Знайте свои гены - [96]

Прежде чем будет достигнут определенный прогресс в этом направлении, предстоит решить множество проблем, а это сопряжено со значительными ассигнованиями для проведения дальнейших исследований. В первую очередь надо развивать технологию выделения и получения необходимых ферментов. Ферменты должны быть активными, весьма стабильными, стерильными и в такой форме, чтобы организм не мог их отторгнуть. Всего этого можно достигнуть лишь ценой огромных усилий.

После получения или выделения фермента нужно разработать методы доставки его в организм. Самый обычный путь — прием внутрь, но для большинства ферментов он не подходит, поскольку желудочный сок способен лишить фермент активности. И хотя в создают так называемой ферментной терапии имеются определенные успехи, препятствия, которые стоят на этом пути, все еще очень велики. Даже если бы удалось достичь того, чтобы недостающий фермент поступал непосредственно в кровь, потребовалось бы решить проблему, каким образом он мог проникать в ту ткань, где накапливаются токсичные продукты.

Если таким органом является мозг, необходимый фермент может просто не достигнуть по кровеносным сосудам клеток мозга, где уже произошло повреждение. Как выяснилось, именно эта проблема теперь является главным препятствием. Но как только она будет решена, перед нами откроется возможность, к достижению которой все мы стремимся: распознавать генетическую болезнь у плода и приступать к ее лечению еще в утробе матери.

Восстановление или реконструкция

Развитие большой головы (гидроцефалия) и связанная с этим умственная отсталость как следствие повреждения мозга могут быть предотвращены хирургическим вмешательством для уменьшения внутричерепного давления. Операции по обходному шунтированию больших вен брюшной полости могут сохранить жизнь при некоторых наследственных заболеваниях. При наследственных аномалиях лица, ушей, рук, ног и т. д. можно достигнуть коррекции или излечения путем «косметической» хирургии. Один из родителей может передать половине своих детей особый дефект — отсутствие уха или обоих ушей. Пластическая хирургия предоставляет возможность реконструировать недостающее ухо.

Новые органы взамен плохо функционирующих

Нередко случается, что при наследственных болезнях пораженным оказывается только один какой-нибудь орган. В настоящее время появилась возможность иногда удалять и даже заменять его. Такая методика применяется при повреждениях почек в расчете на то, что удаление больной почки и имплантация новой предотвратят дальнейшие осложнения наследственной болезни и позволят больному вести более нормальную, а возможно, и долгую жизнь. В пересадке печени и селезенки уже достигнуты некоторые успехи. Среди сложных, возникающих в связи с трансплантацией проблем следует считаться не только с опасностью отторжения донорского органа, но и с тем, что имеющаяся наследственная болезнь может поразить и пересаженный орган.

Когда речь идет о наследственной болезни, каждого охватывает чувство, похожее на безнадежность. Цель, которую мы поставили перед собой в этой главе, состояла в том, чтобы предельно кратко дать представление о возможностях, существующих в настоящее время для ухода за больными и их лечения, несмотря на неспособность полного излечения. Ключом ко многим из упомянутых методов является по возможности ранняя терапия, что может предотвратить смерть или необратимую умственную отсталость.

Глава 23 Наследственность, умственные способности и расовые отличия

По своему личному опыту вы, наверное, знаете семьи, в которых из поколения в поколение появляются слабоумные дети. Возможно, вы также бывали озадачены, видя, как из семей среднего уровня или даже посредственных выходят замечательные, блестящие личности. Возникает вопрос: допустимо ли в таком случае связывать каким-либо образом умственное развитие с наследственностью?

Определения понятия «умственные способности» лишены точности и ясности и в основном предполагают «способность к абстрактному мышлению». В 1905 г. главным образом французским психологом Альфредом Бине были впервые разработаны тесты на определение коэффициента умственного развития — КИ или IQ (коэффициент интеллектуальности). Тесты, которые Бине подготовил по поручению министерства образования Франции, были специально предназначены для измерения потенциальной способности детей к учебе в школе. Американские психологи пересмотрели и переработали тест Бине — сначала в Станфордском университете, отсюда и название — тест на КИ Станфорд-Бине.

Измерения КИ сталкиваются с многими трудностями. Обычно они проводятся специальным образом и в специальных условиях. Делаются попытки измерить основной фактор умственных способностей, но во многих отношениях эти попытки оказываются несостоятельными. Хотя тесты и в самом деле дают возможность измерять речевые и вычислительные способности, а также способность к логическому мышлению, они не в состоянии различить и выделить многие другие способности.

Много лет назад, еще до переработки, тест Станфорд-Бине показывал в среднем более высокий КИ для мальчиков, чем для девочек. Но хотя и сейчас можно встретить людей, которые убеждены в превосходстве интеллекта мужчин, факты говорят сами за себя: тщательная проверка вопросов в тестах, проведенных за многие годы, дает почти идентичные распределения КИ среди мужчин и женщин. Поскольку тест применяется для измерения потенциальных способностей к занятиям в школе и достигнутых успехов, принято считать, что он не в состоянии учесть культурные, расовые или социально-экономические различия, влияющие на развитие детей в смешанном обществе. Следовательно, умственно совершенно полноценные дети при плохих условиях воспитания могут получать низкие оценки по тесту. Иными словами, тест измеряет скорее уровень образования, чем умственные способности. Разработаны различные тесты, которые стремятся учесть эти культуральные различия, но ни один из них пока не достиг своей цели. Правда, что касается белых детей, тесты на КИ очень хорошо отражают успехи в школьных занятиях. При других же культуральных предпосылках или в других этнических группах к результатам этого теста следует относиться с изрядной долей скептицизма.