ДНК – не приговор - [31]
Но что делать в случаях, когда поведение генов не так легко предсказать? Помните, что большая часть заболеваний появляется вследствие сложной сети влияний, генетических и других. В этих условиях генетический тест дает лишь очень ограниченные оценки вероятности. В отличие от анализа на хорею Гентингтона, генетическое тестирование для большей части болезней не дает никаких точных ответов на вопрос, будете ли вы болеть ими.
Важно помнить, насколько по сути неопределенными являются результаты тестов компаний, занимающихся расшифровкой генома для клиента. Эта туманность снижает пользу анализа. Одна из причин субъективной неопределенности его результатов состоит в том, что тесты говорят на языке вероятностей. Например, мой ДНК-тест показал 32 %-ный риск развития болезни Паркинсона. Проблема информации такого типа в том, что мы плохо представляем себе природу вероятностей – понять ее на интуитивном уровне невозможно. У студентов часто возникают проблемы с этим. Даже доктора иногда допускают грубые ошибки в толковании вероятностной информации[142]. Некоторые участники исследования 2012 года не могли разобраться, что к чему в результатах их ДНК-тестов. Например, одной женщине сообщили о 30 %-ном повышенном риске возникновения определенной болезни. Она ответила: «Я думаю, что это значит: я на 30 % вероятнее получу это, чем другие, или мой риск в три раза больше, чем у остальных? Эти отдельные цифры значат для меня очень мало»[143]. Некоторые люди просто переводят эти оценки вероятности в двоичный формат, то есть просто думают о равновозможности того, будет развиваться болезнь или нет. И это в корне неверно для большей части генетических рисков[144]. Из-за сложности, изначально присущей вероятностному мышлению, получение информации о рисках может сильно повысить субъективное ощущение неопределенности. Например, до получения результатов генетического теста я никогда особо не думал о раке простаты. Но они показали повышенный генетический риск этого заболевания, и теперь в моей голове будто прожектор светит прямо на это понятие. Едва услышав выражение «рак простаты», я вспоминаю, что нахожусь в группе риска этого заболевания. Тем не менее это просто довольно-таки призрачная вероятность. Проценты говорят об отношении к среднему значению выборки и практически ничего – о конкретном случае. Моя личная ситуация – самая важная для меня – остается такой же неопределенной, какой была до генотипирования. Но результаты теста выдвинули эту неясность в моем сознании на первый план.
Неопределенность, сопряженная с установлением рисков генетических заболеваний, часто усугубляется тем, что для большей части людей вероятность получения основной массы заболеваний, выявляемых генетическим тестированием, к счастью, ничтожно мала. Например, мой 32 %-ный повышенный риск развития болезни Паркинсона кажется существенным. Но это означает, что абсолютный риск развития болезни равен 2,1 % в отличие от среднего риска по популяции 1,6 %. Стоит ли волноваться из-за такого уровня риска? Я очень хорошо могу обрисовать для себя неудачу в генетической лотерее и развитие заболевания, но так может и любой другой. Тем не менее мои шансы не так сильно отличаются от среднестатистических. Очевидная польза ДНК-тестирования снижается, когда мы имеем дело с вероятностями, которые далеки от конкретности. Например, когда женщины, решившие сделать генетический анализ на определение риска возникновения рака груди, узнали, что предложенный тест не слишком точный, то потеряли к нему интерес[145]. Нам нужен оракул, который говорит с уверенностью, а не на языке слабых вероятностей.
Информация о генетических рисках, предоставляемая геномными компаниями, обычно имеет небольшое значение, потому что связь между каждым геном и каждым ассоциированным с ним заболеванием обычно крайне слабая. Сеть влияний на большую часть заболеваний неизмеримо сложна. Возьмем результаты теста на болезнь Паркинсона у меня. Согласно им я нахожусь в зоне риска относительно развития этого заболевания. Но подавляющее большинство факторов, позволяющих прогнозировать болезнь, не покрывается генетическим анализом. В среднем только четверть вариантов развития этого состояния можно отнести на счет генетических причин. Причем тесты дают оценку рисков только доли этих генетических факторов (хотя в зависимости от того, насколько специфические мутации задействованы, предсказательная ценность анализа может быть гораздо более высокой)[146]. Можно провести аналогию с туристом, отправляющимся в отпуск в новое место и пытающимся понять, брать ли с собой зонт, на основе единственной доступной информации в виде прогноза погоды из прошлогоднего выпуска газеты. Этот прошлогодний прогноз, возможно, лучше, чем полное неведение, но все равно обладает слишком маленькой предсказательной силой.
