Что вы знаете о своей наследственности? - [13]
Читатель знает высказывание Ф. Энгельса о том, что человек произошел от обезьяны в результате длительной «шлифовки» трудом (его знаменитое — «труд создал человека»). Однако с учетом всей суммы современных знаний, накопленных человечеством на сегодняшний день, к этому следует прибавить, что еще перед «шлифовкой» должен был произойти очень сложный процесс дивергенции (расхождения), в результате которого у человека стало 46 хромосом, а у обезьяны осталось 48 (или повысилось до 48). В настоящее время наука не может точно ответить на вопрос — когда и каким образом появился разумный человек — Homo sapiens.
Конечно, труд был основным фактором формирования современного человека, но крайне сомнительно, что труд повлиял на изменение числа хромосом. Необходимо было искать промежуточный организм между человеком и человекообразной обезьяной. И такой организм недавно обнаружили. Изотопным анализом установлено, что ему 1,5 млн лет.
Если упомянутую выше процедуру проделать с ДНК домашней мыши и человека, то выясняется, что мышь нам родственна на 25%, а остальной генетический материал не дает гибридов между ДНК человека и мыши.
Итак, идентичный генетический материал содержит общие гены, а общность последних, в свою очередь, определяется идентичной последовательностью оснований в нити ДНК, которые сохранились неизменными в течение длительного, исчисляемого миллионами лет, времени.
Можно удивляться логике ученых, которые еще задолго до генетических открытий отнесли человека и мышь за их характерные одинаковые черты к одному классу — млекопитающим.
Гибриды на уровне молекул ДНК человека и рыб дают только 5 % гибридного генетического материала. Это означает, что генетический материал человека разошелся (произошла дивергенция, расхождение) с генетическим материалом рыб очень и очень давно.
При исследовании генетического материала человека и бактерии, например с кишечной палочкой, которая живет в кишечнике человека и помогает ему перерабатывать пищу, оказалось, что у этой бактерии также имеются гены, которые позволяют получать гибриды между молекулами ДНК человека и бактерий. Более того, еще в конце 1960-х годов проделана очень тонкая работа по щадящему выделению конкретных генов из генетического материала кишечной палочки и введению их в культуру клеток тканей, взятых у ребенка с наследственным заболеванием галактоземией (неспособность перерабатывать один из многих сахаров — галактозу).
Направление генетики, основанное на лечении наследственных болезней воздействием на генный материал, получило название генной инженерии. В будущем это направление генетики, возможно, станет одним из методов лечения или исправления наследственных (генных) заболеваний у человека.
Из довольно беглого рассмотрения вопросов генетического родства человека и других организмов ясно, что генетический материал человека за свою длительную эволюцию накопил и продолжает накапливать «ошибки», то есть летальные и полулетальные гены, которые передаются следующим поколениям. Известно, что каждый высший организм, в том числе и человек, имеет в среднем 12—15 летальных генов, которые приводят к летальным исходам в случае их гомозиготности. В среднем по ряду стран каждые 2—3 ребенка из 200 новорожденных (то есть 1,5 — 2,0%) наследственно отягощены (неполноценны) по генным, матричным, болезням. К началу 1960-х годов описано более 1500 видов генных заболеваний у человека.
Установлено, что однажды появившись, летальный ген уже не исчезает из популяции людей. Возникает вопрос — а всегда ли этот ген нежелателен?
Рассмотрим следующий пример. Такая болезнь, как серповидно-клеточная анемия широко распространена в тех странах Африки и Азии, где высока частота заболеваний малярией. Гомозиготы по летальному гену серповидно-клеточной анемии погибают в раннем детстве из-за недостатка кислорода, так как их эритроциты имеют измененную форму (вследствие чего не могут удерживать и переносить кислород). Гетерозиготы же по данному гену более устойчивы к заболеванию малярией, чем гомозиготы по нелетальному гену. Поэтому обладатели летального гена серповидно-клеточной анемии, благодаря именно этому гену, защищены от заболевания малярией.
Итак, и здесь природа оказалась мудра. Летальные гены не только передают наследственные заболевания, но и могут защищать организм приобретенных заболеваний. Иными словами, генетические «ошибки» человека играют в его жизни двойную роль — и отрицательную, и положительную. И бывают случаи (вышеприведенный пример с малярией в Африке), когда от «ошибок» больше пользы, чем вреда.
Как обнаруживают генные заболевания?
Для установления наследственной природы заболевания используется клинико-генеалогический метод (генеалогия — родословная). Один из первых этапов изучения генетики наследственного заболевания — выявление больного и составление его родословной. При составлении родословных используются определенные символы (рис. 13). (Далее этими символами будем пользоваться при изложении графического материала.) Ученого-генетика интересует, имел ли кто-либо из родственников больного данное заболевание или оно появилось впервые? Такая постановка вопроса — не праздное любопытство. Ученому необходимо выяснить, что проявилось у больного — новая мутация или старый ген? В зависимости от того или другого прогнозируется риск заболевания потомства не только у пораженного члена семьи, но и у его родственников. Если установлена мутация, то генетик пытается выявить факторы, обусловливающие ее возникновение, для профилактики появления данного заболевания у других членов семьи.
Способны ли мы, живя в эпоху глобального потепления и глобализации, политических и экономических кризисов, представить, какое будущее нас ждет уже очень скоро? Майя Гёпель, доктор экономических наук и общественный деятель, в своей книге касается болевых точек человеческой цивилизации начала XXI века – массового вымирания, сверхпотребления, пропасти между богатыми и бедными, последствий прогресса в науке и технике. Она объясняет правила, по которым развивается современная экономическая теория от Адама Смита до Тома Пикетти и рассказывает, как мы можем избежать катастрофы и изменить мир в лучшую сторону, чтобы нашим детям и внукам не пришлось платить за наши ошибки слишком высокую цену.
Последняя египетская царица Клеопатра считается одной из самых прекрасных, порочных и загадочных женщин в мировой истории. Её противоречивый образ, документальные свидетельства о котором скудны и недостоверны, многие века будоражит умы учёных и людей творчества. Коварная обольстительница и интриганка, с лёгкостью соблазнявшая римских императоров и военачальников, безумная мегера, ради развлечения обрекавшая рабов на пытки и смерть, мудрая и справедливая правительница, заботившаяся о благе своих подданных, благородная гордячка, которая предпочла смерть позору, — кем же она была на самом деле? Специалист по истории мировой культуры Люси Хьюз-Хэллетт предпринимает глубокое историческое и культурологическое исследование вопроса, не только раскрывая подлинный облик знаменитой египетской царицы, но и наглядно демонстрируя, как её образ менялся в сознании человечества с течением времени, изменением представлений о женской красоте и появлением новых видов искусства.
Представьте, что в Англии растет виноград, а доплыть до Гренландии и даже Америки можно на нехитром драккаре викингов. Несколько веков назад это было реальностью, однако затем в Европе – и в нашей стране в том числе – стало намного холоднее. Людям пришлось учиться выживать в новую эпоху, вошедшую в историю как малый ледниковый период. И, надо сказать, люди весьма преуспели в этом – а тяжелые погодные условия оказались одновременно и злом и благом: они вынуждали изобретать новые технологии, осваивать материки, совершенствовать науку.
Перепады настроения, метаболизм, поведение, сон, иммунная система, половое созревание и секс – это лишь некоторые из вещей, которые контролируются с помощью гормонов. Вооруженный дозой остроумия и любопытства, медицинский журналист Рэнди Хаттер Эпштейн отправляет нас в полное интриг путешествие по необычайно захватывающей истории этих сильнодействующих химикатов – от промозглого подвала девятнадцатого века, заполненного мозгами, до фешенебельной гормональной клиники двадцать первого века в Лос-Анджелесе.
Книга Алисы Макмахон станет вашим гидом на дороге длиной в девять месяцев. Автор обеспечит вас всей необходимой информацией, поможет прогнать ненужные опасения и даст спокойное понимание того, что происходит в момент появления на свет новой жизни, а также ответит на многие вопросы, которые неизбежно возникнут до и после родов. Для широкого круга читателей и специалистов.
Огромное количество детей и взрослых по всему миру имеют проблемы с прикусом, и эти проблемы носят не только эстетический характер, они могут стать причиной серьезных заболеваний. В этой книге врач-стоматолог Сандра Кан, и Пол Р. Эрлих, известный биолог, изучают причины и последствия неправильного развития челюсти у современного человека, а также представляют новый взгляд на ортодонтию и лечение зубов. По их мнению, из-за недостаточного развития челюсти могут возникать апноэ, затруднение дыхания, болезни сердца, депрессия и другие опасные состояния.
В книге рассказано об одном из интереснейших явлений природы — полярных сияниях. Автор рассматривает причины их возникновения, связи с солнечной активностью, ближним и дальним космосом, влияние полярных сияний на жизнь и деятельность людей в высоких широтах. Использованы результаты исследований, проведенных в последнее время с помощью геофизических ракет и искусственных спутников Земли.Для широкого круга читателей, интересующихся необычными явлениями природы.
Эта книга, изданная в 1930 г. очень малым тиражом, долго оставалась мало кому известной. Однако ее выход явился крупным событием в науке; ее автор логически обосновал новую теорию оледенения Земли, заслуживающую пристального внимания. Те же идеи на 25 лет позже были высказаны американскими учеными и получили широкую известность, а многие положения, впервые сформулированные Е. С. Гернетом, стали в настоящее время общепризнанными. Переиздание книги восстанавливает приоритет отечественной науки в важном вопросе ледниковой теории — происхождении и причинах ледниковых эпох.
Книга посвящена одной из самых интересных и загадочных проблем орнитологии — проблеме верности перелетных птиц родине и дому. Чувство «верности дому» присуще самым разным животным — от насекомых до приматов, включая человека. Это чувство имеет инстинктивную основу и проявляется у особи в стремлении вернуться домой — в знакомое ей место после временного отсутствия. Для перелетных птиц «домой» может означать место рождения, гнездования, зимовки.Для читателей, интересующихся проблемами биологии и орнитологии, а также для любителей природы.
Любой остров, расположенный в тропиках, представляет собой своего рода лабораторию, в которой сама природа ставит эксперименты по экологии и эволюции животных и растений. Поэтому понятен тот большой интерес, который ученые проявляют к фауне и флоре островов, расположенных в низких широтах. В предлагаемой книге процессы, характерные для тропических островов, анализируются на примере животного мира Кубинского архипелага. Автором рассмотрены история формирования кубинской фауны, пути заселения островов выходцами с континента.