Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках - [23]

Шрифт
Интервал

Поэтому, когда в мае 2013 г. в The New York Times на одной из первых страниц была опубликована ее статья «Мой медицинский выбор» (My Medical Choice)>1, новость, можно сказать, прогремела на весь мир. Если только вы не живете в пещере, то наверняка читали или слышали о ее решении, во-первых, секвенировать свои гены, ответственные за риск развития рака груди (BRCA 1|2), во-вторых, пройти билатеральную (двустороннюю) мастэктомию и, в-третьих, сделать это достоянием общественности. Ее поступок, названный «эффектом Анджелины»>5–16, имел глобальные последствия. По-моему, настоящий «эффект» имеет мало отношения к распространению средствами массовой информации истории о геномном скрининге и о звезде – это просто очень важная и показательная история личной целеустремленности в вопросах медицины.

Во-первых, почему она пошла на секвенирование своих генов BRCA? Среди ее многочисленных европейских предков были словаки и немцы со стороны отца (актера Джона Войта), а также канадцы французского происхождения, голландцы, немцы, чехи, а в числе ее далеких предков со стороны матери еще и гуроны[16]. Анджелина была очень близка со своей матерью, Маршелин Бертран, в упомянутой статье она называет ее «мамочкина мамочка». Мать Джоли умерла в 2007 г., примерно через семь с половиной лет после того, как в 48 лет у нее диагностировали рак яичников. По фамилии ее матери можно определить предков из франко-канадцев, среди которых, как и среди евреев-ашкеназов, случаи мутации гена BRCА1 встречаются чаще, чем среди населения в целом. Как утверждает доктор Кристи Фанк, оперировавшая Анджелину, у Маршелин был также рак груди, а у матери Маршелин – рак яичников>17, 18. Эта семейная история трех поколений определенно соответствовала критериям обязательной проверки генов BRCA. Среди населения в целом риск патогенной (связанной с болезнью) мутации BRCA составляет один случай на 400 человек (0,25 %). У евреев-ашкеназов этот показатель составляет один случай на 40 человек (2,5 %). У женщин рак яичников диагностируется в диапазоне от одной из восьми до одной из 10 (10–15 %), самый высокий процент наблюдается среди молодежи. Известно, что у канадцев французского происхождения также более часто встречаются мутации BRCA1 и BRCA2, чем у населения в целом, из-за так называемого «эффекта основателя», как и у исландцев и датчан. Эти группы – евреи-ашкеназы, канадцы французского происхождения, исландцы и датчане – имеют общую характеристику: каждая группа представляла собой исторически закрытую, ограниченную популяцию из-за проживания на острове или браков только с лицами подобного происхождения, поэтому мутация-основатель передавалась из поколения в поколение и все время сохранялась.

Таким образом, учитывая наследственность, при которой в двух поколениях был и рак груди, и рак яичников, а вдобавок риск, связанный с этническим происхождением матери, мисс Джоли захотела выяснить, каково ее собственное положение в этом отношении, и сдала кровь для анализа двух генов BRCA[17].

Оказалось, что у Анджелины мутация гена BRCA1, риск развития рака груди составляет 87 %, а рака яичников – 50 %. Следует отметить, что всего через пару недель после публикации статьи к истории наследственной отягощенности в семье Анджелины добавился еще один случай. Дебби Мартин, сестра ее матери, умерла в возрасте 61 года от рака груди>19. Диагноз ей поставили в 2004 году (в возрасте 52 лет), но о наличии у нее мутации гена BRCA1, как у Анджелины, она узнала совсем недавно[18].

От мутации к ампутации

Во второй части книги «Мой выбор» Анджелина рассказывала о решении удалить обе груди, а затем провести процедуру реконструкции. Только около 35 % женщин в США с патогенной мутацией BRCA выбирают мастэктомию. Многие предпочитают тщательный мониторинг, который включает частую маммографию, ультразвуковое обследование и магнитно-резонансную томографию. Другие проходят медикаментозное лечение с использованием тамоксифена, который способен снизить риск заболевания раком на 40−50 %, или предпочитают ждать, пока не будет поставлен точный диагноз, и уже тогда идут на менее инвазивное хирургическое вмешательство (например, удаление одной молочной железы или лампэктомию и лучевую терапию). Но Анджелина решилась на самую агрессивную превентивную стратегию. И частью ее решения стал выбор хирурга Кристи Фанк и медицинского центра Pink Lotus Breast Center в Беверли-Хиллз для проведения операции>17, 18, 20. Ее врач рассуждает во всеуслышание по поводу выбора Джоли: «Когда кто-то, вызывающий такое восхищение и уважение, – и притом это невероятно красивая, возможно, самая прекрасная женщина в мире – удаляет часть своего тела, символ женственности и сексуальности, вы должны задаться вопросом: „А почему она это делает?“»>17, 18, 20.

Несомненно, Анджелину проинформировали>21, 22 о трудностях реконструктивной хирургии, включающей множество операций, которые растягиваются более чем на девять месяцев, хотя Анджелине удалось проделать их всего за девять недель. Есть риск кровотечения, инфицирования, остаются шрамы, могут появиться хронические боли в спине и плече. Инфицирование отмечалось чуть ли не в 35 % случаев проведения реконструктивных процедур. У некоторых женщин возникает столько осложнений, что они в конце концов идут еще на одну операцию, чтобы полностью удалить имплантаты. В целом синдром, известный как дисфункция верхней четверти тела, характеризуется ограниченной подвижностью, ослаблением и снижением чувствительности груди, плеча и верхней части руки. Он встречается более чем у половины пациенток, которые пошли на оперативную реконструкцию груди при раке.


Рекомендуем почитать
Здоровые зубы - мечта или реальность?

В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.


Целитель в банке. Чайный гриб

Чайный гриб, который уже много веков используется как целительное средство, поможет вам справиться со многими недугами, а заодно укрепить здоровье, улучшить обмен веществ, повысить иммунитет. В книге рассказано о происхождении и истории целебного чайного гриба, о применении его для больных и здоровых людей, способах приготовления в домашних условиях. Также дан перечень заболеваний, при которых этот напиток наиболее эффективен.


Вкусный кусочек счастья

Энди Митчелл, толстая девочка с проблемами в семье, и в школе, и на работе. Бывали времена, когда она весила 136 кг, а бывало — 63 кг. В иные периоды она считала каждую съеденную крошку, а в другие — машинально покупала большие порции картофеля фри (хотя даже не любила его). Случалось, что она в одиночку съедала огромный торт, наслаждаясь, «заедая нервы», а через какое-то время вспоминала — и терзала себя за каждый съеденный кусок. Однако ни тот, ни другой путь не принесли ей счастья. В ваших руках — история обретения гармонии с собственным телом, достижения физического и психического комфорта, получения работы мечты и встречи с кумиром детства Леонардо Ди Каприо.


Когда здоровое питание вредит. Орторексия

Вы постоянно сидите на диете, маниакально считаете калории, корите себя за несовершенную внешность, а ваша первая мысль при виде продуктов — об их возможном вреде? Возможно, у вас нервная орторексия. Это серьезное расстройство пищевого поведения, которое диетологи ставят в один ряд с анорексией и булимией. При нем у человека возникает навязчивое стремление к здоровому, «чистому» питанию. Увы, вместо пользы суровые ограничения рациона приводят к серьезным проблемам со здоровьем — физическим и психическим.


Эхинацея в лечении вирусных и кожных заболеваний

Экстракты эхинацеи входят в состав более 240 препаратов для лечения вирусных и инфекционных заболеваний. Иммуномодулирующие свойства эхинацеи позволяют использовать ее в курсе лечения больных СПИДом.Эхинацея является тонизирующим, антимикробным, противовирусным, иммунорегулирующим и противолучевым средством. Это растение, убивая инфекции, вирусы герпеса и гриппа, может действовать как антибиотик. При этом эхинацея не токсична и не имеет побочных действий.Лекарства на основе эхинацеи помогают при гепатите, стоматитах, экземе, гинекологических заболеваниях, задерживают рост злокачественных образований, способствуют заживлению любых ран.В этой книге вы найдете подборку советов и рекомендаций по применению эхинацеи.


Агент СиЭй-125: до и после

Автор этой книги родилась и выросла в Ереване, часть студенческих и все аспирантские годы жила и училась в Москве (МГУ), а в настоящее время обитает в одном из отдалённых пригородов Нью-Йорка. Надо отметить, что несмотря на весьма счастливые и беззаботные детство и юность, всю свою молодость она провела в «преклонении перед иностранщиной». Что может быть лучше Америки, в которой смело шагаешь по жизни, не боясь ничего и никого! И когда Перестройка вздумала приоткрыть, а потом и вовсе сорвать с петель знаменитый Железный Занавес, автор стремительно драпанула на Запад, воспользовавшись первым попавшимся трамплином.