Генетика человека с основами общей генетики - [35]
Их частоты соответственно: p, q, r. Тогда p + q + r = 1.
Для расчета частот генотипов:
(p + q + r)>2 = p>2 + q>2 + r>2 + 2pq + 2pr + 2rq,
где p>2 – частота генотипа а>1 а>1; q>2 – частота генотипа а>2 а>2; r>2 – частота генотипа а>3 а>3; 2pq – частота генотипа а>1 а>2; 2pr – частота генотипа а>1 а>3; 2rq – частота генотипа а>2 а>3.
Необходимо отметить, что сумма частот генотипов, как сумма частот аллелей всегда будет равна 1, т. е. (p + q)>2 = (p + q + r)>2 = =… = 1. Частоты генотипов остаются неизменными в последующих поколениях.
Если число аллелей одного локуса обозначить k, то число возможных генотипов (N) можно рассчитать по специальной формуле:
В строгом виде закон Харди – Вайнберга применим только для идеальной популяции, т. е. достаточно большой популяции, в которой осуществляется свободное скрещивание и не действуют внешние факторы. Только при этих условиях популяция находится в равновесии. Такие идеальные условия в природе никогда не реализуются. Рассмотрим подробнее два ограничения применения закона Харди – Вайнберга, касающиеся свободного скрещивания и действия внешних факторов.
В генетике популяций выделяют два вида скрещиваний:
1. Панмиксия – свободное скрещивание: вероятность образования брачной парыне зависит от генотипа партнеров. В отношении целых генотипов панмиксия в природе почти никогда не соблюдается, однако она вполне применима в отношении отдельных локусов.
2. Ассортативность – избирательное скрещивание: генотип влияет на выбор брачного партнера, т. е. особи с определенными генотипами спариваются чаще, чем при случайной вероятности. Избирательное скрещивание не изменяет частот генов, но изменяет частоты генотипов. Одной из крайних разновидностей ассортативности является целенаправленный инбридинг – скрещивание между родственными особями. Применительно к человеку ассортативность будет рассматриваться в разделе психогенетики.
Отклонение от равенства Харди – Вайнберга свидетельствует о том, что на популяцию действует какой-либо внешний фактор. Для анализа изменений генных частот в настоящее время разработаны сложные и довольно громоздкие системы уравнений. Это объясняется наличием переменных факторов, влияющих на результат. Разновидности эволюционных факторов мы рассмотрим чуть ниже, а пока отметим, что в любой достаточно большой популяции отклонения будут весьма незначительны, поэтому закон Харди – Вайнберга позволяет проводить важнейшие расчеты и является основой популяционной генетики. Но эти отклонения становятся значимыми, когда мы начинаем рассматривать процесс в эволюционном масштабе времени. Динамика генофонда популяций и представляет эволюцию на генетическом уровне.
8.2. Синтетическая теория эволюции
Популяционно-генетический подход заложил основы современной, так называемой синтетической теории эволюции (СТЭ), основанной на синтезе генетики и дарвинизма. Взаимосвязь между степенью генетической изменчивости популяции и скоростью эволюции была впервые показана в классических работах «Генетическая теория естественного отбора» Р. Фишера (Fisher R., 1930) и «Факторы эволюции» Дж. Холдейна (Haldane J., 1932). Контуры целостной теории впервые были очерчены в работе Ф. Добжанского «Генетика и происхождение видов» (Dobzhansky Th., 1937). Сам термин «синтетическая теория эволюции» был предложен Дж. Хаксли в его ставшей знаменитой книге «Эволюция. Современный синтез» (Huxley J., 1942).
С точки зрения СТЭ, эволюция – это процесс постепенного изменения частот и видов аллелей во многих локусах.
Процессы, изменяющие частоту аллелей в популяциях, получили название элементарных эволюционных факторов. В настоящее время в популяционной генетике выделяют 4 основных эволюционных фактора:
1. Мутационный процесс – процесс образования новых генетических вариантов. Поскольку мутации – редкое событие, то они изменяют генофонд чрезвычайно медленно.
2. Поток генов – обмен генами между разными популяциями. Миграции особей способны изменить частоту аллелей значительно быстрее, чем мутации.
3. Дрейф генов – случайные изменения частот аллелей в популяции. Это понятие в генетику ввел С. Райт (Wright S., 1931). Дрейф генов относится к явлениям, обусловленным ошибкой выборки. Чем меньше выборка популяции, тем больше будет ошибка выборки, т. е. больше будут колебания частот аллелей. Наблюдения показали, что для популяций с числом особей более 100 влияние дрейфа генов незначительно. Однако в некоторых случаях вклад дрейфа генов может быть существенным. Одним из таких вариантов является «эффект основателя» – возникновение новой популяции из нескольких особей (например, в результате миграции). Именно генотипы этих особей и будут заложены в основу генофонда новой популяции. Другим примером может служить «эффект бутылочного горлышка» – резкое снижение численности популяции вследствие неблагоприятных условий и последующее ее восстановление. Генофонд новой популяции составят генотипы выживших особей.
4. Естественный отбор – важнейший фактор эволюции в СТЭ. Отбор – единственный направленный эволюционный фактор. Именно поэтому дарвинизм (а именно на базе дарвинизма построена СТЭ) называют теорией естественного отбора. Кратким и удачным определением отбора может служить определение, данное И. Лернером:
