Генетика человека с основами общей генетики - [5]

Открытие «двойной спирали» было одним из самых волнующих событий в истории биологии. Только через 5 лет были получены первые экспериментальные подтверждения модели в работах М. Мезельсона и Ф. Сталя. Началась эпоха невиданного прорыва в познании величайшей тайны природы – реализации наследственной информации. Началась эра молекулярной биологии. «Здесь, в Кембридже, произошло, может быть, самое выдающееся после выхода книги Ч. Дарвина событие в биологии – Уотсон и Крик раскрыли структуру гена!» – писал тогда Н. Бору (1885–1962) его ученик М. Дельбрюк.

В составе нуклеотидов ДНК встречаются 4 типа основных азотистых оснований:

А – аденин;

Т – тимин;

Г – гуанин;

Ц – цитозин.

Углевод нуклеотида ДНК – дезоксирибоза (С₅Н₁₀О₄).

Две полинуклеотидные цепочки объединяются в единую молекулу ДНК при помощи водородных связей между азотистыми основаниями нуклеотидов разных цепей. Соединены азотистые основания по принципу комплементарности:

Принцип комплементарности – это одна из фундаментальных закономерностей природы, определяющая механизм передачи наследственной информации.

Между аденином и тимином две, а между цитозином и гуанином три водородные связи, что часто отражается при написании комплементарности взаимодействий: А=Т, Г=Ц.

Полинуклеотидные цепочки одной молекулы являются антипараллельными, т. е. против З'-конца одной цепочки всегда находится 5'-конец другой цепочки.

Хотя в молекуле ДНК всего 4 типа нуклеотидов, благодаря их различной последовательности и огромному количеству в полинуклеотидной цепочке, достигается невероятное разнообразие молекул ДНК. В зависимости от видовой принадлежности организма варьирует соотношение АТ/ГЦ нуклеотидов ДНК (у человека это соотношение составляет 1,52).

Столь гигантских полимеров, как ДНК, не выявлено больше ни в природе, ни среди искусственно синтезированных химических соединений. Длина молекулы ДНК первой хромосомы человека (самой крупной в наборе) достигает почти 8 см. Общая длина всех молекул ДНК клетки человека – около двух метров, а у саламандры почти в 30 раз больше.

Рибонуклеиновая кислота имеет множество разновидностей, но все ее молекулы построены по общим структурным принципам. Они состоят из одной полинуклеотидной цепочки, значительно более короткой, чем цепочка ДНК. В нуклеотидах РНК имеются 4 типа азотистых оснований: А, Г, Ц, У (урацил). РНК чаще, чем ДНК, содержит нетипичные нуклеотиды, которые обычно модифицируют ее функции. Углевод РНК – рибоза (С₅Н₁₀О₅). Рассмотрим основные виды РНК в клетке.

Информационная (матричная) РНК – и-РНК (м-РНК). Содержит от нескольких сотен до десятков тысяч нуклеотидов. Молекула и-РНК представляет собой незамкнутую цепочку. Она переносит информацию о структуре белка с ДНК на рибосомы – место непосредственного синтеза полипептидной цепочки. У эукариот каждый белок клетки обычно кодируется отдельной молекулой и-РНК. У прокариот все гены одного оперона переписываются на одну общую молекулу и-РНК.

Рибосомальная РНК – р-РНК. Входит в состав рибосом. Помимо структурной функции, принимает непосредственное участие в синтезе полипептидной цепочки. Составляет 85 % всей РНК клетки. Прокариоты содержат 3 вида р-РНК, а эукариоты – 4 вида, весьма различных по размеру. Молекулы р-РНК и белков в субъединицах рибосом взаимодействуют упорядоченным образом.

Транспортная РНК – т-РНК. Переносит аминокислоты к месту синтеза белков на рибосомы. Каждая молекула т-РНК содержит немногим более 80 нуклеотидов. Специфичность т-РНК определяется структурой антикодона, т. е. участка соединения с определенным триплетом нуклеотидов и-РНК. Каждый антикодон определяет способность связываться с определенной аминокислотой на другом конце т-РНК. Эта способность зависит от активирующих ферментов, которые «узнают» соответствующие друг другу аминокислоты и т-РНК.

Гетерогенная ядерная РНК – гя-РНК. Является предшественником и-РНК у эукариот и превращается в и-РНК в результате сложных преобразований, которые будут рассмотрены в дальнейшем. Обычно гя-РНК значительно длиннее и-РНК.

Малая ядерная РНК – мя-РНК. Принимает участие в процессе преобразования гя-РНК.

РНК-праймер – крошечная РНК (обычно 10 нуклеотидов), участвующая в процессе репликации ДНК.

Для эволюционной биологии огромное значение имело выявление специфической каталитической активности некоторых РНК. Этот факт заставил многих ученых рассматривать РНК как «первомолекулу» в теориях происхождения жизни.

Нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК) имеют характеристики первичной, вторичной и третичной структуры.

Первичная структура – последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепочке.

Вторичная структура – порядок укладки полинуклеотидной нити.

Для ДНК вторичная структура – это двойная спираль нуклеотидных нитей. Существует несколько видов спиралей ДНК. Наиболее часто встречается правозакрученная спираль В-формы. Обнаружены участки ДНК, имеющие другую конфигурацию, как правозакрученную (А– и С-формы), так и левозакрученную (Z-форма).

РНК формирует вторичную конфигурацию за счет комплементарного соединения отдельных участков своей цепочки. Наиболее специфическую вторичную структуру имеет т-РНК (форма «клеверного листа»). Центральная петля молекулы т-РНК содержит антикодон. Очень сложную конфигурацию имеет вторичная структура р-РНК.