Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - [6]

Почти через 100 лет после открытия, сделанного Гоше, родился Наполеон Джексон. Он вырос и получил образование на одном из идиллических островов Карибского архипелага. Его предки поселились здесь на семейной ферме так давно, что уже никто не помнил те времена. За долгие годы он и его семья пережили много тропических штормов.

Будучи молодым человеком, Наполеон переехал в окрестности Нью-Йорка в поисках возможности стать актером и музыкантом и в надежде на светлое будущее. Но он точно прибыл туда не ради холодной погоды, к которой так и не смог привыкнуть. В 30 с чем-то лет он переехал с женой и детьми в Нью-Джерси и, чтобы прокормить семью, устроился на работу в качестве технического служащего в одну из больниц Верхнего Ист-Сайда в Манхэттене – районе, который местные жители называют «аллеей больничных уток» из-за большого количества медицинских учреждений.

Я встретил его в клинике через несколько дней после того, как гигантский ураган «Сэнди», образовавшийся в тропиках, обрушился на окрестности Нью-Йорка. Ужасный шторм ударил по Нью-Йорку и штату Нью-Джерси с такой яростью, какую я никогда раньше не видел. Это был самый мощный ураган на Атлантике, и он навсегда изменил пейзаж нашего города. Десятки тысяч деревьев были вырваны ветром. Целые поселки смыты наводнением или, как это случилось на Статен-Айленде, сожжены пожаром. Погибли сотни жителей.

Ураган обрушился и на мой собственный дом в Уэстчестере, на 11 дней лишив меня электричества, тепла и чуть ли не надежды. В то утро, когда Наполеон пришел в клинику, я чувствовал себя помятым, замерзшим и бессильным в городе, пережившем «Сэнди», – городе без метро, городе, похожем на сцену «Манхэттен опять в руинах» из фильма-катастрофы.

Однако мой новый пациент был в еще худшем состоянии. Наполеон был измотан – за последние несколько дней он спал всего одну ночь. Его форма была очень грязной и мятой, штаны порваны. Он побывал в аду во время урагана, и ему посчастливилось выжить.

Он страдал от загадочной болезни, которая изматывала его. У него болели кости. А при осмотре лечащий врач обнаружил, что его селезенка была огромной и настолько распухшей, что казалось, вот-вот разорвется, залив его внутренности, как лопнувший воздушный шарик с водой. Это несчастье легко могло произойти, если бы Наполеон, допустим, поскользнулся на мокром полу больничного подвала, где провел долгую ночь во время урагана, неприметно, с полной отдачей, спасая людей.

Неподалеку от клиники, в которой Наполеон обратился ко мне, располагается Медицинский центр Лангон при Нью-Йоркском университете, который встретился с катастрофой лицом к лицу, когда ураган «Сэнди» обрушился на побережье. Больничные подвалы, лифтовые шахты и нижние этажи были затоплены водой Ист-Ривер, поднявшейся на высоту более трех метров. Из строя вышли резервные генераторы, и почти вся больница лишилась электроэнергии, в том числе хирургическое отделение, отделения интенсивной терапии и реанимации новорожденных, где живут и иногда умирают самые слабые больные. Пациентов, в том числе недоношенных детей, подключенных к почти разряженным аппаратам жизнеобеспечения, преодолевая девять пролетов по скользким ступеням, выносили в темноте на улицу, где бушевал шторм. Наполеон был одним из многих героев, которые мужественно боролись в этом районе на протяжении целой ночи. Подвалы манхэттенской больницы, где он работал, также были затоплены. Замерзшие и измученные, он и его коллеги сражались с безжалостным Атлантическим океаном всю ночь. Неоднократно рискуя жизнью, они успешно спасли той ночью многих людей, иначе воды Ист-Ривер смыли бы пациентов Медицинского центра Лангон в океан.

Первые симптомы заболевания появились у Наполеона несколькими годами ранее, когда обычный анализ крови показал низкий уровень тромбоцитов – клеток крови, останавливающих кровотечение. Хотя иногда из-за этого возникали синяки, в том числе точечные синяки петехии, которые образовывались на кончиках пальцев во время игры на гитаре, он не обратил на это внимания, и это никак не повлияло на его работу и личную жизнь.

Как и у первой парижской пациентки Гоше, селезенка Наполеона была наполнена раздувшимися макрофагами. Из-за малого количества тромбоцитов и увеличенной селезенки возникло предположение о лейкемии, и лечащий врач направил его на биопсию костного мозга. Врач-патолог не нашел клеток, чьи ядра были бы похожи на ядра раковых клеток, поэтому лейкемию исключили. В костном мозге имелись другие отклонения: клетки крови были более морщинистые, чем обычно, и они были наполнены микроскопическими пузырьками, называемыми вакуолями. Однако, хотя эти результаты были явно ненормальными, для постановки диагноза они были столь же мутными, как Ист-Ривер после урагана. К счастью, поскольку раковых клеток найдено не было, Наполеона не мучили неспецифической цитотоксической химиотерапией. На самом же деле из-за особенностей работы GBA его костный мозг был наполнен макрофагами, поэтому появились анемия и быстрая утомляемость.

При дальнейших обследованиях внимательный гематолог, выясняя причину снижения количества тромбоцитов, заметил, что родители Наполеона были дальними родственниками, потому что родились и выросли на одном и том же острове в Карибском море. Острова называют божьим даром для генетиков, потому что на них больше вероятность обнаружить рецессивное генетическое заболевание, которое создает проблемы, если человек получает две копии этого гена – по одной от каждого родителя. На островах из-за их изоляции и поскольку иногда жители стремятся вступать в брак только с членом своей группы, например в религиозной общине, вероятность, что носители одного и того же вредоносного гена (все мы несем от 2 до 5 таких генов) вступят в брак, выше, чем в неизолированных сообществах, таких как большой город.