Геном: автобиография вида в 23 главах - [28]
Ну а как обстоят дела у самой Нэнси Векслер? Несколько раз в 1980 году она и ее старшая сестра Эллис собирались в доме их отца Милтона, чтобы обсудить, следует ли им пройти тест на болезнь Хантингтона. Они много спорили, но не пришли к единому мнению. Милтон убеждал их не проходить тест, поскольку неточность или ошибочность результатов может испортить им всем жизнь. Нэнси была уверена, что тестирование необходимо, но ее уверенность постепенно таяла в лучах перспективы знания и полного бессилия что-либо сделать. Эллис записывала дискуссию в дневник, который потом стал основой душещипательной книги Mapping fate (Судьба на карте). В результате ни одна из женщин не прошла тестирования. Сейчас Нэнси уже достигла того возраста, в котором у ее матери диагностировали болезнь Хантингтонга[38].
Хромосома 5
Окружающая среда
Пришло время для холодного душа. Дорогой читатель, я, автор этой книги, ввел вас в заблуждение. Слишком часто я использовал слово «просто» и бормотал об удивительной простоте генетики что-то вроде «ген — это всего лишь пропись в „книге рецептов“ белков, написанной на удивительно простом языке», гордясь удачной метафорой. Такой простой ген на хромосоме 3 в случае поломки вызывает алкаптонурию, а другой простой ген на хромосоме 4, если он слишком длинный, — хорею Хантингтона. Если у человека есть мутация, он заболевает, если ее нет — человек здоров. Никаких дискуссий, статистики и прочих глупостей. И жизнь человека показалась скучной и предначертанной. Она, как горошины, — либо гладкая, либо морщинистая.
На самом деле мир устроен не так. Он полон полутонов, нюансов, спецификаторов и зависимостей. Мендельская генетика так же непригодна для понимания всей сложности и многообразия наследственности, как евклидова геометрия для описания многообразия форм живого дерева. За редкими исключениями тяжелых генетических заболеваний, которыми, слава Богу, большинство из нас не страдает, влияние генов на нашу жизнь вплетается тонкими волокнами в многообразие других факторов. Мы не делимся на великанов и карликов, как мендельские растения гороха, большинство из нас — где-то посередине. Мы не делимся, как горошины, на морщинистых и гладких. Морщины есть у всех, но проявляются в разной степени. И в этом нет ничего удивительного. Как вода, состоящая из молекул, является не просто горстью маленьких бильярдных шариков, так и человек — это не просто сумма генов. Здравый смысл подсказывает нам, что влияние генов далеко не так предсказуемо, как решения математических уравнений. Интересно наблюдать, как на вашем лице смешиваются черты отца и матери. Но картина получается совсем не та, как в случае с вашим братом или сестрой. Каждый ребенок в семье все равно будет уникальным.
Добро пожаловать в мир плейотропности и плюрализма! Ваш внешний вид определялся не только генами, ответственными за данный признак, но и работой всех других генов, кроме того — многими негенетическими факторами, включая моду, ваш вкус и принимаемые вами решения. Хромосома 5 — удобный объект для гадания на кофейной гуще, чтобы посмотреть, как из многообразия генов складывается размытая, но богатая формами и полутонами картина наследственности. Но не будем сломя голову бросаться в этот мир полутеней. Давайте двигаться шаг за шагом. Я продолжу рассказ о заболеваниях, но в этот раз речь пойдет не о генетической болезни, да и не о болезни вовсе, а о предрасположенности к ней. Хромосома 5 является домом для целого семейства генов, которые рассматриваются как главные кандидаты на номинацию «генов астмы». Но все, что связано с ними, окутано мантией плейотропности — специальный термин для описания разнообразных проявлений наследственности, связанных с работой многочисленных генов. Астма — типичный пример плейотропного заболевания. Ученым пока не удалось схватить за руку главный ген астмы, как они ни старались.
Это заболевание в разной форме присуще всем людям. Практически каждый из нас страдает аллергией на какой-нибудь раздражитель, если не с рождения, то в определенный период жизни. Существует множество противоречивых теорий о природе аллергии. Вы можете присоединиться к любой из воюющих партий. Те, кто борятся за чистоту, винят во всем загрязнение окружающей среды. Другие считают, что угроза астмы притаилась в коврах, мебели и строительных материалах. Кто-то видит причину астмы в стрессах и перегрузках на работе или в школе. Те, кто не любят мыть руки, винят во всем навязчивую гигиену. Другими словами, астма — это отражение всей сложности нашего мира.
Астма — это вершина айсберга, называемого атопией, — наследственной предрасположенности к различного рода аллергиям. Неудивительно, что большинство астматиков еще имеют аллергию на продукты или вещества. Астма, экзема, аллергия и анафилаксия— это все проявления одного синдрома, связанного с работой определенных клеток организма, активируемых одними и теми же молекулами иммуноглобулина-E. Один человек из десяти имеет клинические проявления аллергии — от легких приступов сенной лихорадки до анафилактического шока, который может развиться в считанные секунды от укуса пчелы или орешка арахиса и привести к смерти. Какой бы фактор ни был причиной все возрастающего числа астматиков, этот же фактор оказывает влияние на частоту и остроту проявлений всех остальных атопийных заболеваний. Известно, что если у ребенка была аллергия, которую он перерос, то у него значительно понижается шанс заболеть астмой во взрослом возрасте.
Все предопределено, но вовсе не так, как мы думаем.Разве можно представить, что глаза не были «спроектированы» для того, чтобы видеть? Такой идеальный механизм просто не может возникнуть сам по себе! И тем не менее он возник – маленькими шажками изменялся и преображался, пока не стал частью нас, позволяя познавать мир на 80 %.Мэтт Ридли, знаменитый ученый-популяризатор, покажет вам, кто (или даже что!) управляет нашим миром на самом деле. Вы узнаете, что же стоит за самыми значимыми изменениями в экономике, морали, генах и даже в самой Вселенной.
«Основой нашей эволюции всегда был и будет секс». Кому-то это заявление покажется слишком радикальным. Почему именно секс? Ведь существуют и другие проявления человеческой природы? Но согласитесь, что только репродукция — единственная биологическая цель, ради которой мы существуем. А все остальное — лишь средства к ее достижению.Способность к самовоспроизводству — это то, что отличает живые существа, например, от камней. Человеческая натура универсальна: от материка к материку, от столетия к столетию она остается неизменной.
Новая книга известного ученого и журналиста Мэтта Ридли «Происхождение альтруизма и добродетели» содержит обзор и обобщение всего, что стало известно о социальном поведении человека за тридцать лет. Одна из главных задач его книги — «помочь человеку взглянуть со стороны на наш биологический вид со всеми его слабостями и недостатками». Ридли подвергает критике известную модель, утверждающую, что в формировании человеческого поведения культура почти полностью вытесняет биологию. Подобно Ричарду Докинзу, Ридли умеет излагать сложнейшие научные вопросы в простой и занимательной форме.
Огромное количество детей и взрослых по всему миру имеют проблемы с прикусом, и эти проблемы носят не только эстетический характер, они могут стать причиной серьезных заболеваний. В этой книге врач-стоматолог Сандра Кан, и Пол Р. Эрлих, известный биолог, изучают причины и последствия неправильного развития челюсти у современного человека, а также представляют новый взгляд на ортодонтию и лечение зубов. По их мнению, из-за недостаточного развития челюсти могут возникать апноэ, затруднение дыхания, болезни сердца, депрессия и другие опасные состояния.
Расшифровка генетического кода, зашита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод — неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизма помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов… О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О. Бароян.
Лишний вес, состояние хронического стресса, переедание, недовольство собственной внешностью – это наиболее распространенные жалобы 80 % современных женщин. Что делать, если косметика и экстремальные диеты не помогают, а постоянное ощущение нехватки сил не дает жить полноценной жизнью? Как замедлить метаболизм на этапе похудения и удержать массу тела? Как предотвратить переход преддиабета в диабет? Как не дать разрядиться нашей «батарейке» – щитовидной железе? Можно ли победить старение? Какие анализы совершенно бесполезны? Как подготовиться к визиту к эндокринологу? В книге Марины Берковской есть не только ответы на эти вопросы, но и четкие инструкции по управлению гормональным фоном.
Можно ли умереть от разбитого сердца? Действительно ли горе и невзгоды способны фатально повлиять на самый жизненно важный орган нашего организма? Возможно, мы совсем не случайно воспринимаем сердце как символ чувств. Дело в том, что эмоции действительно оказывают на сердце огромное влияние. Но насколько глубока связь между драматичным расставанием с партнером и сердечными заболеваниями? Доктор Никки Стамп исследует в своей книге так называемый «синдром разбитого сердца» – а также делится уникальным опытом, который она приобрела во время своей работы.
Каждый день в мире совершаются открытия и принимаются решения, влияющие на наше будущее. Но может ли кто-то предвидеть, что ждет человечество? Возможна ли телепортация (спойлер: да), как изменится климат, каким будет транспорт и что получится, если искусственный интеллект возьмет над нами верх? Станут ли люди счастливее с помощью таблеток и здоровее благодаря лечению с учетом индивидуальной ДНК? Каких чудес техники нам ждать? Каких революций в быту? В этой книге ведущие мировые специалисты во главе с Джимом Аль-Халили, пользуясь знаниями передовой науки, дают читателю представление о том, что его ждет впереди.
ПРЕДСТАВЬТЕ СЕБЕ МИР, где паразиты контролируют сознание своих хозяев, отправляя их на смерть.ПРЕДСТАВЬТЕ СЕБЕ МИР, где паразиты мастерски применяют химическое оружие и маскируются, прикрываясь молекулами собственного хозяина.ПРЕДСТАВЬТЕ СЕБЕ МИР, где паразиты задают направление эволюции и большинство видов ведет паразитический образ жизни.ПРЕДСТАВИЛИ? Добро пожаловать на Землю!Много сотен лет паразиты жили в ночных кошмарах, ужастиках и темных закоулках науки. Тем не менее эти существа относятся к самым успешным и изощренным организмам на свете.
Учитывая, сколько времени современный человек проводит в четырех стенах или в транспорте, американский биолог Роб Данн утверждает, что мы непростительно мало знаем о наших ближайших соседях и их влиянии на наше благополучие. Чтобы исправить это упущение, Роб Данн возглавил работу научного коллектива по «инвентаризации» форм жизни в наших домах и поблизости от них. Как оказалось, это многие сотни тысяч видов. Это и позвоночные, и растения, и членистоногие, и грибы, и бактерии. Какие виды для нас опасны, а какие необходимы? Автор книги ратует за биоразнообразие и доказывает его необходимость не только в дикой природе, но и в нашем жилище.
Каким образом из взаимодействия множества людей возникает человеческое общество? Существуют ли законы природы, которые управляют поведением человека? Каким образом из одних наших дел и поступков вытекают другие?Эти вопросы волновали человечество на протяжении веков. Томас Гоббс, Адам Смит, Иммануил Кант, Огюст Конт, Джон Стюарт Милль, Карл Маркс и другие философы рассматривали их с различных политических позиций. Однако им недоставало инструментов, которыми располагает современная физика.Филип Болл, известный британский ученый, редактор-консультант журнала Nature, показывает, как, применяя эти инструменты, можно понять многие аспекты поведения человеческих масс.
Новая книга Александра Маркова — это увлекательный рассказ о происхождении и устройстве человека, основанный на последних исследованиях в антропологии, генетике и эволюционной психологии. Двухтомник «Эволюция человека» отвечает на многие вопросы, давно интересующие человека разумного. Что значит — быть человеком? Когда и почему мы стали людьми? В чем мы превосходим наших соседей по планете, а в чем — уступаем им? И как нам лучше использовать главное свое отличие и достоинство — огромный, сложно устроенный мозг? Один из способов — вдумчиво прочесть эту книгу. Александр Марков — доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник Палеонтологического института РАН.