ДНК – не приговор - [95]

Шрифт
Интервал

. Похожие проблемы испытывает и полногеномный поиск ассоциаций. Чаще всего благодаря чистой случайности выявляются мнимые генные ассоциации[566]. Даже если обнаруженные ассоциации оказываются достоверными, то они, как правило, слишком незначительны для того, чтобы оказывать какое-то существенное влияние на нашу жизнь[567]. Журналист Дэвид Доббс описывает наши настроения по отношению к генетическим исследованиям как развивающиеся по дуге. При этом открытия служат «источником заманчивой надежды, праздничной шумихи и горького разочарования»[568]. К сожалению, учитывая склонность научных журналов и газет восхищаться прорывами в той или иной области, мы все слышим об удивительных открытиях. Но зачастую никогда не узнаем о последующих неудачных попытках воспроизведения полученных результатов. Не сообщается и о выводах ученых, если в конечном счете они осознают, что реальность далеко не так интересна, как изначальное открытие. Например, в 2009 году в ходе полногеномного поиска ассоциаций обнаружили особый тип ОНП в локусе rs4307059, который определили как фактор риска развития аутизма. Утверждалось, что вероятность его случайного обнаружения составляет менее 0,00001 %, что предполагает высокую надежность этого маркера[569]. Газета New York Daily News опубликовала статью об этом исследовании, в которой отмечалось, что недавно обнаруженный ген повышает риск развития аутизма на 20 %[570]. Тем не менее следующая научная работа, вышедшая в том же году, позволяла сделать выводы о том, что вероятность развития аутизма у людей с тем же самым генетическим фактором риска на самом деле ниже средней. Тем не менее эту неудачную попытку воспроизведения результатов исследования не осветили в СМИ[571]. Подобные провалы – очень частое явление. Следовательно, мы не только преувеличиваем значимость реально существующих слабых генетических влияний, но и тревожимся относительно открытий, не состоявшихся вовсе. Эти призрачные страхи сродни боязни того, что во время сна на вас нападут зомби.

Почему результаты генетических исследований так часто не выдерживают испытания временем? Есть два ответа на этот вопрос. Во-первых, в области генетики существует та же проблема, что и в других научных областях. Ученых вознаграждают за публикации. И это приводит ко многим «открытиям», которые освещаются в научных журналах и других СМИ еще до получения подтверждений того, что эти данные надежны. Разница между обнаружением чего-то нового и доказательством того, что это действительно открытие, результаты которого могут быть с большой долей точности воспроизведены другими исследователями, огромна.

Вторая причина, по которой результаты многих генетических исследований являются невоспроизводимыми, связана скорее со спецификой этой области. Дело в том, что, к счастью, большая часть фенотипов формируется под слабым влиянием отдельных генов. Поэтому подавляющее большинство генетических ассоциаций очень незначительны, и их практически невозможно достоверно наблюдать. Они подобны слабому шепоту среди громкого шума всех остальных факторов, оказывающих влияние на нашу жизнь. И когда ученые думают, что расслышали этот тихий голосок, на самом деле зачастую они оказываются во власти иллюзий.

Рассмотрим так называемый ген поиска новизны, представляющий собой определенную вариацию гена DRD4. Это один из самых хорошо изученных генов в поведенческой генетике[572]. Он вызвал огромный интерес у СМИ, которые ему также присвоили несколько других названий, таких как «ген либерализма» или «ген риска». В 2015 году Land Rover использовала этот ген в рекламной кампании своего автомобиля Discovery Sport. Его окрестили «геном авантюризма». Разработчики бренда недвусмысленно заявили, что «если вы являетесь носителем этого гена, то вы более склонны к приключениям и риску». Учитывая огромное количество исследований по этой теме и интерес СМИ к данному гену, казалось бы, очень важно знать, обладателем какой аллели являетесь вы. Но в какой степени этот хорошо изученный ген в действительности обусловливает тягу к новизне, приключениям и риску? Степень его влияния составляет приблизительно 0,1 %![573] И даже эта цифра, судя по всему, является преувеличенной[574]. Попытки установить чью-либо склонность к поиску новизны, опираясь лишь на сведения о наличии этого гена, подобны стремлению представить себе всю мозаику по одному только фрагменту из 1000.

Каждый раз, когда вы слышите о единственной генетической вариации, способной предопределить некое свойство или состояние, стоит сосредоточиться на оценке ее силы. Если некий ген оказывает большое влияние на наличие какого-то признака или риск развития определенного состояния (что является редкостью), то вам действительно стоит обратить на это внимание. Особенно если вы являетесь носителем этой вариации. Скорее всего, данная вариация будет предвещать развитие какого-нибудь редкого генетического заболевания, поэтому стоит обратиться за советом к врачу. Но большинство генетических прогнозов, предоставляемых биотехнологическими компаниями потребителям, основаны на таких слабых ассоциациях и настолько неточны, что следует их попросту игнорировать. Еще лучшим выходом стало бы решение сэкономить деньги и вообще не обращаться за подобными оценками риска. Отрывочная и необоснованная информация о генетических влияниях не приведет ни к чему, кроме беспокойства, даже если самого воздействия того или иного гена на вашу жизнь нет и в помине


Рекомендуем почитать
Печатные СМИ Германии в условиях социально расколотого общества

Монография историка-германиста О.Е. Ореховой предлагает читателю полный анализ рынка прессы ФРГ после объединения Германии, раскрывает динамику тиражных тенденций с 1990 по 2007 гг. и освещает специфику редакционных концепций ведущих органов печатных СМИ ФРГ в условиях рекламно-газетного кризиса начала XXI века. Книга рассчитана на студентов-международников, аспирантов, исследователей-германистов, всех интересующихся историей и современным состоянием печатных органов ФРГ.


Правила квалификации преступлений, совершаемых в кредитно-финансовой сфере. Теория и практика применения

Научно-практическое пособие нацелено на развитие системного понимания проблем квалификации преступлений, совершаемых в кредитно-финансовой сфере (финансовых преступлений), на основе действующего уголовного законодательства Российской Федерации, материалов арбитражно-судебной практики, а также трудов ученых в области уголовного, финансового и гражданского права. Для судей, прокуроров, сотрудников правоохранительных органов, преподавателей, аспирантов, студентов экономических и юридических вузов, а также для практиков, интересующихся проблемами экономической безопасности в кредитно-финансовой сфере.


Девушка из лаборатории

Деревья, как и люди, упорны, изобретательны и способны адаптироваться к любым условиям. Геобиолог Хоуп Джарен, трижды стипендиат программы Фулбрайта, уже более 20 лет изучает деревья, семена, цветки и почву и не перестает удивляться поразительным возможностям растений. Ее книга «Девушка из лаборатории» — автобиография ученого, влюбленного в свою работу. Личная история автора перемежается с увлекательными рассказами о тайной жизни растений. Остроумно и захватывающе Джарен рассказывает о тернистом пути исследователя: о любопытстве как движущей силе научной мысли, о долгих месяцах неудач в попытке собрать необходимые данные, о трудностях в получении финансирования, о верности тех, с кем вместе работаешь, и о радости научного озарения. Этот мировой бестселлер, переведенный на несколько языков, познакомит вас с удивительными примерами жизнестойкости и позволит по-новому взглянуть на мир растений.


Актуальные уголовно-правовые проблемы борьбы с финансовым мошенничеством

Рассмотрены основные характеристики финансового мошенничества, даны предложения по совершенствованию организационных и правовых мер предупреждения данного вида экономических преступлений, на основе исторического и современного зарубежного и отечественного опыта указаны пути совершенствования таких мер. Для сотрудников государственных органов, правоохранительных органов, работников частного сектора экономики, банковской и финансовой сферы, преподавателей высших учебных заведений, широкого круга читателей, интересующихся вопросами организации системы противодействия мошенничеству в кредитно-финансовой сфере.


На что похоже будущее? Даже ученые не могут предсказать… или могут?

Каждый день в мире совершаются открытия и принимаются решения, влияющие на наше будущее. Но может ли кто-то предвидеть, что ждет человечество? Возможна ли телепортация (спойлер: да), как изменится климат, каким будет транспорт и что получится, если искусственный интеллект возьмет над нами верх? Станут ли люди счастливее с помощью таблеток и здоровее благодаря лечению с учетом индивидуальной ДНК? Каких чудес техники нам ждать? Каких революций в быту? В этой книге ведущие мировые специалисты во главе с Джимом Аль-Халили, пользуясь знаниями передовой науки, дают читателю представление о том, что его ждет впереди.


Популярная информатика

"Информатика возникла сравнительно недавно (примерно тридцать лет назад) и по сравнению с другими науками еще совсем молода. Но несмотря на это, в настоящее время она выдвинулась в ряд важнейших областей знания. Причина ее стремительного развития состоит в том, что предмет ее исследования — научная информация, свойства и закономерности ее распространения — приобретает в современном мире исключительно важное значение." - текстовая версия.