ДНК – не приговор - [84]

Но хромосомные отклонения не единственный тип серьезных генетических нарушений, которые могут диагностироваться в утробе. Хотя подавляющее большинство случаев наследственных заболеваний затрагивает множество генов, есть и более чем 15 тысяч менделевских генов, зарегистрированных в медицинской базе данных «Менделевское наследование у человека»[501]. Многие из них связаны с болезнями с разрушительными и даже смертельными последствиями. Одна из групп менделевских заболеваний связана с рецессивными генами. Состояние проявляется в фенотипе только в случае, если унаследовать рецессивные аллели от обоих родителей. Вполне вероятно, вы несете как минимум одну рецессивную аллель, связанную с менделевским заболеванием. Значит, если вы произведете потомство с кем-то, несущим ту же аллель, то вашему ребенку с вероятностью ¹/₄ достанутся две копии этой аллели и у него появятся нарушения. К примеру, 23andMe определяет, что я являюсь носителем рецессивных аллелей, которыми обусловлено появление фенилкетонурии и дефицита альфа-1 антитрипсина – двух состояний с губительными для организма последствиями[502]. Следовательно, если у моего партнера есть такие же аллели, то наш ребенок с вероятностью ¹/₄ унаследует эти заболевания. Что можно предпринять для сокращения количества детей, рожденных с этой группой менделевских болезней?

Особенно велика обеспокоенность рецессивными заболеваниями в некоторых замкнутых сообществах. Там их частота выше по причине генетического дрейфа. К примеру, среди евреев-ашкеназов ряд рецессивных нарушений встречается чаще, чем в среднем по населению. Это в том числе болезни Тая – Сакса, Кэнэвэн и муковисцидоз. Особенно остро стоит эта проблема в сообществах ортодоксальных иудеев, потому что люди выбирают себе партнеров в рамках небольшой, изолированной популяции, и риск возникновения таких заболеваний повышается. В стремлении сократить число рождений детей с этими состояниями раввин Йосеф Экштейн в 1983 году организовал ассоциацию Дор Йешарим (в переводе с иврита – «стойкое поколение»). Она также известна как «Комитет по предотвращению иудейских генетических нарушений»[503]. Организация трудится над тем, чтобы уменьшить число случаев генетических нарушений и при этом избежать стигматизации людей, которые несут какие-либо проблематичные аллели. Вот как это работает. Представители Дор Йешарим посещают школы и приглашают учеников пройти тестирование, выявляющее, носителями какого набора рецессивных аллелей они являются. Затем ребята получают персональные идентификационные номера, которые никаким образом не привязаны к их имени. Позднее, когда молодые люди взрослеют и начинают планировать брак, они звонят в Дор Йешарим и предоставляют персональные номера обоих потенциальных супругов. Примерно через восемь минут юноша и девушка получают обратный звонок. В большинстве случаев комитет сообщает, что партнеры совместимы, то есть не несут одинаковых рецессивных аллелей никакого из тестируемых заболеваний. В противном случае пару консультирует генетик. Он сообщает, что в одном случае из четырех их ребенок будет иметь расстройство, угрожающее жизни. Подавляющее большинство после таких новостей решает выбрать других партнеров. Таким образом, человек узнает о своем статусе носителя рецессивной аллелм, только если решает связать судьбу с кем-то, у кого она точно такая же. В остальных случаях эта секретная информация будет надежно и анонимно храниться в сейфе. Это евгеническое решение помогло сократить число детей, рождающихся с болезнью Тая – Сакса, в сообществе ортодоксальных евреев Северной Америки, с 50–60 в год в 1980-х годах до 4–6 в начале XXI в.[504]

С приходом биотехнологических компаний пропала необходимость вступать в программу Дор Йерашим, чтобы узнать о генетических рисках – ваших и партнера. К примеру, вы можете обнаружить, что оба несете идентичные рецессивные аллели, сравнив результаты тестирования от 23andMe. Как поступить дальше? Решитесь ли вы рискнуть и остаться с этим партнером, надеясь, что ваш ребенок выиграет в генетическую лотерею? А может быть, выберете просто не иметь биологических детей? Если такие варианты вас не привлекают, то недавно как раз появился еще один: преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).

Этот метод применяется к эмбрионам, созданным посредством процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Сперматозоиды оплодотворяют яйцеклетки in vitro. Образовавшиеся эмбрионы развиваются в течение трех дней и достигают восьмиклеточной стадии. В этот период зародыши состоят всего из восьми идентичных недифференцированных клеток. Ни одна из клеток еще не приобрела себе особую специализацию, какую имеют, например, клетки крови, мышц или нейроны. Одну из этих восьми клеток можно изъять из эмбриона. У нее быстро появится замена, и эмбрион вернется к изначальной восьмиклеточной форме. По отдельной клетке можно установить генотип. Тогда будет можно определить, присутствует ли искомый губительный ген. Эмбрионы, полученные методом ПГД, можно сравнить с набором параллельных вселенных – каждый из них мог бы вырасти в вашего будущего ребенка. Но некоторые несут гены, однозначно вызывающие заболевание, в то время как у других такие предпосылки отсутствуют. Только те зародыши, которые лишены пагубных рецессивных генов, будут выбраны для имплантации обратно в матку женщины. С помощью этой технологии можно снизить вероятность рождения ребенка с известными рецессивными нарушениями с 25 % фактически до нуля, а с хорошо изученными аутосомно-доминантными расстройствами вроде болезни Гентингтона – с 50 % до нуля. ПГД поможет исключить любое из менделевских заболеваний, если пара заранее знает о своих генетических рисках. И не только дети партнеров будут избавлены от этих болезней, но и вся линия их потомков будет освобождена от соответствующих генов.