Диагностический справочник иммунолога - [10]

Частота заболеваний составляет 1 случай на 1 млн человек. Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, выявляется только у мальчиков.

Такие дети развиваются нормально до возраста 2–3 лет, часто страдают пневмониями, отитами, могут наблюдаться грибковые заболевания, септическое состояние.

У детей старшего возраста могут наблюдаться полиартриты, дерматомиозит, обращает на себя внимание отсутствие реакции лимфатических узлов печени и селезенки даже в периоды обострения заболевания.

Большое значение для диагностики данного заболевания имеет анализ медицинской родословной больных, выявление аналогичных заболеваний у мальчиков.

Ученые-иммунологи предполагают, что вследствие генной мутации нарушается синтез цепей иммуноглобулинов. Обычно мутации подвергается ген-регулятор, локализующийся в Х-хромосоме, в результате этого нарушается синтез иммуноглобулинов.

У больных снижены показатели уровня JgG (менее 15 г/л), JgM, JgA, В-лимфоциты обычно отсутствуют в связи с отсутствием тирозинкеназы, необходимой для их созревания (табл. 1).

Лечение проводится иммуноглобулином в течение всей жизни больного.

Таблица 1. Клиническая и иммунологическая характеристика первичной агаммаглобулинемии Брутона

Селективный дефицит иммуноглобулина А

Изолированный дефицит иммуноглобулина А диагностируется одновременно с повышенным или нормальным уровнем других иммуноглобулинов. Это может обнаруживаться у здоровых лиц при различных обследованиях. В большинстве случаев отсутствие JgA сочетается с хромосомными аномалиями 18-й пары хромосом.

Основные клинические симптомы разнообразны. Наиболее часто встречаются пульмональные инфекции, атонии, жидкий стул и аутоиммунные заболевания. Поражения пищеварительной и дыхательной систем объясняются отсутствием секреторного компонента JgA. Больные имеют склонность к образованию иммунных комплексов.

Селективный дефицит JgA выявлен при красной волчанке, сахарном диабете, болезни Аддисона, хроническом гепатите, тромбоцитопенической пурпуре, гемолитической анемии.

Лечение проводится иммуноглобулином с высоким содержанием JgA.

Однако при этом отмечаются побочные реакции, возникающие в результате выработки антител JgG против экзогенного JgA. В этих случаях применяется препарат Гаммакард (5 %-й или 10 %-й раствор).

Синдром Ди Джорджи

Этот синдром возникает при врожденной аплазии тимуса на 6–10-й неделе гестации в результате порока развития 3-го и 4-го глоточных карманов, из которого развиваются паращитовидная и зобная железы. Они подвергнуты гипоплазии или находятся в полной аплазии. Кроме этого могут поражаться и соседние органы, что проявляется в виде дистрофии лица, гипоплазии нижней челюсти, короткой верхней губы, антимонголоидно расположенными глазными щелями, низким расположением ушных раковин.

Этому заболеванию в большей степени подвержены девочки. В период новорожденности заболевание может проявляться тетанией, гипокальциемией, кандидамикозом.

Часто синдром Ди Джорджи сочетается с врожденными пороками крупных сосудов и сердца (общий артериальный проток, двойная дуга аорты, декстракардия и др.).

Клиническое проявление синдрома фиксируется сразу после рождения в виде дистрофии лица, тогда же устанавливаются врожденные пороки сердца.

В неонатальном периоде наиболее частым симптомом являются гипокальциемические судороги. Иммунодефицитный синдром развивается во втором полугодии жизни грудного ребенка и проявляется рецидивирующими инфекциями, вызванными вирусами, бактериями, условно-патогенными микробами, грибками.

Симптомы иммунодефицита различаются в зависимости от степени поражения зобной железы. Отмечаются дефекты дифференциации стволовых клеток в Т-клетки. В большинстве случаев аплазия тимуса неполная и функция Т-лимфоцитов может восстанавливаться.

В подобных случаях эффективна трансплантация тимуса плода.

Существует несколько способов трансплантации тимуса в мышцу передней брюшной стенки, внутривенное или внутрибрюшное введение клеток тимуса, внутрибрюшное введение небольших фрагментов тимуса.

Хронический слизисто-кожный кандидоз

Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В этих случаях Candida albicans вызывает поражение слизистой рта и влагалища, кожи, волосистой части головы, ногтей. У таких больных встречаются аутоиммунные нарушения с поражением надпочечников, щитовидной железы.

При исследовании определяется нормальный уровень иммуноглобулинов со снижением JgA, причем число и функции Т-лимфоцитов не нарушены, за исключением реакции Т-лимфоцитов на грибковые антигены.

В качестве лечения применяют противогрибковые препараты, проводят трансплантации клеток тимуса, назначают прием его экстрактов.

Алимфоцитоз (лимфоцитарная дисгенезия, лимфоцитарная аплазия, французский тип иммунопареза, синдром Незелофа)

Этот синдром относится к наследственной недостаточности иммунитета и характеризуется отсутствием реакций иммунологической защиты.

При этом заболевании отмечается количественная и качественная недостаточность лимфоцитов при нормальном содержании лимфоцитов в плазме крови, кроме того, поражаются Т-лимфоциты, однако отмечается нормальное количество В-лимфоцитов.