Живой мозг - [24]

Догадываюсь, что вам представляется довольно странным рассматривать наши периферические детекторы сигналов как самостоятельные, отдельные от нас устройства. Разве в их создании не поучаствовали тысячи наших генов? И разве эти гены не совпадают с генами в других частях и органах тела? Неужели мы действительно можем рассматривать нос, глаз, ухо или язык как отдельное от нас устройство? Я глубоко исследовал данный вопрос. Ведь если модель имени мистера Картошки верна, не порождает ли она предположение, что мы смогли бы отыскать в нашей генетике простые тумблеры-переключатели, которые отвечали бы за наличие или отсутствие у нас какого-то из этих периферических устройств?

Как обнаружилось, не все гены равны. Они распаковываются в восхитительно точном порядке, и экспрессия одного дает толчок экспрессии следующего, подчиняясь изощренно сложному алгоритму прямой и обратной связи. Таким образом, в генетической программе присутствуют критические узлы для формирования периферии (скажем, носа). И, значит, такую программу можно включить или отключить.

Откуда нам это известно? Посмотрим, какие возникают мутации, когда генетика начинает немного барахлить. Возьмем, например, такую патологию, как аплазия носа (это когда ребенок рождается на свет без носа, то есть на лице нет и следов его присутствия). У младенца Эли, родившего в 2015 году в Алабаме, нос начисто отсутствует, равно как и носовая полость вкупе с системой обоняния (рис. 4.4)5. Информация о подобной мутации ужасает и не укладывается в голове, однако в рамках логики plug-and-play аплазия носа предсказуема: стоило генам легонько дрогнуть, и пожалуйста — периферия просто не выстроилась.

Рис. 4.4. Младенец Эли появился на свет без признаков носа

_{Sharon Steinmann / AL.com / The Birmingham News}

Если наши органы чувств можно рассматривать как устройства стандарта plug-and-play, значит, допустимо предположить, что имеются случаи, когда младенец рождается без какого-либо органа чувств (скажем, без глаз). И такая патология, называемая анофтальмией, действительно имела место: в 2014 году в Чикаго родился мальчик Джорди с таким дефектом (рис. 4.5)6. Под его веками была только гладкая лоснящаяся кожа. Хотя поведение малыша и нейровизуализация указывали, что остальные области его мозга функционируют как полагается, периферические устройства, способные улавливать фотоны, отсутствовали. Бабушка Джорди говорит: «Он будет узнавать нас через осязание». Браниа Джексон, мама мальчика, сделала на правой лопатке татуировку шрифтом Брайля: «Я люблю Джорди», чтобы сын, пока подрастает, обнимая маму, все время осязал ее любовь.

Рис. 4.5.Младенец Джорди родился без глаз; под веками у него только гладкая кожа

_{Anthony Souffle / Chicago Tribune / Getty Images}

Некоторые дети рождаются без ушей. При этой редкой патологии — анотии — у ребенка полностью отсутствует ушная раковина, внешняя часть уха (рис. 4.6).

Рис. 4.6. Ребенок с врожденным отсутствием ушей

_{Печатается с разрешения KTTC News}

Подобным же образом мутация в одном-единственном белке приводит к врожденному отсутствию внутреннего уха7. Излишне говорить, что дети с такими генными мутациями абсолютно лишены слуха, поскольку у них отсутствуют периферические устройства, способные преобразовывать колебания волн сжатого воздуха в электрические импульсы.

Можно ли родиться без языка, будучи в остальном практически здоровым человеком? Конечно. Именно такой случай наблюдался в Бразилии у новорожденной девочки по имени Ауристела. С самого рождения дышать, есть и говорить было для нее сущим мучением. Уже во взрослом возрасте Ауристеле сделали операцию, в результате которой она обрела язык. Теперь девушка дает многочисленные интервью, в которых, не жалея драматических красок, описывает, каково ей было расти безъязыкой8.

Перечень органов и членов, без которых могут рождаться люди, бесконечен. Так, у некоторых детей на коже и на внутренних органах от рождения отсутствуют болевые рецепторы, что делает их совершенно нечувствительными к несильным мучениям и страданиям9. (На первый взгляд может показаться, что свобода от боли дает определенное преимущество. Увы, это не так: тела детей, неспособных чувствовать боль, сплошь покрывают шрамы и рубцы, и часто они умирают в очень молодом возрасте, поскольку не знают, чего именно следует избегать.) Помимо болевых кожа снабжена многими другими рецепторами, в том числе тензорецепторами (рецепторами растяжения), рецепторами зуда, а также терморецепторами. Ребенок может родиться с отсутствием кожных рецепторов одного из этих типов, тогда как остальные рецепторы у него в полном наличии. Отсутствие тех или иных кожных рецепторов носит собирательное название анафия — потеря или ослабление осязания.

Стоит только задуматься об этом скопище всевозможных аномалий, и сразу понимаешь, что наши периферические органы чувств формируются (распаковываются) в силу конкретных генетических программ. Малейший сбой в работе генов может остановить программу, и периферический орган не разовьется, а мозг не будет получать потока сигналов данного типа.