ДНК – не приговор - [10]
Трудно не стать фаталистами, размышляя над подобными случаями. Мы все рождаемся с первичными мутациями – генетическими ошибками, которых не было у наших родителей. В среднем у каждого несколько десятков таких «опечаток». Единственное, что отличает ошибки в наших генах от трагедии Истлака, – их расположение в геномах. К счастью, у большинства эти погрешности почти не влияют на здоровье. Тем не менее менделевских заболеваний[42] (таких, как ФОП), то есть нарушений, вызванных экспрессией единичного гена, не одна тысяча. И хотя каждая отдельная болезнь обычно встречается очень редко (для ФОП вероятность составляет 1: 2 000 000), в совокупности эти небольшие, но смертельные дефекты являются причиной около 1 % обращений взрослых людей в медицинские учреждения во всем мире[43]. Ввиду этого момент зачатия напоминает игру в русскую рулетку: мы получаем набор генов, который может нас убить или нет.
При менделевских заболеваниях генотип (например, единственная мутация в геноме Истлака) явно и прямо определяет определенный фенотип (заболевание). Здесь причина и следствие совершенно ясны. Такое генетическое влияние легко понять и изучить (ген просто обусловливает заболевание), но страшно даже думать о его возможных последствиях. Мы считаем, что гены контролируют фенотип, действуя как переключатели. У Истлака мутация «включила» ФОП, поэтому у него не могло не развиться заболевание. У большинства людей ФОП остается «выключенной», поэтому им не нужно беспокоиться о том, что их скелет срастется в единое целое, как это произошло с Истлаком. Многие другие менделевские заболевания работают примерно так же: если у вас генетический переключатель «включает» такие состояния, как болезнь Гентингтона или кистозный фиброз, вы почти наверняка заболеете, а если они «выключены» – нет[44]. Концепция переключателей позволяет наиболее простым и прямым образом связывать генетические причины со следствиями. Но она также чаще всего приводит к заблуждениям.
Теория сети и доказательства взаимодействия разных причин
В действительности гены по-разному влияют на нас. На одном пугающем конце спектра – Гарри Истлак и сильная обусловленность генами. На другом – то, что Эрик Туркхеймер называет слабым генетическим влиянием[45]. В этом случае фенотип (предположим, разведется ли тот или иной человек) связан с генотипом (у однояйцевых близнецов показатели разводов более схожие, чем у разнояйцевых), но здесь причинная связь вовсе не такая прямая и очевидная. Многие гены (иногда тысячи) работают сообща, и каждый из них вносит свой вклад в вероятность развития того или иного фенотипа. И все эти гены воздействуют на фенотип лишь при производстве белков. Поэтому он также зависит от окружающей среды, личного опыта и эпигенетического влияния родителей. Таким образом, почти бесконечное число взаимосвязей между обширной сетью генов и множеством разновидностей опыта приводит к появлению сложных качеств, таких как интеллект, риск развития депрессии, покупательские привычки и политические взгляды.
В отличие от менделевских заболеваний, в этих случаях лежащие в основе этих признаков биологические механизмы еще не поняты до конца даже генетиками и, вполне возможно, никогда не будут. Гены совершенно точно лежат в основе сложных признаков: как правило, эти черты так же наследуются, как и любые другие, но влияние каждого конкретного гена неизмеримо мало.
Для подавляющего большинства человеческих состояний в рамках полногеномного исследования ассоциаций накоплено достаточно данных, чтобы выявить определенную закономерность. На ее основе ученые сформулировали так называемый четвертый закон поведенческой генетики: «Типичные поведенческие признаки человека ассоциированы с очень многими генетическими вариантами, на каждый из которых приходится крайне малый процент поведенческой изменчивости»[46]. Журналист Дэвид Доббс предложил более емкий термин – «множество различных генов с ничтожным влиянием» (англ. MAGOTS – many assorted genes of tiny significance)[47].
При рассмотрении слабых генетических влияний нужно прибегнуть к тому, что я называю теорией сети. Здесь ключевую роль играет сложная система взаимодействий между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами, которые в конечном счете формируют наш фенотип. Каждое из многих воздействий в сети подталкивает нас к развитию в определенном направлении, но ни одно из них не приводит к чему-либо напрямую, как в случае с теорией переключателей. Таким образом, некоторые аспекты вашего генома могут слегка тянуть вас в одну сторону, но тот факт, что в младенчестве вы кормились материнским молоком, отбрасывает в другую. Отношения с лучшим другом заставляют двигаться в еще одном направлении, как и только появившаяся страсть к французским сырам. И в итоге вы представляете собой результат всех воздействий в своей жизни. Если придерживаться концепции сети, то фенотип не предопределен. Можно изменить свое место в этой структуре, перемещаться по ней в различных направлениях по мере взросления. Сеть бывает наклонена в одну сторону, благодаря чему двигаться в одном направлении легче, чем в других. Но в конечном счете нет какой-то одной силы, определяющей ваше местоположение. Система может оказывать сопротивление, но по-прежнему предоставляет свободу действий.
