Деменция. Диагностика и лечение - [14]

В настоящее время ГРДВ рассматривается как состояние, в формировании которого участвуют генетические и средовые факторы. Считается, что вклад генетических факторов в развитие данного синдрома достигает 80 %, что он относится к полигенным расстройствам, так как для него описано более тридцати генов-кандидатов. Особое внимание уделяется исследованию генов, определяющих обмен дофамина: гену транспортера дофамина (DAT1/SLC6A3) и генам двух рецепторов (DRD4 – рецептор дофамина 4-типа, DRD5 – рецептор дофамина 5-типа). Показано, что первый ген, который картирован на коротком плече 5-й хромосомы (5p 15.3), кодирует белок переносчика дофамина, осуществляющего обратный захват его из синаптической щели. Полиморфизм данного гена, в частности присутствие аллеля 10R, ведет к увеличению содержания белка DAT и ассоциируется с риском развития ГРДВ. Второй ген рецептора DRD4 расположен на коротком плече хромосомы 11 (11p 15.5) и кодирует один из пяти белков – рецепторов дофамина, отвечает за распознавание дофамина на постсинаптической мембране. Наличие аллеля 7R ассоциируется с уменьшением чувствительности рецептора к дофамину и с повышенным риском развития ГРДВ. Полагают, что преимущественная распространенность рецепторов DRD4 в лобных областях, подкорковых ядрах головного мозга определяет их важную роль в патогенезе ГРДВ.

Третий ген рецептора DRD5 картирован на коротком плече 4-й хромосомы (4p 16.3). Носительство аллеля 148 нп сопровождается риском возникновения ГРДВ, хотя функциональная значимость продукта данного гена окончательно неясна. Кроме того, проводятся исследования по изучению других кандидатных генов, прежде всего участвующих в обмене серотонина, норадреналина, глутамата. Такое внимание именно к генам, влияющим на обмен нейромедиаторов, объясняется их ролью в патогенезе ГРДВ, что согласуется с нейромедиаторной концепцией данного расстройства.

Наряду с генетическими, нейромедиаторными аспектами ГРДВ проводятся исследования средовых факторов, способствующих развитию данного синдрома. Показана роль недоношенности, гестоза, внутриутробных инфекций, интоксикаций (курение, алкоголь, наркотики), патологии родов, раннего искусственного вскармливания, авитаминоза, негативных психологических воздействий, неблагоприятной семейной обстановки в возникновении ГРДВ. Родители должны помнить, что требования, предъявляемые к ребенку, должны соответствовать его возрастным возможностям. Нужно постараться вспомнить свое детство и те трудности в общении со взрослыми, которые возникали. Об этом удивительно точно сказал выдающийся русский поэт Максимилиан Волошин: «Таинственный рой сновидений овеял расцвет наших дней. Ребенок – непризнанный гений средь буднично серых людей».

У детей с ГРДВ, по сравнению со здоровыми сверстниками, с помощью нейровизуализации (МРТ головного мозга и позитронно-эмиссионной томографии) удалось выявить снижение объема префронтальных отделов лобных долей, мозолистого тела, хвостатого ядра; уменьшение церебрального кровотока и снижение потребления глюкозы в коре лобных долей, в подкорковых ядрах. Изменения морфологии и кровоснабжения головного мозга сопровождаются у таких пациентов усилением медленноволновой активности, особенно в лобных областях; ослаблением реакции активации регуляторных систем ЦНС, дефицитом сенсомоторного ритма альфа-диапазона [59, 142]. Почти у половины детей с ГРДВ выявляются коморбидные состояния. Среди расстройств, коморбидных ГРДВ, выделяют асоциальные нарушения поведения, депрессивные и тревожные состояния, расстройства речи, у 25 % детей возникают специфические расстройства школьных навыков, что затрудняет обучение и способствует социальной дезадаптации. Раньше считалось, что постепенно проявления ГРДВ уменьшаются и исчезают. Однако оказалось, что с возрастом уменьшается практически только гиперактивность, тогда как дефицит внимания и импульсивность сохраняются. Это приводит к развитию когнитивных нарушений, среди которых ведущую роль играют расстройства планирования, мышления, сложных видов деятельности. При этом распространенность ГРДВ у взрослых может достигать 6 %.

Проблемы дифференциальной диагностики познавательного развития детей с ГРДВ подробно рассмотрены в работе [20]. Авторы приводят данные о нарушениях рабочей памяти, внутренней речи, эмоционального контроля мотивации и уровня бодрствования у детей с данным синдромом. Показано, что у таких детей нарушено зрительно-пространственное восприятие, внимание. Вопрос о первичном дефекте когнитивных функций при ГРДВ остается спорным. Есть мнение, что таковым является трудность поведения по правилам; что дефицит управляющих функций характерен для таких детей [227]. Сохраняет актуальность положение о том, что основой ГРДВ является комбинация дефицита управляющих механизмов внимания и бдительности, понимаемой как поддержание произвольного внимания посредством высокого уровня мотивации [376].

Учитывая широкую распространенность, медико-социальную значимость ГРДВ, в нашей стране в последние годы осуществляется комплексный подход к данной проблеме. Разрабатываются методы помощи семье ребенка, страдающего ГРДВ (создание родительских групп, а также групп взаимопомощи); формируются навыки социального взаимодействия с использованием поведенческой терапии, с обучением пациента методикам самонаблюдения и саморегулирования; создаются коррекционные школьные планы с учетом особенностей ребенка. Следует помнить, что требования, предъявляемые к ребенку, должны соответствовать его возрастным возможностям. Выдающийся русский детский врач М. С. Маслов особенно подчеркивал это: «Ребенок не взрослый в миниатюре, а своеобразное существо, живущее и развивающееся по несколько своеобразным законам».