Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - [3]

Шрифт
Интервал

В то же время некоторые люди хотят узнать о возможной болезни для того, чтобы спланировать свою жизнь. Может быть, лучше поехать в кругосветное путешествие сейчас, не откладывая? А может, забрать детей из школы пораньше, чудесно провести с ними время и поесть мороженого, вместо того чтобы опять работать до вечера, стремясь стать партнером в деле? К счастью, иногда случается, что со временем эти гены перекладывают в предыдущую корзину. Например, синдром Горлина – генетическое заболевание, при котором на коже по всему телу появляется множество опухолей. Мутации, вызывающие эту болезнь, ведут себя как герой стихотворения «Ученик чародея» и заставляют клетки кожи бесконтрольно делиться. Сегодня уже есть препарат, позволяющий заблокировать сигналы, идущие от сломанного гена. Целая армия умных, упорных, низкооплачиваемых, вечно недосыпающих ученых и практикующих врачей постоянно работает, чтобы найти возможность перенести мутацию из второй корзины в первую.

В третий корзине лежат мутации, последствия которых поддаются лечению, но сейчас это не нужно. Скажем, у вас есть аллель, вызывающий повышенную чувствительность к «Клопидогрелу» – препарату, про который вы никогда не слышали, но, возможно, столкнетесь с ним в ближайшее десятилетие. Дело в том, что он используется при сердечных приступах, а у вас никогда не было сердечного приступа. Но если в будущем у вас возникнут неполадки с сердцем, то, заблаговременно зная об этом аллеле, вы не будете медленно умирать. Такие мутации похожи на содержимое коробки в дальнем углу гаража, которое редко используется, но вы не желаете его выбросить. Одни пациенты хотят быть в курсе подобных мутаций, а другие – нет. Надо ли сообщать им эту информацию – зависит от их личных предпочтений и общего уровня тревожности.

В четвертой корзине лежит белье, которое на самом деле не ваше. Это гены, которые не влияют непосредственно на личное здоровье, но могут быть важны для ваших детей, братьев и сестер, кузин и кузенов. По моему личному опыту, множество людей делают генетические анализы не ради себя, а ради своих детей. Они любят свои семьи сильнее, чем самих себя. Они обыкновенные герои.

Каждый из нас несет более сотни мутаций в разных генах. Многие из этих генов, по-видимому, не очень важны. В других генах мутации не вызывают серьезных последствий, если у вас одна копия гена хорошая, а другая – «сломанная», потому что болезнь возникает только в случае, если испорчены обе копии. Например, тяжелое заболевание легких и поджелудочной железы – муковисцидоз. У вас может быть мутация в одной копии гена, которая никак не проявится: она встречается примерно у одного из каждых 23 человек европейского происхождения, которые сейчас бегают по улицам Нью-Йорка. Если вы больше не собираетесь заводить детей, то знание об этой мутации никак на вас не повлияет, у вас все и так хорошо. Однако, если ваш сын или племянница планируют создать семью, результаты вашего генетического тестирования могут содержать очень полезную для них информацию, потому что у их партнера тоже может быть сделан тест на мутации, вызывающие муковисцидоз. И если результат положительный, есть разные методы, позволяющие снизить риск рождения ребенка с выраженным муковисцидозом, например использующееся сейчас преимплантационное генетическое тестирование, а в ближайшем будущем, вероятно, появится возможность редактировать геном.

В пятой корзине находятся гены, которые позволяют узнать что-то личное, но при этом неинтересны никому, кроме хозяев этого «белья», то есть вас и вашей семьи. Это могут быть даже не мутации, а тонкие изменения, которые могут незначительно повлиять на ваш вес, рост, возраст полового созревания и на само течение вашей повседневной жизни. Может быть, эти гены объяснят, почему в хоре вы никогда не могли взять верхнее до и стояли в заднем ряду или почему вы чуть не завалили школьную математику, зато у вас был абсолютный слух.

Назовем их «генами самопознания». Они не попадут в вашу медицинскую карту, но знакомство с ними позволит по-другому взглянуть на свое отражение, которое вы видите каждый день в зеркале. Иногда эти гены идут вразрез с семейными преданиями. У многих этнических групп есть свои характерные генетические признаки. Например, по геному часто можно определить, относится ваш пациент к афроамериканцам, европейцам, азиатам, индусам или евреям-ашкенази, даже если вы никогда не видели его в лицо. Один уважаемый ученый, которого я никогда не видел, опубликовал в рамках научной работы последовательность своего генома. Помнится, до того как я увидел его фотографию в интернете, я смотрел на его генетические особенности и пытался представить себе, как он выглядит. Надо сказать, у меня это получилось успешнее, чем я ожидал. Личный геном гораздо интимнее поверхности тела.

Я также помню очень неловкую ситуацию, когда я консультировал семью с ребенком, больным муковисцидозом, и случайно обнаружил, что отец мальчика был… не его биологическим отцом. Это называется ложным отцовством и в действительности встречается у нескольких человек из 100, которые делают анализ всего генома или отдельных генов.


Рекомендуем почитать
Наполеон Бонапарт: между историей и легендой

Наполеон притягивает и отталкивает, завораживает и вызывает неприятие, но никого не оставляет равнодушным. В 2019 году исполнилось 250 лет со дня рождения Наполеона Бонапарта, и его имя, уже при жизни превратившееся в легенду, стало не просто мифом, но национальным, точнее, интернациональным брендом, фирменным знаком. В свое время знаменитый писатель и поэт Виктор Гюго, отец которого был наполеоновским генералом, писал, что французы продолжают то показывать, то прятать Наполеона, не в силах прийти к окончательному мнению, и эти слова не потеряли своей актуальности и сегодня.


Император Алексей Ι Комнин и его стратегия

Монография доктора исторических наук Андрея Юрьевича Митрофанова рассматривает военно-политическую обстановку, сложившуюся вокруг византийской империи накануне захвата власти Алексеем Комнином в 1081 году, и исследует основные военные кампании этого императора, тактику и вооружение его армии. выводы относительно характера военно-политической стратегии Алексея Комнина автор делает, опираясь на известный памятник византийской исторической литературы – «Алексиаду» Анны Комниной, а также «Анналы» Иоанна Зонары, «Стратегикон» Катакалона Кекавмена, латинские и сельджукские исторические сочинения. В работе приводятся новые доказательства монгольского происхождения династии великих Сельджукидов и новые аргументы в пользу радикального изменения тактики варяжской гвардии в эпоху Алексея Комнина, рассматриваются процессы вестернизации византийской армии накануне Первого Крестового похода.


Продолжим наши игры+Кандибобер

Виктор Пронин пишет о героях, которые решают острые нравственные проблемы. В конфликтных ситуациях им приходится делать выбор между добром и злом, отстаивать свои убеждения или изменять им — тогда человек неизбежно теряет многое.


Краткая история насекомых. Шестиногие хозяева планеты

«Любая история, в том числе история развития жизни на Земле, – это замысловатое переплетение причин и следствий. Убери что-то одно, и все остальное изменится до неузнаваемости» – с этих слов и знаменитого примера с бабочкой из рассказа Рэя Брэдбери палеоэнтомолог Александр Храмов начинает свой удивительный рассказ о шестиногих хозяевах планеты. Мы отмахиваемся от мух и комаров, сражаемся с тараканами, обходим стороной муравейники, что уж говорить о вшах! Только не будь вшей, человек остался бы волосатым, как шимпанзе.


Историческое образование, наука и историки сибирской периферии в годы сталинизма

Настоящая монография посвящена изучению системы исторического образования и исторической науки в рамках сибирского научно-образовательного комплекса второй половины 1920-х – первой половины 1950-х гг. Период сталинизма в истории нашей страны характеризуется определенной дихотомией. С одной стороны, это время диктатуры коммунистической партии во всех сферах жизни советского общества, политических репрессий и идеологических кампаний. С другой стороны, именно в эти годы были заложены базовые институциональные основы развития исторического образования, исторической науки, принципов взаимоотношения исторического сообщества с государством, которые определили это развитие на десятилетия вперед, в том числе сохранившись во многих чертах и до сегодняшнего времени.


Технологии против Человека. Как мы будем жить, любить и думать в следующие 50 лет?

Эксперты пророчат, что следующие 50 лет будут определяться взаимоотношениями людей и технологий. Грядущие изобретения, несомненно, изменят нашу жизнь, вопрос состоит в том, до какой степени? Чего мы ждем от новых технологий и что хотим получить с их помощью? Как они изменят сферу медиа, экономику, здравоохранение, образование и нашу повседневную жизнь в целом? Ричард Уотсон призывает задуматься о современном обществе и представить, какой мир мы хотим создать в будущем. Он доступно и интересно исследует возможное влияние технологий на все сферы нашей жизни.