Генетика человека с основами общей генетики - [4]

Знакомство с историей показывает, что развитие генетики не было строго поступательным, что блестящие открытия чередовались с долгими заблуждениями, что крупнейшие ученые часто находились в плену ложных убеждений. Основатель хромосомной теории наследственности Т. Морган сам долго сомневался в роли хромосом. Противниками хромосомной теории были У. Бэтсон и В. Иоганнсен. А. Херши, которому принадлежит заслуга окончательного доказательства генетической роли ДНК, высказывал сомнение в этой гипотезе.

Таких примеров можно привести очень много. Природа неохотно открывала свои тайны. Теоретическая мысль часто не поспевала за быстрым развитием экспериментальных исследований, непрерывным усложнением обнаруживаемых закономерностей. В интерпретации этих закономерностей также не было единодушия.

Новая эра современной генетики (и всей биологии) начинается в 1953 г., когда Дж. Уотсон и Ф. Крик опубликовали структурную модель ДНК. Но и сейчас, более чем полвека спустя, несмотря на выдающиеся открытия и достижения, генетика полна загадок. Этим она интригующе интересна.

1.3. Структура генетики и ее общебиологическое значение

Современная генетика представляет собой обширное древо производных дисциплин. Ее специализированные разделы стали рассматриваться как крупные самостоятельные науки – генетика человека, цитогенетика, молекулярная генетика, популяционная генетика, иммуногенетика, экологическая генетика, генетика развития, геномика и др.

Тенденция к дифференциации наук проявилась и в направлении генетических исследований человека: сформировались такие разделы, как клиническая генетика, биохимическая генетика человека, цитогенетика человека, нейрогенетика и др. Вместе с тем проблема «узкой специализации» в генетике не проявляется столь остро, как в других науках. Все специализированные генетические дисциплины связаны фундаментальной информацией, систематизированной в рамках общей генетики. Более того, во многом именно генетика в настоящее время определяет единство современной биологии, поэтому 16-й Всемирный генетический конгресс 1988 г. проходил под девизом «Генетика и единство биологии».

Без преувеличения можно сказать, что генетика в той или иной мере определяет развитие всех разделов биологии, является ее методологической базой. Предмет исследования генетики – наследственность и изменчивость – свойства, универсальные для всех живых существ. Поэтому законы генетики также универсальны.

Глава 2. Молекулярные основы наследственности

Представьте себе, что увеличили человека до размеров Великобритании, тогда клетка будет иметь размер фабричного здания. Внутри клетки находятся содержащие тысячи атомов молекулы, в том числе молекулы нуклеиновой кислоты. Так вот, даже при таком громадном увеличении молекулы нуклеиновой кислоты будут тоньше электрических проводов.

Дж. Кендръю, английский биохимик, лауреат Нобелевской премии 1962 г.

Эксперименты 1940–1950-х гг. убедительно доказали, что именно нуклеиновые кислоты (а не белки, как предполагали многие) являются носителями наследственной информации у всех организмов.

2.1. Структура нуклеиновых кислот

Нуклеиновые кислоты обеспечивают разнообразные процессы хранения, реализации и воспроизведения генетической информации.

Нуклеиновые кислоты – это полимеры, мономерами которых являются нуклеотиды. Нуклеотид включает в себя азотистое основание, углевод пентозу и остаток фосфорной кислоты (рис. 2.1).

Азотистые основания нуклеотидов делятся на два типа: пиримидиновые (состоят из одного 6-членного кольца) и пуриновые (состоят из двух конденсированных 5– и 6-членных колец). Каждый атом углерода колец оснований имеет свой определенный номер. Каждый атом углерода пентозы также имеет свой номер, но с индексом штрих ('). В нуклеотиде азотистое основание всегда присоединено к первому атому углерода пентозы.

Именно азотистые основания определяют уникальную структуру молекул ДНК и РНК. В нуклеиновых кислотах встречаются 5 основных видов азотистых оснований (пуриновые – аденин и гуанин, пиримидиновые – тимин, цитозин, урацил) и более 50 редких (нетипичных) оснований. Главные азотистые основания обозначаются их начальными буквами: А, Г, Т, Ц, У. Большинство нетипичных оснований специфичны для определенного типа клеток.

Рис. 2.1. Структура нуклеотида

Формирование линейной полинуклеотидной цепочки происходит путем образования фосфодиэфирной связи пентозы одного нуклеотида с фосфатом другого. Пентозофосфатный остов состоит из (5'– 3') – связей. Концевой нуклеотид на одном конце цепочки всегда имеет свободную 5'-группу, на другом – 3'-группу.

В природе встречаются два вида нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. В прокариотических и эукариотических организмах генетические функции выполняют оба типа нуклеиновых кислот. Вирусы всегда содержат лишь один вид нуклеиновой кислоты.

Дезоксирибонуклеиновая кислота является местом хранения генетической информации организмов. Можно сказать, что это «самая главная молекула». Роль ДНК стала понятна после того, как Дж. Уотсон и Ф. Крик в 1953 г. предложили модель ее структуры и характер репликации. Согласно этой модели, молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, спирально закрученных одна относительно другой (Watson J., Crick F., 1953).