Знание-сила, 2001 № 12 (894) - [13]

Хотя названием этой заметки мы обязаны Искандеру, речь в ней пойдет совсем не о том сексе, который описан в его рассказе, ибо наш герой – не человек, а лишь одна из человеческих хромосом, к тому же самая маленькая из всего их набора. Тем не менее она имеет прямое отношение к сексу, ибо именуется мужской половой хромосомой (или Y) и действительно заведует сексом у мужчин. Хромосома эта во многом поразительна и загадочна, а поскольку в последнее время некоторые из ее загадок удалось разгадать, то имеет смысл рассказать об этом подробнее.

Прежде всего объясним, почему она называется половой и к тому же – мужской. В глубокой древности, когда венцом эволюции были рептилии, еще не существовал специальный генетический механизм разделения полов. У рептилий (в том числе современных) пол потомка определяется температурой внешней среды, в которой созревает оплодотворенное яйцо. При одной температуре из яйца вылупляется самка, при другой – самец. Затем, однако, у млекопитающих, блох, бабочек, птиц и у некоторых других видов (в том числе и растений) появились специальные половые хромосомы X и Y (у птиц они именуются Z и W). Все яйцеклетки несут в себе только хромосому X, все сперматозоиды – либо X, либо Y. Если при оплодотворении, то есть слиянии сперматозоида с яйцеклеткой, в зародышевой клетке встретятся X и X, из зародыша образуется самка; если X и Y – самец (у птиц наоборот). Иначе говоря, самцы получаются только при наличии этой маленькой хромосомы, так что название «мужской» принадлежит ей по праву. Название «маленького гиганта», судя по результатам, тоже. Судите сами.

Хромосома, как вы, может быть, помните, это просто та же генетическая молекула ДНК, только туго свернутая и еще запеленутая молекулами белков. Каждая из двадцати трех хромосом человека (их на самом деле 23 пары, но об этом чуть позже) несет на себе набор определенных генов (всего их в геноме около 60 тысяч, скорее всего). На женской хромосоме X имеется около 2-3 тысяч генов. А вот на мужской, в силу ее малости, генов очень немного, не более нескольких десятков. И вот к чему это приводит. Иногда определенный ген поражается мутацией, становится дефектным. Например, на хромосоме X имеется ген, при повреждении которого человек будет страдать гемофилией. У женшин эта болезнь встречается редко, потому что у них вторая половая хромосома тоже X, а значит, содержит этот же ген и, как правило, здоровый (вероятность, что случайная мутация поразит обе хромосомы в одном и том же месте, крайне мала). Этот здоровый ген компенсирует дефект первой хромосомы. Не то у мужчин: их вторая половая хромосома Y не содержит этого гена и не может компенсировать дефект. Поэтому гемофилия, как правило, поражает мужчин (хотя и вызвана порчей женской хромосомы).

Как, однако, получилось, что половые хромосомы возникли вообще и стали такими различными, в частности? На протяжении почти ста лет со времени установления (в начале XX века) того факта, что у некоторых видов пол определяется специальными хромосомами, больше о них почти ничего не было известно. Но вот около десяти лет назад генетикам удалось точно определить тот участок Y-хромосомы, который вызывает «самцовость». Оказалось, что этот участок расположен на короткой «руке» этой хромосомы и содержит в себе всего один ген. Он получил название SRY (Sex-determining Region ofY). Сегодня это один из самых знаменитых генов во всем человеческом геноме.

Судя по всему, он возник в результате случайной мутации, одногоединственного «сбоя», вызвавшего, однако, грандиозные эволюционные последствия. До этого будущие половые хромосомы были одинаковыми по величине и по набору генов, составляя такую же пару, как все остальные. Когда же возник ген SRY, он тотчас взял на себя те функции, которые у рептилий, скажем, выполняет температура созревания яйца, – функции формирования всей половой анатомии и физиологии. Как установили последующие исследования, белок, производимый по инструкции гена SRY, включает в работу многие гены других хромосом и тем самым вызывает каскад биохимических реакций, конечным результатом которых становится образование яичек. В свою очередь, яички начинают производить мужской половой гормон тестостерон и другие вещества, под влиянием которых формируются все остальные анатомические и физиологические половые признаки самца. А вот без участия гена SRY организм приобретает признаки самки. Иными словами, «самочность» – это признак. заданный нашей биологической природой «по умолчанию»: он реализуется сам собой, автоматически; для перехода же к «самцовости» требуется «переключатель» SRY.

Откуда, однако, известно, что раньше обе половые хромосомы были одинаковы? На это указывает их остаточная способность к так называемой рекомбинации. Перед тем как удвоиться в ходе мейоза, хромосомы каждой пары переплетаются и обмениваются целыми кусками – скажем, хвост А становится хвостом А’ и наоборот. Благодаря этому некоторые материнские гены переходят в отцовскую хромосому (того же номера) и наоборот. Этот «кроссин говер» позволяет природе в каждом следующем поколении тасовать отцовские и материнские гены во все новых комбинациях, поэтому дети и несут в себе самое причудливое переплетение отцовских и материнских черт, а также получают свои собственные, неповторимые генные сочетания. (Заметим, что кроссинговер происходит только у предполовых клеток и только один раз в их жизни.)