около восточной части озера Иссык-Куль, в местах, где провел свои последние дни известный натуралист Н. М. Пржевальский.Рисунки автора.


Лесное урочище «Чертово городище»

Автор и составитель буклетов серии «Природу познавая, приумножай богатство родного края!»САМОЙЛОВ Василий Артемович – краевед, натуралист и фольклорист, директор Козельского районного Дома природы. Почетный член Всероссийского ордена Трудового Красного Знамени общества охраны природы.


Сравнительный анализ различных форм социального обучения у животных

В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.


Экспериментальные исследования способностей животных к количественным оценкам предметного мира

В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.