Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках - [38]
Предупреждение болезни
Рак груди – не единственная болезнь, которую мы можем предупредить при помощи геномики. Есть ряд редких мутаций, которые требуют принятия мер, – например, синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Он диагностируется у 3–5 % из 160 000 новых пациентов с колоректальным раком каждый год, и, как и в случае BRCA, вовлеченные гены обычно восстанавливают ДНК и выполняют другую «административно-хозяйственную работу», важную во время деления клеток. Другая важнейшая форма наследственного колоректального рака – это семейный аденоматозный полипоз, возникающий из-за мутаций гена APC. Оба эти состояния передаются по наследству и характеризуются высоким риском развития колоректального рака, но тщательное наблюдение и хирургическое вмешательство могут быть использованы для профилактики. Оба случая представляют аутосомно-доминантный тип наследования, проявляются в каждом поколении семей, но их можно полностью предотвратить путем скрининга носителей и ЭКО, как это описано выше в связи с планированием ребенка.
Существуют и многие другие примеры редких мутаций, к которым стратегия профилактики имеет непосредственное отношение, такие как мутации ионного канала, вызывающие смертельно опасную сердечную аритмию. Людей, у которых были обнаружены патогенные мутации, можно лечить с помощью лекарственных препаратов, специально предназначенных для аномалии ионного канала, или дефибриллятора, который постоянно проводит мониторинг сердечного ритма и обеспечивает дефибрилляционный шок (удар током), когда проявляется серьезная аритмия (как в случае с Ким Гудселл).
Но это примеры редких мутаций, которые следуют простым классическим образцам наследования по закону Менделя. Большинство обычных человеческих болезней, к сожалению, являются полигенными, когда многочисленные гены взаимодействуют сложным образом, а наследственная модель неоднозначна. Геномные маркеры или вызывающие болезнь варианты последовательности ДНК были обнаружены только для ограниченного количества болезней, не говоря уже способах предотвращения. Один из положительных примеров – возрастная макулярная дегенерация, главная причина слепоты. У людей с высоким геномным риском есть ряд способов снизить шанс слепоты, например прекратить курить, избегать прямых солнечных лучей, регулярно наблюдаться, проводя исследование глаз, и соблюдать диету, включающую повышенное потребление овощей и фруктов и пониженное – насыщенных жиров. Еще один пример варианта гена с выраженным риском – это аллель ароε4. Если у человека есть хоть один такой ген, то риск развития болезни Альцгеймера повышается в три раза (с 8 % у тех, у кого нет аллеля ароε4, до примерно 24 % у обладателей одной копии); если же наблюдается гомозиготность – т. е. присутствует две копии – риск повышается до более чем 75 %. Но в отличие от вариантов генов, повышающих риск возрастной макулярной дегенерации, в данном случае пока еще нет какой-либо проверенной превентивной стратегии. В отношении деменции Альцгеймера, серьезного распространенного и устрашающего недуга, идет интенсивная разработка лекарственных препаратов. Некоторые из новых экспериментальных медикаментов, которые сейчас проходят широкомасштабные клинические испытания, специально предназначены для носителей ароε4 или гомозигот.
Но знать о присутствии аллели ароε4 прежде, чем разовьется поздняя деменция на восьмом или девятом десятке жизни, для человека очень важно. В сравнении с людьми, имеющими варианты ароε2 или ε3, которые составляют более 80 % населения, у носителей ароε4 и гомозигот чаще возникают осложнения после повреждений головы, включая долгий восстановительный период, нарушение когнитивных функций и раннее развитие деменции. Особенно опасно травматическое повреждение мозга, синдром, охватывающий ряд серьезных неврологических и психиатрических проявлений, для которых не существует эффективного лечения. Виды спорта с высоким риском черепно-мозговой травмы, как, например, бокс или американский футбол, вызывают особую настороженность, и некоторые специалисты предлагают проводить скрининг на наличие варианта ароε4 у спортсменов, занимающихся этими видами спорта. Как говорит об этом один из исследователей болезни Альцгеймера в книге Дэвида Эпштейна «Спортивный ген» (The Sports Gene), «риск деменции при наличии одной-единственной копии ароε4 подобен риску от игры в Национальной футбольной лиге (НФЛ), и… если то и другое сходятся вместе, то это еще опаснее»>32. На самом деле, когда я смотрю американский футбол и вижу, как игрок получает какую-то травму головы, я в первую очередь думаю о том, что если игрок является носителем ароε4 и не знает этого, то со временем у него могут произойти необратимые повреждения мозга. В наше время, после десятилетий недоверия к исследованиям, связывающим американский футбол и травматическое повреждение головного мозга, Национальная футбольная лига наконец осознала огромный риск сотрясений мозга. В НФЛ уже начинается тестирование датчиков в шлемах игроков с акселерометрами, улавливающими воздействие, чтобы оценить масштабы травмы головы, даже без сотрясения мозга. Но не проводилось никакого генетического скрининга или оценки большого количества бывших игроков, которые страдают от последствий травматического повреждения мозга. Более того, нам еще предстоит заняться вопросом скрининга детей, которые планируют заниматься высокорискованными видами спорта.
С каждым днем появляется все больше научных фактов, подтверждающих, что видовой состав нашего микробиома – невидимой микробной экосистемы, обитающей в организме каждого из нас, – играет ключевую роль в состоянии здоровья человека. «Эффект микробиома» – это первая книга, в центре внимания которой – активно появляющиеся сегодня научные данные о том, как на формирование микробиома влияет способ появления человека на свет. Тони Харман и Алекс Уэйкфорд задают важные вопросы о потенциальных отдаленных последствиях таких ставшими обычными вмешательств в роды, как кесарево сечение или применение синтетического окситоцина, и делятся с читателями новой информацией о том, как искусственное вскармливание влияет на видовое разнообразие микробиома младенцев. В книге содержится информация от экспертов из разных стран, в том числе акушерок, разработчиков глобальной политики в сфере здравоохранения, профессионалов в области педиатрии, иммунотоксикологии и генетики. Книга предназначена для родителей, акушерок и других специалистов в области здравоохранения.
В книге Доны Холлеман и Орит Сен-Гупты показано, как может развиваться в будущем искусство йоги. В основе этого развития - Совершенная Поза, Чистый Ум и Распахнутое Сердце.В них сливаются воедино все грани человека. Нет сомнений, что именно в этом была цель древних йогов. Однако, как бывает со всеми традициями, в определенный период истории йоги случилось так, что оболочка, ведущая к подлинной жизни, стала казаться более важной, чем сама жизнь. Цель Йоги Будущего - Танца Светящегося Тела - в том, чтобы возродить древние принципы и придать им обновленный, современный вид. В нынешней терминологии и современных науках древние йогические концепции «аннамайя-коши» (материального тела) и «пранаяма-коши» (энергетического тела) вновь начинают восприниматься как неразрывно связанные оболочки, благодаря которым человек живет.
Холестерин жизненно необходим для человека. Он накапливается в нервной и жировой тканях, печени и других органах. Однако избыточное содержание холестерина в организме приводит к развитию серьезного заболевания – атеросклероза, следствием которого является инфаркт миокарда. В книге содержится информация о том, как уровень холестерина в крови связан с продолжительностью жизни, как можно нормализовать этот показатель и тем самым значительно увеличить срок жизни и улучшить ее качество. Данная книга не является учебником по медицине.
В пособии изложены сведения об оценке состояния питания, представлены таблицы с нормативными показателями массы тела у лиц разного возраста, роста и пола, способы определения идеального веса, раскрыты вопросы диагностики и лечения ожирения и нарушения аппетита, даны рекомендации по профилактике ожирения и способы похудения. Пособие предназначено для студентов медицинских учебных заведений, клинических психологов и лиц, желающих изменить массу тела.
О целебных свойствах известной всем березы рассказывает автор — врач и исследователь в области применения лекарственных растений. В книге подробно описаны древние и современные знания целебных свойств различных частей березы — почек, пыльцы, сока. Автором обобщен многовековой опыт официальной и народной медицины, исследованы многие старинные сборники — «Травники», знахарские лечебники, рукописные и печатные труды, научная и патентная литература, в которых изложены материалы о лечебном воздействии на организм человека препаратов из березы.
В своей санитарно-просветительной брошюре «О том, как Нил всю деревню заразил» д-р П. Юшков освещает два вопроса очень важных для здоровья нашей деревни. С одной стороны, он описывает распространение в деревне бытового сифилиса, занесенного приехавшим в отпуск солдатом; при этом д-р Юшков, как специалист-венеролог, очень ясно, понятно и в то же время выпукло дает в стихах описание различных способов распространения сифилиса внеполовым путем; течение этой болезни, проявления сифилиса на различных частях тела человека и, наконец, тяжелые последствия его без лечения. С другой стороны, д-р Юшков касается и второго больного вопроса для деревни — это распространения знахарства в ней, и указывает на тот вред, который приносят деревне своим «лечением» различные «бабки» и другие знахари. Брошюра д-ра Юшкова написана в стихах, и стихи очень легки и звучны.