Генетика человека с основами общей генетики - [50]
За открытие клеточного происхождения ретровирусных онкогенов американским генетикам Дж. Бишопу и Х. Вармусу в 1989 г. была присуждена Нобелевская премия. Изучение клеточных протоонкогенов расширило наши знания о сложном механизме роста и деления клеток.
Конечно, далеко не каждая мутация в клетке приводит к канцерогенезу. В течение жизни человека в его соматических клетках происходит огромное число мутаций, появляются клетки, которые вышли из-под контроля каких-либо регуляторных факторов. Однако канцерогенез происходит сравнительно редко. Для его возникновения, вероятно, требуется сочетание нескольких условий одновременно, возможно, нескольких специфических мутаций в одной клетке. В настоящее время обнаружено более сотни онкогенов. Кроме того, в геноме имеются гены, тормозящие деление клеток и препятствующие развитию рака, которые получили название антионкогенов.
Некоторые факторы, не являясь непосредственной причиной канцерогенеза, оказывают влияние на ход процесса. Так, гормоны не изменяют первичную структуру ДНК, но некоторые из них влияют на митотическую активность клеток, повышая вероятность возникновения опухолей (показательны в этом отношении эстрогены). Факторами, увеличивающими вероятность злокачественной трансформации, могут быть дефекты в системах иммунитета и репарации.
Ряд исследователей высказывают предположение, что некоторые формы рака не связаны с онкогенами. Например, внедрение вируса в определенные участки клетки может резко изменить функционирование окружающих генов и привести к злокачественному перерождению.
10.7. Медико-генетическое консультирование
В настоящее время описано более 5000 наследственных заболеваний и аномалий развития человека. Более 5 % детей рождаются с тем или иным генетическим дефектом. Рост числа наследственных заболеваний, загрязнение окружающей среды, проблема онкологических заболеваний, анализ данных этологии человека – эти и многие другие факторы способствовали превращению медицинской генетики в науку огромного социального значения. Стремительный взлет медицинской генетики в наибольшей мере обусловили успехи цитогенетики человека и новые молекулярно-генетические методы. Цитогенетические исследования показали тонкие детали строения хромосом, хромосомный полиморфизм, структурные характеристики многих аномалий. Генно-инженерные исследования вплотную подошли к активному вмешательству в геном человека.
Однако знание элементарных основ генетики, к сожалению, не стало достоянием широких масс. Это хорошо видно при чтении статей в массовой прессе, касающихся генной инженерии, клонирования человека, генетических патологий. Авторы этих статей, спекулируя на генетической неграмотности читателей, часто демонстрируя и собственную неграмотность, охотно раздувают очередные «сенсации».
Для квалифицированной помощи населению, для анализа вероятности возникновения патологий у детей будущих родителей в разных городах нашей страны была организована сеть медико-генетических консультаций. Их задача заключалась в снижении частоты наследственной патологии. На основании полученных фактов, данных клинико-генеалогического анализа врач-генетик может оценить степень риска появления наследственных заболеваний у ребенка для конкретной супружеской пары. Основной этап медико-генетического консультирования – точная диагностика имеющегося в семье заболевания. С учетом клинического полиморфизма наследственных заболеваний, наличия генокопий и фенокопий, это весьма трудная задача.
Для выявления генетических аномалий возможно применение различных методов пренатальной (дородовой) диагностики.
Наиболее широкое распространение получила ультразвуковая диагностика (УЗИ), представляющая собой сканирование плода ультразвуком и позволяющая выявить различные пороки развития.
Основной инвазивный метод диагностики – амниоцентез. Он заключается в цитогенетическом анализе кариотипа плода и биохимическом анализе амниотической жидкости. Амниотическую жидкость берут при помощи шприца из матки, делая прокол брюшной стенки. В этой жидкости всегда имеются клетки плода, которые осаждают центрифугированием, культивируют в питательной среде для получения достаточного количества и готовят препараты хромосом.
В биохимическом анализе основное внимание уделяется специфическому белку плода – α-фетопротеину. Динамика уровня этого белка в амниотической жидкости на разных сроках беременности является важнейшим диагностическим показателем для целого ряда заболеваний.
В некоторых случаях для анализа применяют биопсию тканей плода, биопсию плаценты и другие методы.
Решение по поводу планируемой беременности всегда остается за родителями.
Глава 11. Психогенетика: основные понятия, методы и области исследования
Всякое психологическое объяснение рано или поздно завершается тем, что опирается на биологию.
Ж. Пиаже (1896–1980), швейцарский психолог, из книги «Психология интеллекта»
Психогенетика изучает взаимодействие факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим признакам. Вопрос, что в большей степени влияет на психическое развитие – наследственность или среда, – вызывал многочисленные споры и столкновения мнений в истории «человекознания».
В руководстве рассматриваются вопросы, освещенные в одноименном учебном пособии. Высокая концентрация информации в пособии вместе с широтой тематического охвата материала указывают на важность самостоятельной работы студентов. Помочь студенту в изучении основ генетики – цель настоящего руководства. Материалы руководства также помогут преподавателям при подготовке к семинарским занятиям.Руководство может быть использовано биологами, психологами, педагогами при изучении курсов генетики человека, психогенетики, биологии развития, спецкурсов, посвященных природе и поведению человека.
В настоящем пособии освещены фундаментальные вопросы современной биологии (сущность жизни, ее молекулярные основы, генетическая информация, онтогенез, эволюция) и антропологии (место человека в живой природе, антропогенез, филогенетическое наследие в поведении человека, эволюция мозга и психики). Показано место антропологии в системе человекознания, рассмотрены пути синтеза естественно-научных и гуманитарных подходов к изучению человека. В качестве примера такого синтеза представлен материал по экологии и системному анализу.Предельная концентрация информации и широта охвата материала делают книгу хорошим помощником для студентов, преподавателей и научных сотрудников самых разных специальностей, в первую очередь антропологов, психологов, медицинских работников.
В книге с эволюционных позиций освещаются все разделы, связанные с поведением: этология, нейрофизиология, теории научения и мотивации. Показана методологическая роль генетики и теории эволюции в изучении поведения. Рассмотрены взаимосвязь поведения и когнитивных процессов, проблемы психики, сознания, памяти.Интеграция данных поведенческих наук – актуальная проблема современного образования. В пособии сделана попытка такой интеграции, что позволяет рассмотреть разделы, входящие в учебные планы разных направлений.Изложенный материал может быть использован студентами биологических, психологических, педагогических факультетов при изучении курсов этологии, зоопсихологии, психологии развития, физиологии высшей нервной деятельности, нейрофизиологии, психофизиологии.
Здоровые семейные отношения – это залог успешной полоролевой идентификации ребёнка. Начинаясь с рождения, процесс идентификации протекает непрерывно, с заострениями и актуализациями переживаний на кризисных этапах психосексуального развития. Одним из таких этапов является возраст эдипова комплекса. Конфликты и искажения воспитательного процесса на этом этапе никогда не проходят бесследно и могут с новой силой реанимироваться уже в подростковом возрасте. В пособии представлены основные критерии анализа и подходы к пониманию проблем половой идентификации ребёнка с помощью популярной рисуночной методики.
Учебник посвящен истории стран Азии и Африки в 1900–1945 гг. В специальной главе рассматриваются основные тенденции развития народов этого региона. Основное внимание авторы уделили социально-экономической и политической истории отдельных стран. Учебник является частью учебно-методического комплекса «Новая и новейшая история зарубежных стран».
Обучение созданию профессиональных видеофильмов и обработки их на компьютере представлено в виде 12 уроков. Рассматривается, как с помощью программы Adobe After Effects можно редактировать и рисовать последовательность кадров, добавлять титры и заголовки, применять различные видеоэффекты, редактировать звуковое сопровождение фильма. Описывается процесс настройки прозрачности и наложения слоев видео для последующего экспорта фильма в различных форматах. Показываются способы создания анимации при масштабировании, поворотах и в движении с наложением титров и спецэффектов.
Парикмахерские услуги – это то, что постоянно пользуется спросом. Люди всегда будут стричься и делать прически. Парикмахер – профессия, которая всегда востребована.Кто такой современный парикмахер? Прежде всего профессионал высокого класса. Но, как и любая профессия, связанная с обслуживанием клиентов, профессия парикмахера требует от человека не только мастерства. Парикмахер – это и художник, и психолог, и доверенное лицо. В парикмахерскую приходят, чтобы стать привлекательнее, изменить имидж, почувствовать себя увереннее и ощутить себя персоной, о которой заботятся.
В данном конспекте лекций в доступной форме изложены все основные вопросы по дисциплине «микроэкономика».Книга поможет получить основные знания и подготовиться к зачету или экзамену. Рекомендуется студентам экономических специальностей.