Боль в твоей голове. Откуда она берется и как от нее избавиться - [54]
1. CACNA1A на 19-й хромосоме (отвечает за синтез кальциевых каналов).
2. ATP1A2 на 1-й хромосоме (отвечает за синтез натриево-калиевого насоса).
3. SCN1A на 2-й хромосоме (отвечает за синтез натриевых каналов).
4. PRRT2 на 16-й хромосоме (участвует в высвобождении нейромедиаторов в синаптической щели).
Все они участвуют в механизме высвобождения нейромедиаторов и/или в поддержании баланса ионов с внутренней и внешней стороны нервной клетки, о важности которых мы узнали в предыдущей главе. Если эти аномальные гены не создают правильных белков, возникают проблемы с возбудимостью клеток и с передачей сигнала от одной клетки к другой. Как известно, эти проблемы проявляют себя в разной степени и при эпилепсии, и при мигрени.
Определив местонахождение этих генов, проследив за их передачей по родословным и отмечая попутно, как заболевание проявляется у разных людей, мы в конечном итоге сможем понять механизм того, как каждый измененный ген приводит к особенностям поведения, которые мы наблюдаем. Если мы сможем понять роль и вклад конкретных генов, мы сможем найти способ нормализации их работы. Мы еще не достигли этой цели, но теоретически способны создать нормальный ген в лабораторных условиях и изменить ДНК пациента, так чтобы впоследствии в рамках жизнедеятельности организма происходила экспрессия нормального гена, а не измененного. Это можно сделать с помощью ретровирусов-обманщиков, которые будут использованы для переноса правильной формы генов в клетки тела, — так скорпион пересекал реку на спине лягушки.
Однако у подхода, ориентированного на гены-кандидаты, несколько методологических недостатков. Он требует невероятно много времени, потому что семьи, в которых экспрессируется измененный ген и проявляется связанное с ним заболевание, должны быть найдены, а затем на протяжении жизни целых поколений находиться под регулярным наблюдением. Кроме того, хотя этот метод и точен для выбранных семей, он не охватывает все стороны проблемы. Помимо определенного кандидата могут быть и другие гены, столь же важные, которые мы можем пропустить, или, что еще хуже, то, на что вы смотрите, могло быть обнаружено случайно и вообще не распространяться на других людей. Размер выборки, как правило, очень мал, а влияние окружающей среды на испытуемых варьируется до такой степени, что о происходящем трудно знать точно. Наконец, хотя гены-кандидаты идентифицируются и отслеживаются, редко можно проследить каждый из них в рамках одного семейного исследования, чтобы обнаружить их взаимодействие[29].
Еще один способ определить генетическую основу заболевания — проведение полногеномного поиска ассоциаций. Вместо того чтобы сосредоточивать свое внимание на одном или нескольких генах за раз в поисках источника проблемы, теперь мы можем совместить то, что знаем о геноме, с данными популяционной генетики. Что интересного в этом подходе? Он не начинается с гипотезы — теории, которую вы хотите либо доказать, либо опровергнуть. Подход с использованием генов-кандидатов означает следующее. Вы можете начать со слов: «Я думаю, что ген PRRT2 участвует в развитии мигрени. Могу я это доказать?», в то время как при полногеномном поиске ассоциаций вопрос звучал бы следующим образом: «Какие гены связаны с мигренью?» Во втором случае сообщается обо всех данных, как о связанных, так и о несвязанных генах, тогда как в подходе с генами-кандидатами научная публикация выходит лишь тогда, когда гипотеза подтверждается. Вот почему я такая поклонница подхода, основанного на вопросах; может случиться все что угодно, ничто не отвергается, и вы как ученый должны спланировать хороший эксперимент и интерпретировать результаты в некой интеллектуальной форме, основываясь на том, что мы уже знаем, или выходя за рамки известного и представляя собственное видение каких-либо аспектов в будущем.
Оказывается, существует более 40 генов, которые могут быть задействованы в процессе развития мигрени. Вероятность наследования этих генов намного выше при гемиплегической мигрени, чем при других формах, а также, по-видимому, у тех, кто сообщает о мигрени с аурой, чем у тех, кто не испытывает ее. Три из четырех генов-кандидатов для гемиплегической мигрени были подтверждены с помощью метода полногеномного поиска ассоциаций, при этом PRRT2 теряет положение основного фактора в данном процессе. Примечательно, что даже за пределами этой наиболее явно наследуемой формы мигрени существует генетическая основа для конкретных клинических признаков другой мигрени, которые могут передаваться по наследству. Устойчивый семейный анамнез случаев мигрени связан с более низким возрастом ее начала, более частыми эпизодами проявления и наличием ауры. Исследования с применением метода полногеномного поиска ассоциаций, нацеленные на изучение групп населения, страдающих мигренью без ауры, также показывают устойчивые генетические связи, но есть тонкие различия с группами, испытывающими ауру, которые, скорее всего, свидетельствуют, что порог осознания ауры в этих группах неодинаков. В целом все же в этих двух подтипах мигрени больше сходного, чем различного.
С каждым днем появляется все больше научных фактов, подтверждающих, что видовой состав нашего микробиома – невидимой микробной экосистемы, обитающей в организме каждого из нас, – играет ключевую роль в состоянии здоровья человека. «Эффект микробиома» – это первая книга, в центре внимания которой – активно появляющиеся сегодня научные данные о том, как на формирование микробиома влияет способ появления человека на свет. Тони Харман и Алекс Уэйкфорд задают важные вопросы о потенциальных отдаленных последствиях таких ставшими обычными вмешательств в роды, как кесарево сечение или применение синтетического окситоцина, и делятся с читателями новой информацией о том, как искусственное вскармливание влияет на видовое разнообразие микробиома младенцев. В книге содержится информация от экспертов из разных стран, в том числе акушерок, разработчиков глобальной политики в сфере здравоохранения, профессионалов в области педиатрии, иммунотоксикологии и генетики. Книга предназначена для родителей, акушерок и других специалистов в области здравоохранения.
В книге Доны Холлеман и Орит Сен-Гупты показано, как может развиваться в будущем искусство йоги. В основе этого развития - Совершенная Поза, Чистый Ум и Распахнутое Сердце.В них сливаются воедино все грани человека. Нет сомнений, что именно в этом была цель древних йогов. Однако, как бывает со всеми традициями, в определенный период истории йоги случилось так, что оболочка, ведущая к подлинной жизни, стала казаться более важной, чем сама жизнь. Цель Йоги Будущего - Танца Светящегося Тела - в том, чтобы возродить древние принципы и придать им обновленный, современный вид. В нынешней терминологии и современных науках древние йогические концепции «аннамайя-коши» (материального тела) и «пранаяма-коши» (энергетического тела) вновь начинают восприниматься как неразрывно связанные оболочки, благодаря которым человек живет.
Холестерин жизненно необходим для человека. Он накапливается в нервной и жировой тканях, печени и других органах. Однако избыточное содержание холестерина в организме приводит к развитию серьезного заболевания – атеросклероза, следствием которого является инфаркт миокарда. В книге содержится информация о том, как уровень холестерина в крови связан с продолжительностью жизни, как можно нормализовать этот показатель и тем самым значительно увеличить срок жизни и улучшить ее качество. Данная книга не является учебником по медицине.
В пособии изложены сведения об оценке состояния питания, представлены таблицы с нормативными показателями массы тела у лиц разного возраста, роста и пола, способы определения идеального веса, раскрыты вопросы диагностики и лечения ожирения и нарушения аппетита, даны рекомендации по профилактике ожирения и способы похудения. Пособие предназначено для студентов медицинских учебных заведений, клинических психологов и лиц, желающих изменить массу тела.
О целебных свойствах известной всем березы рассказывает автор — врач и исследователь в области применения лекарственных растений. В книге подробно описаны древние и современные знания целебных свойств различных частей березы — почек, пыльцы, сока. Автором обобщен многовековой опыт официальной и народной медицины, исследованы многие старинные сборники — «Травники», знахарские лечебники, рукописные и печатные труды, научная и патентная литература, в которых изложены материалы о лечебном воздействии на организм человека препаратов из березы.
В своей санитарно-просветительной брошюре «О том, как Нил всю деревню заразил» д-р П. Юшков освещает два вопроса очень важных для здоровья нашей деревни. С одной стороны, он описывает распространение в деревне бытового сифилиса, занесенного приехавшим в отпуск солдатом; при этом д-р Юшков, как специалист-венеролог, очень ясно, понятно и в то же время выпукло дает в стихах описание различных способов распространения сифилиса внеполовым путем; течение этой болезни, проявления сифилиса на различных частях тела человека и, наконец, тяжелые последствия его без лечения. С другой стороны, д-р Юшков касается и второго больного вопроса для деревни — это распространения знахарства в ней, и указывает на тот вред, который приносят деревне своим «лечением» различные «бабки» и другие знахари. Брошюра д-ра Юшкова написана в стихах, и стихи очень легки и звучны.